El síndrome del cromosoma X frágil es la forma hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, del desarrollo y del aprendizaje, así como de autismo. El problema genético que causa el síndrome del cromosoma X frágil radica en un único gen del cromosoma X. Si este gen está totalmente mutado, ya no puede cumplir su función normal, y la proteína que codifica ya no puede producirse. La falta de la proteína del cromosoma X frágil tiene diversos efectos en distintas células del organismo, en particular en las células cerebrales, las neuronas.
El nombre del gen/proteína del síndrome del cromosoma X frágil es Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abreviado FMR1/FMRP.
El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad rara, que sólo se da en aproximadamente 1:4000 varones y 1:6000 mujeres.
Se cree que las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, a menudo debido a una menor capacidad de comunicación, hay que ser consciente de que los afectados pueden necesitar ayuda para reconocer e informar de problemas de salud, en particular, aunque no exclusivamente, en la edad adulta.
No. Ha habido varios intentos de influir en los efectos de la proteína que falta, pero hasta ahora no se han encontrado resultados positivos de importancia. Debido a la complejidad de las alteraciones subyacentes en la proteómica causadas por el síndrome del cromosoma X frágil, es poco probable que se encuentre una "cura" farmacológica en su significado real.
Otras intervenciones teóricamente pensables, como la "tijera genética" CRISPR/Cas, sufren otras barreras fundamentales en su aplicación.
Existen algunos tratamientos farmacológicos para los síntomas que puede experimentar una persona (por ejemplo, ansiedad; TDAH; problemas gastrointestinales), ninguno de ellos sin efectos secundarios que hay que tener en cuenta.
Respuesta corta: Por supuesto. Es casi seguro que necesitarás ayuda y apoyo de tu familia. Y es importante que entiendan a tu hijo y que tendrá necesidades especiales.
Además, el síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad familiar. Esto significa que, debido a su patrón de herencia, puede darse en varias ramas del árbol genealógico. Por lo tanto, puede ser muy importante que otros miembros de la familia sepan que hay algo que puede haber afectado a sus hijos o ser importante para las generaciones futuras y la planificación familiar.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Se trata de una decisión personal: algunas familias optan por no decírselo a su hijo con síndrome X frágil (FXS) y discapacidad intelectual grave, ya que no lo entenderían y podría asustarles. Sin embargo, otros padres creen que es mejor que su hijo crezca sabiendo que tiene algo llamado síndrome del cromosoma X frágil. Que forma parte de lo que son.
El momento y la forma de introducir el tema en la vida de tu hijo dependen de ti. Puede que nunca lleguen a entender del todo la enfermedad, pero al menos tendrán una razón para entender por qué pueden tener dificultades cuando ven que otros a su alrededor (por ejemplo, en el colegio) hacen las cosas con más facilidad. Hable de este tema con otras familias que tengan hijos con FXS y pida apoyo y consejo a la organización de su país.
A menudo es bueno que el niño comparta su enfermedad con sus compañeros de clase o en una asamblea escolar. Esto puede aumentar la concienciación sobre el síndrome del cromosoma X frágil, crear una comprensión de la enfermedad y crear un entorno más acogedor e integrador en la escuela. Esta comunicación puede contar con el apoyo de un miembro de la familia (padres o hermanos), según convenga. Lo importante es celebrar la individualidad de cada persona y promover la inclusión y la afirmación.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Especialmente en los ensayos clínicos con nuevos candidatos a medicamentos, las familias deben ser especialmente cuidadosas, ya que existen varios riesgos. Preguntas como "¿He entendido realmente lo que se le da a mi hijo?", "¿Conozco realmente los posibles efectos secundarios?", "¿Creo realmente que mi hijo está dispuesto a participar en el ensayo?" son de gran importancia y deben considerarse y responderse honestamente. En particular, la última pregunta no es nada fácil de responder, ya que la mayoría de las personas con X frágil no pueden dar su consentimiento para participar en un ensayo médico por sí solas.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
