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Premutación FMR1 y ansiedad - Nuevo estudio

Publicado: 25 Abr 2025

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Un estudio no encuentra relación entre la premutación FMR1 y el TDAH o la ansiedad

Introducción

Un proyecto de investigación que analiza los datos recogidos de 53.707 mujeres sometidas a pruebas genéticas con fines de planificación familiar no ha hallado relación alguna entre la presencia de la premutación FMR1 y el TDAH o la ansiedad. El estudio, en el que participaron 464 portadoras de la premutación y 53.243 no portadoras (el mayor tamaño de muestra realizado hasta la fecha entre estudios similares), exploró la prevalencia de afecciones neuropsiquiátricas identificadas mediante historias clínicas electrónicas (HCE) en las participantes que se sometieron de forma voluntaria y gratuita a pruebas de detección de trastornos autosómicos recesivos y dos trastornos ligados al cromosoma X, incluido el síndrome del cromosoma X frágil (SXF). 

El debate

Autores Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

y Dana Brabbing Goldstein en sus hallazgos contribuyen al debate en curso sobre la asociación entre las afecciones neuropsiquiátricas y la premutación FMR1. Una opinión común es que la existencia de una asociación entre ambas se debe a un "sesgo de detección", ya que los portadores de la premutación FMR1 a menudo sólo se confirman como tales tras el diagnóstico de un familiar con FXS. Los autores señalan que estos portadores de la premutación podrían tener un "mayor número de repeticiones, presentar modificadores genéticos predisponentes o estar expuestos a los retos que supone cuidar de una persona con SXF". 

Resultados 

El estudio de los datos de este amplio cribado poblacional permitió a los autores llegar a conclusiones menos propensas a sesgos de determinación hacia las familias de personas con FXS. Un estudio en profundidad de las afecciones neuropsiquiátricas, identificadas mediante registros médicos electrónicos en las 53.243 mujeres que se sometieron voluntariamente al cribado gratuito de trastornos autosómicos recesivos y dos trastornos ligados al cromosoma X, reveló que no existía asociación entre la premutación FMR1 y el TDAH/ansiedad. 

Un importante llamamiento a la investigación 

Los autores reconocen que su contribución, aunque innovadora, se centra únicamente en el TDAH y la ansiedad, ya que son los más comunes entre los portadores de la premutación FMR1, lo que podría significar que los resultados no necesariamente pueden utilizarse para ofrecer un análisis general de todas las afecciones neuropsiquiátricas. También señalan que los síntomas neuropsiquiátricos previamente asociados a la premutación FMR1 suelen ser leves y podrían haber pasado desapercibidos en el EMR. Las dificultades leves en el aprendizaje y la atención pueden pasar desapercibidas en el REM a menos que la investigación incluya pruebas dirigidas/concienciación específica. 

Este estudio supone una importante contribución al debate y aporta sugerencias para futuras investigaciones sobre la conexión entre la premutación FMR1 y el TDAH/ansiedad. En particular, los hallazgos de este trabajo son útiles para comprender y mejorar el asesoramiento genético a los padres que acaban de descubrir que son portadores de la premutación FMR1. 

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