Para consultar el artículo completo de M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni y Laura E. Gómez, haga clic aquí.

¿Qué es la calidad de vida? 

Es posible que se haya topado alguna vez con el término “calidad de vida” o QoL (Quality of Life) como, sencillamente, una medida de la ‘bondad’ o ‘maldad’ de la propia vida. Fue introducido por la OMS en 1994 como concepto para analizar “la percepción personal de un individuo de su situación en la vida, dentro del contexto cultural y de valores en el que vive, y en relación con sus objetivos, expectativas, valores e intereses”. Desde entonces se ha percibido como una herramienta de medición mucho más compleja, que ahora incorpora cómo los aspectos físicos, psíquicos y sociales pueden influir en el funcionamiento y la percepción de la salud.

Calidad de vida de las personas con enfermedades raras 

Rara vez se ha aplicado la medición de la CdV al mundo de aquellos cuya realidad es vivir con una enfermedad rara. Este estudio hace una valiosa contribución a la evolución de la literatura sobre la comprensión de la CdV desde el punto de vista de una persona que vive con una enfermedad rara. Aunque se encuentra que las puntuaciones generales de CdV son generalmente positivas en términos de bienestar material y físico, sigue existiendo el reto de superar la exclusión social y mejorar la autodeterminación. También se identificaron variables personales y contextuales que influyen significativamente en la calidad de vida, como el sexo, el nivel de necesidades de apoyo, el porcentaje de discapacidad y el tamaño de la organización que presta apoyo. El estudio subraya la necesidad de integrar una perspectiva de género en el desarrollo de estrategias y programas para garantizar oportunidades equitativas, así como la importancia de dotar a las organizaciones de recursos suficientes para que puedan ofrecer servicios inclusivos y centrados en la persona.

Nuestra calidad de vida es algo más que nuestra salud física

Para las familias que viven con FXS, no es ninguna sorpresa que los retos que surgen tras el diagnóstico de la enfermedad se extiendan mucho más allá de las paredes de una clínica. Tradicionalmente, la calidad de vida se ha centrado sobre todo en los aspectos fisiológicos de la salud. Los autores sostienen que los resultados de la calidad de vida también deberían tener en cuenta factores como la toma de decisiones, la inclusión social, la igualdad de género y la igualdad de caminos hacia una vida independiente. La comunidad del FXS constituyó la cohorte más numerosa del estudio. Los datos revelaron una mayor necesidad de apoyo emocional, educación sobre cómo desenvolverse en las relaciones interpersonales y orientación sobre cómo tomar decisiones para encontrar el propio camino hacia la vida independiente. El estudio también descubrió que la muestra de niñas y mujeres con enfermedades raras registraba puntuaciones de calidad de vida inferiores a las de sus homólogos masculinos, lo que revelaba experiencias de discriminación interseccional: experimentaban mayores grados de desigualdad de trato debido a su discapacidad unida a su género. 

Los autores de este estudio instan a que en futuras investigaciones sobre los resultados de la CdV se incorporen factores como la inclusión social, la vida independiente, la toma de decisiones y la igualdad de género. También se observó que estos resultados procedían de una cohorte perteneciente a un solo país. La ampliación de este tipo de estudios más allá de Europa puede revelar importantes aspectos geoculturales que repercuten en esta gama más amplia de resultados de la CdV en el mundo de las enfermedades raras.