Principales conclusiones del EURORDIS #RareEstudio barométrico sobre el impacto de vivir con una enfermedad rara. aquí. Realizada entre julio y septiembre de 2024, la encuesta recogió datos de 9591 participantes de toda Europa. Nos han enviado las respuestas sobre el síndrome del cromosoma X frágil, así como la información general.

Fondo

Sólo en Europa, 30 millones de personas viven con una enfermedad rara. 8/10 personas que viven con una enfermedad rara también viven con una discapacidad. A lo largo de sus vidas, siguen enfrentándose a barreras que les impiden participar plenamente en la vida social. Reconocer estos retos que experimentan es el primer paso para avanzar hacia una sociedad en la que se garantice la plena inclusión social de estas personas. La encuesta del Barómetro de las Enfermedades Raras se diseñó para conocer la vida de las personas con enfermedades raras y las discapacidades resultantes, así como los retos a los que se enfrentan para obtener el reconocimiento de su discapacidad y ayudas para una vida independiente. También exploró las limitaciones a las que se enfrentan a la hora de participar en la sociedad, incluidos la escuela y el trabajo.

Resultados generales de la encuesta 

Las personas con enfermedades raras viven con discapacidades complejas y diversas. Alrededor de 70% de estas personas viven con discapacidades invisibles, y 25% de ellas viven también con discapacidades visibles. 80% viven con dolor o fatiga frecuentes. 64% declararon que sus discapacidades eran progresivas y dinámicas. Muchos consideraban que sus discapacidades no eran reconocidas adecuadamente por las instituciones, especialmente las escuelas y los lugares de trabajo. La mayoría expresó experiencias negativas a la hora de obtener ayudas públicas adecuadas. 79% de los participantes que eran estudiantes informaron de que su participación en la educación era limitada. 

Resultados específicos de la enfermedad: Síndrome del cromosoma X frágil

En la encuesta participaron 24 personas que viven con el síndrome X frágil. Todos los participantes que viven con el síndrome X frágil también viven con discapacidades, y 96% informaron de que tenían dificultades para realizar al menos 2 actividades diarias sin apoyo. 38% afirmaron tener un acceso limitado a ayudas públicas, como el apoyo de un cuidador, ayuda a domicilio, ayuda económica, tecnología de apoyo y ayudas para la movilidad. 71% afirmaron haber sufrido discriminación relacionada con la enfermedad rara o la discapacidad en la asistencia sanitaria, el empleo, la educación, la vivienda, los alojamientos públicos o en otros lugares.

Los resultados de esta encuesta muestran que las necesidades de los afectados por el síndrome del cromosoma X frágil no se reconocen ni apoyan adecuadamente, y que sufren discriminación en muchos aspectos de su vida. Fragile X International seguirá concienciando sobre los beneficios que aportan a la sociedad las personas con síndrome de X frágil y trabajará para que reciban el apoyo que necesitan para vivir lo más felices posible.