• اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • اخبار
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • اخبار
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • داستان های خانوادگی
  • |
  • اخبار
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • داستان های خانوادگی
  • |
  • اخبار
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • داستان های خانوادگی
  • |
  • اخبار
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پدر و پسر

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • داستان های خانوادگی
  • |
  • اخبار
برید در مقابل دریا ایستاده و با دستانش شکل X درست می‌کند.

نیمه‌راه: #RunningtheXforFragileX
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
لوگوی علمی بوستون و لوگوی FraXI در حال همکاری با یکدیگر در Fragile XChange هستند

معرفی Fragile Xchange: یک پلتفرم دیجیتال جهانی برای منابع FXS که توسط بنیاد علمی بوستون اروپا پشتیبانی می‌شود
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
چهره‌ای در آینه که رنگ آبی دارد

رابطه بین توجه اجتماعی بصری و توجه پایدار تعریف شده توسط ضربان قلب در FXS 
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
دیدگاه جهانی در مورد سندرم X شکننده

مطالعه جدید بررسی می‌کند که چگونه پیامدهای عصبی-رفتاری با نسبت فعال‌سازی (AR) در زنان حامل جهش کامل FXS مرتبط هستند.
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
جوانان در ساحل هنگام غروب آفتاب

کیفیت زندگی ما با FXS: مطالعه جدید، نتایج کیفیت زندگی را برای جوانانی که با بیماری‌های نادر زندگی می‌کنند، تغییر می‌دهد. 
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
چراغی بر فراز کانالی در تایلند

30 سال تحقیق در زمینه FXS در تایلند
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
زن در مقابل آب زانو زده است

مادران خاورمیانه‌ای کودکان مبتلا به FXS: مطالعه، مبارزات روزانه و حقایق تلخ را آشکار می‌کند
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
بررسی نادر فشارسنج

صدای تغییر باشید: در نظرسنجی جدید و نادر فشارسنج شرکت کنید
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
وب‌سایت بررسی‌های نادر فشارسنج

نتایج نظرسنجی صدای نادر بارومتر در مورد تشخیص
  • اخبار

آینده غربالگری ژنومی نوزادان: Screen4Care
  • اخبار
کریستن جانسون در ششمین کنفرانس بین‌المللی FXPAC

FraXI در ششمین کنفرانس بین‌المللی FXPAC
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید

۸۰ سال پیشرفت در تحقیقات FXS
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
سندرم X شکننده در طول عمر

سندرم X شکننده در طول عمر با تمرکز بر ارتباطات ژنتیکی، عصبی-رشدی، رفتاری و روانپزشکی: یک بررسی سیستماتیک جدید
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
زنی با FXS که روی مهارت‌های حرکتی ظریف کار می‌کند

مروری سیستماتیک بر مداخلات غیردارویی که مشکلات حرکتی را در کودکان دارای اختلالات عصبی-حرکتی هدف قرار می‌دهند
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
ابرهای دودی تیره و آسمان تازه به نظر می رسد

اولین مطالعه در نوع خود در مورد آریتمی سینوسی تنفسی کاهش یافته در نوزادانی با پیش جهش FMR1
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
شخصی در پاییز در امتداد جاده ای قدم می زند

زنان پیش جهش یافته با preFXTAS: مقاله‌ای که خواستار معیارهای تشخیصی خاص جنس است
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
دکتر آلیس مونتانارو

«وقتی زندگی طاقت‌فرساتر می‌شود»: رویکردی مادام‌العمر و چندوجهی در ارائه درمان رفتاری-عصبی-شناختی به جوانان مبتلا به اختلال شخصیت مرزی (FXS)
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
کارگاه بین‌المللی سندرم X شکننده: به یاد پروفسور الساندرا مورجیا

کارگاه بین‌المللی سندرم X شکننده: به یاد پروفسور الساندرا مورجیا
  • داستان های خانوادگی
  • |
  • اخبار
ریشاب جین (تصویر بالا در کنار عامر خان) اولین بازیگر جهان است که با FXS زندگی می‌کند.

آوردن FXS به پرده بزرگ سینما: بازنمایی‌های پیشگامانه از سندرم X شکننده در سینما
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پدر و دو پسر مبتلا به سندرم X شکننده

یک مطالعه جدید نشان می‌دهد: «علیرغم داشتن ویژگی‌های ناتوانی ذهنی و اوتیسم، کودکان مبتلا به FXS در ذهن‌سازی مهارت دارند.» 
  • اخبار

نگاهی به گذشته، ۶ ماه
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید

پژوهش را شکل دهید، زندگی‌ها را تغییر دهید: صدای شما مهم است!
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پاهای زن در آب.

تغییرات شبکه مغزی در سندرم X شکننده
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پسری تکیه داده به درخت

توصیف و طبقه‌بندی ویژگی‌های چهره - پیشرفت‌های جدید
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پسری با FXS که نوزادی را در آغوش دارد

مطالعه جدید ارتباط بین تنوع ژنتیکی رایج و مسیرهای رفتاری در مردانی که با FXS زندگی می‌کنند را مستند می‌کند.
  • اخبار
مردی با پسری بر روی شانه‌هایش که با اطمینان در غروب آفتاب قدم می‌زند

#Resolution4Rare - یک وضوح تصویر برجسته
  • داستان های خانوادگی
  • |
  • اخبار
مادری به همراه سه فرزندش برای یک هدف خیرخواهانه می‌دوند

اجرای ایکس برای ایکس شکننده - مصاحبه با برید
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پسری در حال فکر کردن است

یک بررسی سیستماتیک جدید
  • اخبار
اولین کنگره FraXI

خلاصه مقالات اولین کنگره بین‌المللی Fragile X
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید

پیش جهش FMR1 و اضطراب - مطالعه جدید
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پسر در ساحل

رشد گفتار - مطالعه جدید
  • اخبار
نشست اعضا در بارسلونا

FraXI در هشتمین کنگره RE(ACT) و ششمین کنسرسیوم بین المللی تحقیقات بیماری های نادر (IRDiRC)
  • اخبار
من از روز بیماری های نادر حمایت می کنم

بزرگداشت روز بیماری های نادر - 28 فوریه 2025
  • اخبار
  • |
  • تحقیق کنید
پسری روی توده‌ای از الوار.

نتایج نظرسنجی بارومتر نادر ۲۰۲۵: شناخت معلولیت‌ها و موانع
  • اخبار

خبرنامه FraXI
  • اخبار
روز جهانی آگاهی X شکننده 2024

روز جهانی آگاهی X شکننده 2024
  • اخبار
دو پسر با FXS

Joys of Fragile X – A Paper منتشر شد
  • اخبار
لوگوی روز بیماری های نادر

روز بیماری های نادر - 29 فوریه
  • اخبار
یک عکس دسته جمعی در شب در نشست بین المللی Fragile X در لیون، فرانسه.

تجلیل از آگاهی بین المللی برای X Fragile!
  • اخبار
مردمی که زیر ابرهای سنگین قدم می‌زنند

بیانیه مطبوعاتی اصطلاح FXPAC
  • اخبار
پسری با FXS جلوی کتاب های کودکان

تغییر نام FMR1