Los resultados de la reciente Encuesta de Voz del Barómetro de las Enfermedades Raras, realizada por EURORDIS como parte de las encuestas periódicas con el objetivo de recopilar datos sobre las enfermedades raras a través de las experiencias vividas, incluyeron información importante de las familias que viven con el FXS. 

He aquí un informe de FraXI basado en los datos recogidos en la encuesta. 

Demografía

9591 personas con enfermedades raras y sus familias fueron entrevistadas para la encuesta, representando 1643 enfermedades raras en 43 países. Entre ellos, 52 encuestados eran padres de niños con FXS (la mayoría eran padres de hijos). Este informe se refiere a los datos recogidos sobre el FXS.

Primeros signos y diagnóstico

Los encuestados declararon haber notado "algo" por primera vez antes de que su hijo cumpliera 2 años. Tardaron una media de 2 años en recibir un diagnóstico, y casi el doble si se trataba de una niña. Los encuestados tuvieron que acudir, de media, a entre 2 y 4 médicos antes de recibir un diagnóstico. 

Pruebas genéticas, tasa de remisión y accesibilidad 

Dos de cada tres encuestados necesitaron pruebas adicionales antes de recibir un diagnóstico. Mientras que 80% dijeron que la falta de disponibilidad no era un problema para acceder a las pruebas genéticas, 36% dijeron que no podían someterse a las pruebas genéticas porque los profesionales sanitarios eran reacios o no estaban suficientemente informados. Basándose en los datos, puede decirse que puede haber más de una razón por la que una familia no pueda someterse a una prueba genética. 

Sin embargo, un aspecto positivo es que la tasa de derivación a centros especializados en el diagnóstico o la atención de enfermedades raras parece estar aumentando. Más de la mitad de los encuestados dijeron que su situación mejoró gradualmente tras el diagnóstico al tener acceso a la asistencia y tratamiento adecuados. Una abrumadora mayoría dijo que, en comparación con años anteriores, la comprensión general de la enfermedad rara había mejorado. 

Sin embargo, la tasa de remisión difiere según la región: la tasa de remisión más alta (70%) procedió de Europa Occidental, mientras que Europa del Norte tuvo una tasa de remisión de 30%. 

Diagnóstico erróneo

Las experiencias con diagnósticos erróneos fueron frecuentes: 7 de cada 10 familias afirmaron haber recibido un diagnóstico equivocado al menos una vez. Preocupantemente, todas las niñas de la encuesta fueron diagnosticadas erróneamente. También se manifestó que los diagnósticos erróneos afectaban profundamente al bienestar emocional y psicológico de las familias, haciéndolas sentir ignoradas y aisladas. Esto también provocó que se retrasara la atención adecuada a la persona afectada con FXS. Para algunos, el diagnóstico erróneo retrasó el acceso a la atención sanitaria; pero para otros, llegó a hacer imposible el acceso a una atención adecuada. 

Historia familiar 

En el caso del FXS, se descubrió que tener antecedentes familiares conocidos de esta enfermedad rara reduce el plazo de diagnóstico en una media de casi 2 años. Sin embargo, el desconocimiento de un familiar diagnosticado previamente no sólo retrasó el diagnóstico, sino que también hizo menos probable que las familias se unieran a grupos de apoyo. En lo que respecta al FXS en esta encuesta, 75% de las niñas diagnosticadas procedían de una familia con antecedentes del gen. 88% de los niños diagnosticados procedían de familias no diagnosticadas. 

Apoyo a las familias con FXS

La información recogida sobre el bienestar de las familias que viven con alguien diagnosticado de FXS muestra que hay muy poco apoyo psicológico tras el diagnóstico. Más de la mitad de los encuestados consideraban que esto afectaba a su percepción del diagnóstico; muchos se tomaban el diagnóstico de forma negativa y esto, a su vez, afectaba a su vida social. También consideraron que cuanto más largo era el proceso de diagnóstico, más desatendidos se sentían. 80% de las mujeres encuestadas afirmaron que sus necesidades psicológicas no estaban cubiertas. 

El 60% de los encuestados no recibió ninguna ayuda económica y todos ellos afirmaron que, aunque se les concediera alguna ayuda económica, no era ni de lejos suficiente para mantener a las mujeres. Se observó que los diagnósticos erróneos estaban relacionados con una mayor falta de ayuda económica. 

Debate 

FraXI reconoce que esta encuesta y otras que ofrecen a las familias con FXS una plataforma para alzar su voz son motores cruciales del cambio en la investigación y el desarrollo de políticas relacionadas con la enfermedad. Ahora sabemos que muchas familias luchan en el camino hacia el diagnóstico y más allá. Aunque obtener un diagnóstico es un obstáculo en sí mismo, también existe el obstáculo adicional de un diagnóstico erróneo. Como muestran los resultados, las consecuencias de un diagnóstico erróneo salen a la luz gradualmente y dificultan el acceso a una asistencia sanitaria y un diagnóstico adecuados, al tiempo que afectan al bienestar emocional de las familias. Según las opiniones presentadas en la encuesta, quienes tenían antecedentes familiares de FXS experimentaron un trayecto de diagnóstico más corto y mayores tasas de derivación. Las desigualdades regionales dificultan aún más el acceso a un diagnóstico y tratamiento eficaces. Resulta alarmante que el proceso de diagnóstico y el acceso a la asistencia para las niñas parezca ser más difícil que para los niños. El apoyo económico y la ayuda psicológica ofrecidos a las mujeres y a sus cuidadores no son suficientes. Aunque, en comparación con años anteriores, cada vez son más las personas e instituciones dedicadas a la atención sanitaria y la investigación del FXS que se informan sobre esta enfermedad, aún queda mucho por hacer para garantizar un diagnóstico más rápido y accesible, así como una atención y un apoyo equitativos. 

La publicación del Barómetro Rare sobre todos los resultados de esta encuesta sobre diagnóstico es aquí.

FraXI anima a sus miembros y a sus familias a aprovechar todas las oportunidades para utilizar sus voces en encuestas similares que sean reconocidas por la comunidad mundial en la investigación de enfermedades raras. La vida con FXS se entiende mejor como una experiencia vivida, y necesitamos que compartas la tuya con el mundo. Su punto de vista y sus experiencias individuales formarán parte de un cambio transformador en la futura investigación y desarrollo de políticas sobre el FXS. Su participación en este cambio garantizará que el FXS sea visto en la medicina, la educación y la política como una condición que afecta a los individuos simplemente porque nuestro mundo está estructurado de una manera que ignora sus necesidades, y no porque viven con necesidades que son diferentes a las de los demás. 

Puede acceder a la nueva encuesta del Barómetro de Enfermedades Raras, sobre Qué ayuda a las personas a vivir con una enfermedad rara, aquí. La encuesta está disponible en 25 idiomas, en todo el mundo, para todas las personas que viven con una enfermedad rara o no diagnosticada y para sus familiares. Se tarda unos 25 minutos en rellenarla y se cierra el 16 de noviembre. Incluye preguntas como la forma en que las personas afrontan el estrés diario, en qué apoyo pueden confiar o cómo se las arreglan para aprender, trabajar y contribuir a su comunidad mientras viven con una enfermedad rara o no diagnosticada.