Para leer el artículo completo de Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha y Alessandra Murgia, haga clic aquí. 

*Profesor Di Giorgio actualmente forma parte de la junta de asesores de FraXI. Puede obtener más información sobre Centro X Frágil de Padua’sobre investigación transnacional. 

¿Qué es el Ratio de Activación (RA)? 

La variación de los fenotipos entre las mujeres con mutación completa FXS puede atribuirse a un fenómeno conocido como ‘X inactivación’. El estudio del cociente de activación (RA), que representa la fracción del alelo normal o de las formas alternativas o variaciones del gen que porta el cromosoma X activo, ha demostrado ser útil para intentar comprender la naturaleza de muchas afecciones ligadas al cromosoma X. Sin embargo, la relación entre el RA y las mujeres portadoras de la mutación completa del FXS ha sido descuidada hasta ahora por los investigadores. Sin embargo, la relación entre el AR y las mujeres portadoras de la mutación completa del FXS ha sido descuidada hasta ahora por los investigadores. 

El estudio 

Los autores de este nuevo estudio pudieron comparar el perfil cognitivo, neuropsicológico, adaptativo y conductual de dos niñas diagnosticadas como portadoras de la mutación completa del FXS, de 10 y 11 años, que tenían idéntico perfil genotípico FMR1 de mutación completa pero diferentes niveles de RA (70% y 30% respectivamente). El estudio pretendía investigar el impacto de la RA en el funcionamiento fenotípico de las niñas siguiendo un innovador protocolo multimétodo que combinaba investigación molecular, análisis de la marcha, tareas experimentales de laboratorio, pruebas neuropsicológicas y cuestionario de informes de los padres.

Conclusiones 

Se observó que una menor RA se correspondía con peores resultados en muchas de las áreas consideradas, pero no en todas. Desde un nivel cognitivo y adaptativo, por ejemplo, las dos niñas diferían en términos de CI. No se observaron diferencias entre las dos a nivel conductual, excepto por las puntuaciones límite en problemas de retraimiento social y depresión en una de las niñas.

El procesamiento implícito y explícito del tiempo podía conservarse incluso con una menor RA. Los autores descubrieron que, en términos de rendimiento en una tarea rítmica visual, la niña más joven obtenía mejores resultados que la mayor. Piden que se investigue más a fondo por qué puede ser así, ya que este resultado sugiere que algunas habilidades básicas pueden conservarse incluso con una RA más baja.

Las habilidades matemáticas de las niñas parecían estar mejor preservadas a mayor RA. Como se cree que las habilidades matemáticas son un área que necesita mejorar en las mujeres premutadas, así como en las niñas que viven con FXS, este hallazgo es importante porque sugiere que las habilidades matemáticas pueden estar preservadas en las mujeres con mutación completa pero RA alto. Se necesita más investigación centrada en este hallazgo en particular. 

En la tarea de atención conjunta de respuesta (RJA), ambas niñas respondieron de forma similar, pero las visualizaciones descriptivas mostraron diferencias en sus estrategias de atención. Los autores piden que en el futuro se investigue si el análisis de la distribución de los datos revela diferencias individuales, sobre todo en habilidades más complejas como iniciar la atención conjunta.

En general, el estudio destaca que merece la pena apoyar el estudio intensivo de la relación entre la RA y los resultados neuroconductuales en mujeres portadoras de la mutación completa.