¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad genética causada por una alteración en el cromosoma X que provoca una serie de síntomas físicos, intelectuales, emocionales y conductuales. Esta alteración provoca FMR1 El FXS es una enfermedad en la que el gen FXS deja de funcionar correctamente, lo que significa que no se puede producir la proteína fabricada a partir del gen. Si sospecha que padece FXS, acuda a un profesional sanitario para que le realice pruebas genéticas y diagnóstico.

El gen y la proteína del síndrome del cromosoma X frágil se denominan ribonucleoproteína mensajera 1 del síndrome del cromosoma X frágil, cuya abreviatura es FMR1. Todo el mundo tiene la FMR1 gen, pero en las personas con FXS éste presenta una alteración que detiene el FMR1 proteína (FMRP). Encontrará más información al respecto en la sección ‘Genética del X frágil’, que también incluye información sobre la base genética de la FMR1 premutación.

El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 varones y a 1 de cada 6.000 mujeres. Ambos sexos pueden padecerlo, pero como las mujeres tienen otro cromosoma X que puede compensar la alteración del cromosoma X frágil, la enfermedad puede ser diferente en hombres y mujeres. El SXF presenta un amplio abanico de síntomas; no hay dos personas con SXF iguales y no todos los individuos presentan todos los síntomas. Además de tener una amplia gama de síntomas, las personas con FXS tienen muchos puntos fuertes incluyendo ser muy amable, honesto, empático y sensible. Algunos síntomas se beneficiarán de la intervención y las terapias, pero no todos los síntomas requerirán ayuda profesional. Los profesionales a veces pasan por alto los puntos fuertes y los rasgos positivos, por lo que también es importante reconocerlos.

Espectro del síndrome del cromosoma X frágil

FMR1 es un gen que todo el mundo tiene, pero para las personas con Síndrome X Frágil (FXS) una alteración detiene la creación del FMR1 (FMRP). Esta proteína se utiliza en el desarrollo de las sinapsis (las conexiones entre las células nerviosas). Dado que las proteínas tienen un amplio papel en el organismo, el FXS es una enfermedad compleja y un espectro en el que cada persona con la enfermedad tendrá diferentes puntos fuertes y dificultades. Toda la información que aparece a continuación puede aplicarse a ambos sexos, pero tenemos información adicional sobre la presentación variable en las niñas.

Muchos de los que padecen FXS tendrán alguna discapacidad o dificultad intelectual, pero de nuevo se trata de un espectro. Se recomienda realizar pruebas neuropsicológicas para definir exactamente dónde están los puntos fuertes (por ejemplo, la memoria) y las dificultades (por ejemplo, las matemáticas). Algunas personas con FXS no hablan, otras hablan varios idiomas. También es posible que alguien sea ‘mosaico’, donde el FMR1 gen funciona plenamente en algunas células y en otras no. Es importante evaluar a cada persona teniendo en cuenta la complejidad del FXS. Encontrará más información en la sección ‘Genética’.

Los profesionales sanitarios pueden solicitar más pruebas sobre los diversos aspectos físicos, conductuales y cognitivos (incluidas diversas pruebas neuropsiquiátricas), según proceda.

Síntomas físicos

Los síntomas físicos varían de una persona a otra, pero a continuación se enumeran los que suelen asociarse al síndrome del cromosoma X frágil (FXS).

  • Dificultades de succión/lactancia en recién nacidos
  • Producción excesiva de saliva
  • Reflujo gástrico
  • Bajo tono muscular (también conocido como ‘hipotonía muscular’)
  • Hipermovilidad articular
  • Infecciones de oído en la primera infancia (también conocidas como ‘otitis media’)
  • Dificultades de equilibrio
  • Orejas grandes y prominentes
  • Cara alargada (que suele aparecer durante la adolescencia)
  • Testículos agrandados en los varones, sobre todo después de la pubertad (también conocido como ‘macroorquidismo’).
  • Un solo pliegue en la palma de la mano (también conocido como ‘pliegue palmar transversal único’)
  • Crisis epilépticas que suelen cesar durante la pubertad (afecta a entre el 10 y el 25% de los varones y a menos del 8% de las mujeres).
  • Menos frecuente: prolapso de la válvula mitral (la válvula entre las cavidades izquierdas del corazón no funciona correctamente, lo que a veces provoca que la sangre fluya hacia atrás).
  • Dificultades de coordinación motora fina y gruesa (más información en la sección sobre ‘Fisioterapia’)

Algunos de estos síntomas son características del FXS y no requieren terapias ni intervenciones. Síntomas como el bajo tono muscular, el reflujo gástrico, la epilepsia y el prolapso de la válvula mitral deben comentarse con un médico, que puede poner en marcha medidas de apoyo para controlar estos síntomas.

Síntomas emocionales

Como el FXS es un espectro, cualquier persona puede tener uno o más de estos síntomas. Es importante obtener apoyo y diagnóstico profesional.

Encontrará más información sobre los síntomas y su tratamiento en la sección ‘Sensorial‘y‘Comportamiento y terapias‘secciones.

Síntomas de comportamiento

Como ocurre con todas las enfermedades raras, los síntomas conductuales varían de una persona a otra, pero a continuación se enumeran los síntomas conductuales más comunes asociados al síndrome del cromosoma X frágil (SXF).

  • Hiperactividad (puede estar relacionada con una TDAH diagnóstico)
  • Comportamiento autoestimulatorio (a menudo abreviado como stimming) para ayudar a autorregularse, incluyendo:
    • Aleteo de manos
    • Morderse las manos
    • Masticar
    • Jugar con agua
    • Jugar con interruptores
    • Objetos giratorios
    • Y más - estos son algunos ejemplos, pero esta lista no es exhaustiva
  • Atoramiento por la comida (comer muy deprisa, a veces sin masticar apenas).
  • Evitar el contacto visual
  • Comportamientos comúnmente asociados a autismo (el autismo se da en alrededor de ⅓ de los individuos con FXS)
  • Problemas para dormir (como despertarse temprano por la mañana)
  • Incapacidad para prever situaciones peligrosas
  • Desinterés por su entorno

Muchos de estos síntomas pueden controlarse y mejorarse mediante terapias conductuales, sobre las que puede obtenerse más información en la sección ‘Comportamiento y terapias’.

Cognición

Uno de los principales síntomas no físicos del síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la alteración del intelecto. Los niveles de intelecto varían de una persona a otra, pero la mayoría de las personas con SXF presentan algún grado de discapacidad intelectual. Los hombres con FXS suelen tener un coeficiente intelectual general más bajo que las mujeres con FXS, como explica genética, Sin embargo, FXS es un espectro que varía de una persona a otra. Los principales rasgos identificativos de una discapacidad intelectual son el retraso en el desarrollo de habla y lenguaje, función ejecutiva reducida, aprendizaje más lento y problemas de memoria/secuenciación.

Se recomienda realizar pruebas neuropsiquiátricas para determinar los puntos fuertes y dónde se necesita ayuda. Existen pruebas de cociente intelectual verbales y no verbales, dependiendo de la persona a la que se realice la prueba, y el especialista puede determinar las áreas específicas de puntos fuertes y diferencias en el cociente intelectual. La persona con FXS puede tener mayores capacidades en un área (por ejemplo, memoria) y necesitar más apoyo en otra (por ejemplo, matemáticas). Las pruebas pueden ser realizadas por neuropsicólogos en entornos clínicos o por psicopedagogos en centros escolares.

Hoy en día, además de las pruebas tradicionales de CI, también existen pruebas de Cociente Emocional (CE) y Cociente Social (CS). Estas pruebas pueden dar una imagen más amplia de los puntos fuertes y las áreas que necesitan apoyo. Conocer los puntos fuertes de una persona ayuda a enseñarle habilidades, a desarrollar su independencia, su autoestima y su conexión con los demás. Consulte la sección sobre ‘Los puntos fuertes del FXS‘.

Encontrará más información sobre cómo ayudar a una persona con FXS en las secciones ‘Ayudar a alguien con FXS’y‘Terapias no médicas para el síndrome del cromosoma X frágil’.

Reconocer el dolor

Las personas con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) no siempre son capaces de comunicar el dolor que sienten. Para las personas con dificultades de comunicación, el dolor puede expresarse a través de comportamiento como irritabilidad o arrebatos más frecuentes. Los cambios de comportamiento a menudo pueden indicar dolor, por lo que controlar a alguien puede ayudarle a expresar su dolor. El uso de una escala de dolor o de un diagrama corporal puede ayudar a una persona a comunicar si siente dolor y dónde lo siente.

Además, las personas con FXS suelen tener una mayor tolerancia al dolor que otras, lo que significa que pueden no reconocer los problemas de su cuerpo. Las revisiones periódicas o anuales con profesionales médicos pueden ayudar a prevenir y tratar cualquier problema que pueda surgir. Las familias han destacado la importancia de las revisiones dentales periódicas, ya que el dolor de muelas puede no notificarse y las caries no tratarse.

Más información ayudar a los niños con dolor que incluye un recurso descargable y la escala de dolor FLACC.

Condición de por vida

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad que dura toda la vida, con una esperanza de vida media. Como el SXF presenta una serie de síntomas, entre ellos dificultades de comunicación, las personas seguirán necesitando apoyo en la edad adulta y más allá. Algunas personas con FXS podrán vivir de forma independiente, mientras que otras necesitarán más apoyo. Esto variará de una persona a otra en función de sus necesidades individuales y deberá reevaluarse a medida que la persona pase de la infancia a la edad adulta y más adelante, cuando se convierta en una persona mayor. Encontrará más información al respecto en la sección ‘Ayudar a alguien con síndrome del cromosoma X frágil’.

Aunque el síndrome del cromosoma X frágil no tiene cura, existen tratamientos para tratar los síntomas. FraXI es una organización benéfica que apoya a las personas con SXF y su plena inclusión en la sociedad, en lugar de centrarse en una cura. La investigación prehumana en fase inicial para ‘curar’ el FXS incluye la “tijera génica” CRISPR/Cas, pero hasta ahora no ha tenido éxito debido a la compleja naturaleza de la enfermedad. FMR1 proteína. Otros científicos están estudiando terapias con ARNm, activación génica y producción de FMRP. Encontrará más información sobre las investigaciones actuales en la sección ‘Investigación’del sitio web.

Referencias

Este sitio web se traduce automáticamente mediante IA. Si detecta un error de traducción, por favor Contacto.