La Asamblea Mundial de la Salud aprueba una resolución histórica sobre las enfermedades raras

El 24 de mayo de 2025 se ha convertido en un día para recordar en el mundo de las personas con enfermedades raras y sus familias. Haga clic en aquí para leer la resolución completa sobre equidad sanitaria e inclusión social de las personas que viven con enfermedades raras (páginas 13-21). 

En la 78ª Asamblea Mundial de la Salud celebrada en Ginebra, los países adoptaron la primera resolución de la OMS que reconoce las enfermedades raras y las enfermedades cutáneas desatendidas como cuestiones de equidad mundial. La presidenta de FraXI, la Dra. Kirsten Johnson, estuvo presente entre muchos otros dignatarios y expertos que trabajan en el campo de la promoción de la salud y la equidad social para quienes viven con enfermedades raras en todo el mundo. 

La resolución reconoce que actualmente hay 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una de las más de 7000 enfermedades raras conocidas, 70% de las cuales empiezan a mostrar signos de su enfermedad durante la infancia. También se reconocen los siguientes factores importantes: 

• Que las enfermedades raras son a menudo complejas y multisistémicas, afectan a múltiples órganos y conllevan comorbilidades, y que muchas de estas enfermedades son crónicas y progresivas.
• Que algunas personas que viven con una enfermedad rara tienen discapacidades, que pueden tener un mayor impacto en su salud, y que también pueden enfrentarse a diversas barreras, que pueden impedir su participación plena y efectiva en la sociedad en igualdad de condiciones con los demás.
• Que las familias y los cuidadores de personas que viven con enfermedades raras pueden sufrir discriminación y consecuencias psicosociales, como aislamiento, estigmatización y escasas oportunidades de inclusión social.
• Que las personas que viven con una enfermedad rara (incluidas aquellas cuya enfermedad no ha sido diagnosticada), sus familias y cuidadores pueden ser vulnerables desde el punto de vista psicológico, social y económico a lo largo de su vida, enfrentándose a retos específicos en varias áreas, incluidas, entre otras, la salud física y mental, la educación, el empleo, el bienestar financiero y el ocio.
• Que es necesario un enfoque holístico centrado en el paciente para abordar las necesidades de las personas que viven con una enfermedad rara en el diagnóstico de enfermedades raras.
• Que las mujeres y los niños están expuestos a mayores vulnerabilidades y desafíos debido a las desigualdades existentes. 

La importancia de la resolución para la Comunidad del X Frágil

Nuestra familia del síndrome X frágil es pequeña, ¡pero está consiguiendo grandes cosas! Vuestra participación, interés y desinterés al compartir vuestras vivencias con el Síndrome X Frágil son parte de la razón por la que la WHA ha dado este gran paso adelante para garantizar que nadie que viva con una enfermedad rara se quede atrás. La resolución es una llamada a la acción para los responsables políticos, las autoridades sanitarias y de investigación gubernamentales, las instituciones académicas, los médicos, las organizaciones de pacientes, el sector privado y las sociedades civiles con el fin de fomentar la innovación en la investigación y el diagnóstico y las intervenciones innovadoras. 

La comunidad del síndrome del cromosoma X frágil siempre ha defendido un enfoque holístico y centrado en la persona para el diagnóstico y las intervenciones tempranas. Esto significa que se da prioridad a la persona que vive con el síndrome X frágil y no a las características de la enfermedad en sí. 

Con la aprobación de la resolución, los Estados miembros se comprometerán a mejorar las condiciones sanitarias de quienes viven con una enfermedad rara a través de un enfoque integrado, garantizando un acceso equitativo a un diagnóstico oportuno, rentable y asequible, disponible y preciso, en particular para los recién nacidos a través de programas de cribado universales. Este compromiso también abarca lograr la plena inclusión social de la comunidad, erradicando la discriminación y la estigmatización de las personas que viven con el síndrome X frágil (con discapacidades visibles e invisibles) en todos los niveles de la sociedad.