Como se indica en la sección general sobre Síndrome del cromosoma X frágil (SXF), Sin embargo, las personas con FXS pueden verse afectadas de diversas maneras y lo mejor es adoptar un enfoque personalizado de la atención y el apoyo. En las mujeres, el amplio espectro de variabilidad del FXS se debe a que la mujer tiene dos cromosomas X (véase nuestra sección sobre genética). El cromosoma X no afectado puede compensar el cromosoma X alterado. Este equilibrio entre qué cromosoma X domina en una célula concreta es aparentemente aleatorio.
La mayoría de las mujeres sólo son diagnosticadas cuando un familiar varón recibe un diagnóstico de SXF, o si se les realizan pruebas porque hay SXF en la familia más amplia (pruebas en cascada). Hay menos literatura que defina cómo afecta el SXF a las mujeres, ya que los primeros años de investigación sobre el SXF se centraron en los hombres. Existe la percepción de que las mujeres con SXF suelen padecer ansiedad social; sin embargo, también pueden o no experimentar otros síntomas y comorbilidades, y se estima que ⅓ de las mujeres con SXF también padecen una discapacidad intelectual. Es importante que las mujeres sean atendidas por un equipo multidisciplinar con pruebas completas sobre cómo el FMR1 alteración genética puede estar afectándoles. Es importante realizar pruebas neuropsiquiátricas para determinar cómo puede verse afectado el aprendizaje. Esto puede informar puntos fuertes, que favorecen el aprendizaje, así como definir las áreas que pueden necesitar apoyo. Apoyo psicológico para ansiedad, logopedia pragmática para facilitar las interacciones sociales, y la participación en grupos para evitar el aislamiento y fomentar las amistades.
Es importante comprender que existe un amplio espectro. Las mujeres con FXS han completado carreras universitarias, con y sin apoyo, y tienen sus propias carreras y familias. Otras mujeres, en las que el cromosoma X afectado ha sido más dominante, pueden tener habilidades de comunicación limitadas, dificultades de aprendizaje y necesitar más apoyo, pero también ser sociables, extrovertidas y tener personalidades alegres y atractivas.
La Fundación Nacional del X Frágil tiene más información sobre mujeres con FXS.
