Haga clic aquí para leer el artículo completo de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde y Hayley Crawford.

Fondo 

Estudios previos han demostrado que el Síndrome X Frágil (SXF), a pesar de ser monogénico o estar implicado un solo gen, da lugar a resultados conductuales variados debido a la variabilidad individual en su perfil fenotípico. Estos estudios han demostrado que dicha variación conductual está vinculada a los polimorfismos de nucleótido único (SNP) 5-HTTLPR (serotonina) y COMT (dopamina) cuando se miden transversalmente. Sin embargo, se desconoce la naturaleza de la relación entre los SNP y las trayectorias conductuales longitudinales en el FXS. 

Los autores de este estudio exploraron las relaciones entre tres SNP (5-HTTLPR, COMT y monoaminooxidasa A (MAOA)) y las trayectorias de comportamientos clínicamente relevantes en 42 participantes varones con FXS, que se clasificaron como "características autistas, destrucción de la propiedad, agresión, comportamiento estereotipado, autolesiones, comportamiento repetitivo y estado de ánimo/interés y placer". Se midieron en dos momentos a lo largo de tres años mediante una serie de cuestionarios estandarizados, junto con extracciones de ADN y genotipado. 

Hallazgos 

El estudio descubrió que el comportamiento "estereotipado persistente" era menos prevalente en los varones con FXS con genotipo AA COMT en comparación con los genotipos AG o GG. Los participantes con el genotipo S/S 5-HTTLPR mostraron una disminución más prominente de los comportamientos repetitivos y estereotipados en comparación con los genotipos L/S o L/L. Las habilidades comunicativas de los participantes con el genotipo MAOA de tres repeticiones parecían disminuir más rápidamente a lo largo de tres años en comparación con los que tenían cuatro repeticiones. Los autores creen que estos hallazgos pueden ayudar en el desarrollo de futuras intervenciones a medida y en nuestra comprensión de las trayectorias individuales de las personas con FXS.