Lea el nuevo estudiar destacar la posibilidad de formular nuevos criterios diagnósticos, biomarcadores y listas de comprobación de entrevistas/escalas de evaluación específicamente dirigidas a las mujeres que padecen el síndrome de temblor/ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS). 

Mientras que el FXTAS es un trastorno neurodegenerativo progresivo asociado a la FMR1 tanto en hombres como en mujeres, los investigadores han descubierto que su presentación y progresión varían en las mujeres. Las mujeres que entran en esta categoría tienen menos síntomas motores que los hombres y presentan con más frecuencia síntomas neuropsiquiátricos, que, según FraXI, figuran en FXPAC como afecciones que los portadores de la premutación pueden padecer con más frecuencia que la población general. 

Este nuevo estudio observó a diez mujeres con el FMR1 premutación genética que tenían un diagnóstico de FXTAS. Algunas de las mujeres de la muestra no presentaban temblores ni ataxia, mientras que otras tenían una presentación subclínica de temblores leves o problemas de equilibrio, o sólo síntomas intermitentes. Por lo tanto, no cumplían todos los criterios del FXTAS, que se centra en los síntomas prevalentes en los hombres. Por lo tanto, los autores proponen el diagnóstico de preFXTAS en lugar de FXTAS para estas mujeres, ya que corren un alto riesgo de desarrollar FXTAS completo con el tiempo. Los tratamientos que ayudan a retrasar la aparición del FXTAS pueden incluir la interrupción del consumo de alcohol, la realización de ejercicio diario, el uso de antioxidantes como suplementos de la dieta y la evitación de otras toxinas en el entorno. 

Los autores sostienen que el diagnóstico pre-FXTAS también puede ser beneficioso para los varones que no presentan temblores de ataxia y, por tanto, no son diagnosticados de FXTAS. En ambos sexos, los cambios cerebrales son evidentes y forman parte del diagnóstico de FXTAS y pre-FXTAS.