Nouvelle étude sur la relation entre la ribonucléoprotéine messagère du X fragile (FMRP) et le développement de la parole et du vocabulaire chez les jeunes garçons atteints du syndrome du X fragile

Les contributeurs Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton et Joanne R Roberts ont publié avec succès une nouvelle étude révolutionnaire intitulée "La contribution de la FMRP au développement de la parole et du vocabulaire chez les jeunes garçons atteints du syndrome de l'X fragile : Un examen rétrospectif".  En utilisant un échantillon de 45 garçons de moins de 16 ans atteints du syndrome du X fragile (SXF), les auteurs ont apporté une contribution significative à la compréhension de l'impact de la présence du FMRP sur la relation entre le niveau de développement de la parole, le vocabulaire expressif et le vocabulaire réceptif des jeunes garçons atteints du SXF. 

Contexte

La déficience de la protéine FMR1 (qui est essentielle au fonctionnement neurotypique du cerveau) entraîne des difficultés dans le développement physique et neurologique des personnes vivant avec le SXF. Cependant, très peu d'études ont exploré la relation entre la FMRP et le développement de la parole et des habiletés langagières chez les jeunes garçons atteints du SXF. L'examen de cette relation est important, car le consensus général est que bien que les jeunes garçons vivant avec le SXF présentent des difficultés de langage " modérées à sévères ", le développement de leur langage réceptif progresse mieux que leur langage expressif. A 2007 étude Roberts et al ont découvert que les garçons qui vivent à la fois avec le SXF et l'autisme affichent plus de difficultés avec le vocabulaire expressif que les garçons neurotypiques plus jeunes après ajustement pour les capacités cognitives non verbales (page 2). En raison de sa relation avec plusieurs gènes liés à l'autisme, le FMRP est donc important pour les communautés du SXF et de l'autisme. L'étude est l'une des premières en son genre car elle fournit une analyse approfondie des compétences de communication des jeunes garçons vivant avec le SXF au fur et à mesure qu'elles se développent au fil du temps. 

L'étude 

45 garçons de moins de 16 ans vivant avec le SXF ont participé à l'étude. Ils ont été regroupés en deux catégories : ceux qui vivent à la fois avec l'autisme et le SXF et ceux qui vivent avec le SXF (sans autisme). Les chercheurs ont utilisé trois méthodes pour tester la corrélation entre le FMRP et l'articulation de la parole (pages 6-7), le vocabulaire expressif (page 8) et le vocabulaire réceptif. Les résultats ont montré que si la FMRP n'avait pas de relation directe avec le développement de ces trois modes de communication (page 11), elle "modérait" la relation entre l'âge mental, le statut autistique et le développement de la parole, ainsi que les vocabulaires expressif et réceptif. Plus les niveaux de FMRP étaient élevés, plus la relation était accrue entre ces variables chez les garçons vivant avec le SXF et l'autisme, et le SXF seulement. Des niveaux plus faibles de FMRP ont montré que ces relations étaient faibles dans les deux groupes de garçons. 

Principaux enseignements de l'étude 

Ces travaux révèlent que le FMRP est essentiel pour modérer la relation entre le statut de l'autisme, les niveaux de développement et le développement de la parole et du vocabulaire chez les garçons vivant avec le SXF (page 11). Bien que cette relation soit complexe, il est possible de l'explorer davantage. L'étude a également trouvé dans son échantillon aucune relation significative entre l'éducation maternelle et le développement du langage chez les garçons vivant avec le SXF. Ceci est surprenant, car cela contredit les recherches antérieures qui suggèrent un lien étroit entre l'éducation maternelle et les influences environnementales sur le développement du langage et du comportement chez les personnes vivant avec le SXF. 

Dans l'ensemble, des niveaux plus élevés de FMRP semblent améliorer la relation entre les niveaux de développement et les résultats pour les garçons vivant avec le SXF avec ou sans autisme.