Para leer el artículo completo de Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman y Jane Roberts, haga clic en aquí. 

Fondo

La premutación del cromosoma X frágil (FXpm) está causada por una repetición CGG entre 55 y 200 en el cromosoma X frágil. FMR1 y está relacionado con la disfunción del sistema nervioso autónomo (SNA) en adultos. La actividad del SNA puede medirse mediante la arritmia sinusal respiratoria (RSA, un marcador de la regulación parasimpática) y el intervalo entre latidos (IBI, el tiempo entre latidos en el que influyen los sistemas simpático y parasimpático). Este estudio es el primero que investiga la función del SNA en lactantes con FXpm. El estudio investiga si la RSA y el IBI difieren en los lactantes con FXpm en comparación con los lactantes neurotípicos y si la longitud de las repeticiones CGG se relaciona con estas medidas. 

Se evaluaron 82 lactantes de doce meses (33 FXpm, 49 neurotípicos). La función del SNA de referencia se obtuvo a partir de registros de la actividad cardiaca seguidos de evaluaciones del desarrollo. El estudio halló que la RSA era significativamente inferior en los bebés FXpm en comparación con los neurotípicos, aunque el IBI no presentaba diferencias significativas. No se encontró ninguna relación significativa entre la longitud de la repetición CGG y la RSA o el IBI. 

Por qué es importante esta investigación

El estudio hace varias aportaciones importantes a la comprensión de la relación entre la RSA y los bebés FXpm. Se ha relacionado una menor RSA con dificultades en la regulación social y emocional. Estos hallazgos concuerdan con la evidencia emergente de desafíos sensoriales y de comunicación social en niños pequeños con FXpm y con las altas tasas de ansiedad, TDAH y autismo observadas en esta población. Aunque el IBI no difería a los 12 meses, trabajos previos sobre el síndrome del cromosoma X frágil sugieren que los cambios pueden surgir más tarde en el desarrollo o pueden reflejar características clínicas distintas, como la ansiedad. También sugiere que la identificación precoz de una RSA reducida en los bebés con FXpm puede ayudar a seleccionar a los niños que podrían beneficiarse de un apoyo e intervención tempranos.  

En este estudio sólo participaron 82 lactantes, por lo que se necesitan muestras más amplias para comprender mejor la relación entre el FXpm y la RSA. Dentro del grupo FXpm, se observó que la RSA variaba. Esto puede deberse a numerosos factores, como la edad, el sexo, la longitud de la repetición CGG y el entorno, lo que subraya la necesidad de explorar los mecanismos que impulsan estas diferencias. 

Los autores abogan por futuras investigaciones que examinen muestras más amplias y diversas, sigan los cambios en el desarrollo a lo largo del tiempo y examinen una gama más amplia de influencias genéticas y moleculares en la función de las SNA.