Proceso de diagnóstico

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) se diagnostica mediante genética Pruebas. Las pruebas de un individuo con sospecha de FXS suelen realizarse mediante la toma de una muestra de sangre que se envía a un laboratorio para analizar qué forma del FMR1 está presente. También es posible diagnosticar utilizando saliva o hisopos bucales, que son más fáciles de recoger. Pida consejo a un profesional sanitario, como un pediatra, un médico de familia o una clínica de genética. Consulte Clínicas por país para encontrar enlaces en su zona.

Las pruebas de detección del FXS en niños suelen plantearse cuando hay indicios de retraso en los hitos del desarrollo (como retraso en el habla y el lenguaje, dificultades sociales y emocionales, sensibilidad a determinadas situaciones y, a veces, retrasos en las habilidades motoras, como aprender a andar), y cuando existen antecedentes familiares. La edad media de diagnóstico es de 36 meses para los niños y de 42 meses para las niñas. Sin embargo, una intervención precoz ayudará al niño a largo plazo, por lo que el diagnóstico debe hacerse lo antes posible cuando se sospeche la presencia de FXS.

Foto de una madre, una hija y un médico; la niña sujeta el extremo del estetoscopio del médico.

Un profesional sanitario, un pediatra o un terapeuta pueden evaluar al niño para detectar retrasos en el desarrollo, tras lo cual el profesional sanitario puede remitir a las familias a un genetista para que realice una prueba genética del FXS. Además, puede remitirse a un asesor genético para que guíe a las familias a lo largo del proceso y les ofrezca apoyo. El diagnóstico se considera en mujeres embarazadas en las que la madre tiene una enfermedad conocida como FXS. FMR1 premutación o FXS, o existen antecedentes familiares de FXS. Las pruebas prenatales pueden realizarse mediante amniocentesis, en la que se toma una muestra del líquido que rodea al bebé, o mediante biopsia de vellosidades coriónicas, en la que se toman células de la placenta. Ambos métodos detectan alteraciones en el FMR1 gen. Los riesgos y beneficios deben discutirse con un profesional sanitario antes de someterse a la prueba.

Códigos de diagnóstico

Los códigos de diagnóstico son una forma de identificar enfermedades. Entre ellos están la CIE-10/11 (Clasificación Internacional de Enfermedades) y el código ORPHA (Sistema de Nomenclatura Orphanet). En la actualidad se utiliza la CIE-10, pero está siendo sustituida por una edición más reciente de la CIE-11. Estos códigos son importantes para garantizar que las personas con síndrome X frágil (SXF) puedan acceder a terapias y tratamientos.

Para el Síndrome X Frágil los códigos son:

Además de los códigos del SXF, es importante que los códigos de cualquier otra enfermedad figuren en la historia clínica de la persona. A menudo se diagnostican otras enfermedades junto con el FXS, como por ejemplo autismo, TDAH y epilepsia, todas las cuales tienen diferentes terapias e intervenciones específicas para cada afección. Los profesionales utilizan todos los códigos pertinentes para permitir el apoyo y las intervenciones multidisciplinares.

Próximos pasos tras el diagnóstico

Recibir un diagnóstico de síndrome X frágil (FXS) puede ser una experiencia abrumadora. Sin embargo, suele dar a las familias acceso a muchas opciones de apoyo y asistencia, incluido el acceso a una comunidad con otras familias que pasan por experiencias similares. Normalmente, el primer paso tras el diagnóstico es explicar la enfermedad a familiares y amigos. Puede ser importante explicar el diagnóstico a la familia debido a la forma en que se hereda el FXS, lo que significa que otros miembros de la familia pueden tener la enfermedad. FMR1 premutación o FXS. Una vez hecho el diagnóstico, los familiares pueden someterse a pruebas de apoyo para los que tienen el FMR1 premutación o FXS. Este diagnóstico en la familia extensa se denomina ‘pruebas en cascada’. El nivel de pruebas en cascada puede variar de un país a otro: algunos sistemas sanitarios rastrean a los miembros de la familia para las pruebas de premutación y realizan pruebas a los hermanos, pero otros sistemas sanitarios realizan pruebas a otros niños de la familia sólo si son sintomáticos de FXS, y las pruebas a los niños no sintomáticos se retrasan hasta que son adultos.

Cuando se ha recibido un diagnóstico de SXF, los siguientes pasos son empezar a poner en marcha el apoyo tanto para el individuo o individuos con SXF como para aquellos que cuidan de ellos. Dado que cada persona con FXS experimentará una gama única de síntomas, es importante que el apoyo y las terapias que se pongan en marcha sean apropiados para cada persona. Encontrará más información sobre las terapias disponibles para ayudar a controlar los síntomas en las secciones individuales de ‘Terapias no médicas para el síndrome del cromosoma X frágil‘.

Consejos para los profesionales médicos que emiten un diagnóstico

Muchas familias llevan años buscando un diagnóstico para sus seres queridos. Por lo tanto, encontrar respuestas a lo que han experimentado es un hito importante en su viaje, que pone fin a un elemento de incertidumbre. La forma en que se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil (SXF) puede tener repercusiones duraderas en las familias y en su forma de acceder a la ayuda disponible.

Un diagnóstico en persona suele ser el más útil para las familias y les permite plantear cualquier pregunta inmediata que tengan. Es probable que sea una experiencia emotiva para todos los implicados, por lo que es muy importante el lenguaje utilizado al dar el diagnóstico. Debe utilizarse un lenguaje no médico y palabras que no estigmaticen la enfermedad, ya que puede ser la primera vez que la familia oiga hablar del SXF. Por lo tanto, centrarse en los aspectos negativos no es útil. Aunque los niños con FXS se enfrentarán a retos, es probable que sean amables, serviciales, honestos y empáticos. Tenemos nuestra propia sección sobre los puntos fuertes de quienes viven con FXS. Destacar estos rasgos positivos que se encuentran a menudo en personas con SXF puede ayudar a las familias a construir una ‘imagen completa’ de su ser querido más allá de su diagnóstico. Se debe remitir al paciente a un asesor genético, ya que los familiares de la persona a la que se le ha diagnosticado el FXS pueden tener un FXS o una enfermedad genética. Afección asociada a la premutación del cromosoma X frágil (FXPAC).

Gran parte de la literatura médica asociada al FXS contiene un lenguaje dañino e insensible. Ofrecer un diagnóstico que no se centre en los aspectos negativos y no utilice un lenguaje ofensivo ayudará a las familias a aceptar el diagnóstico en lugar de verlo como algo devastador. Permitir el diálogo entre los profesionales médicos y las familias ayudará a éstas a comprender mejor el SXF y los efectos que tendrá en su ser querido. Como el FXS tiene una amplia gama de síntomas que varían de una persona a otra, es útil repasar con las familias los síntomas reales que se han observado en su hijo para que tengan una mejor idea de cómo afecta el FXS a su hijo específicamente. Los niños con FXS suelen tener otras condiciones junto a FXS como autismo, TDAH y epilepsia que pueden necesitar citas adicionales para discutir las opciones de tratamiento y terapia.

Un buen punto de partida es indicar a las familias los recursos disponibles. Muchos países tienen su propia asociación de familias con X frágil (véase la sección ‘Asociaciones familiares por país’) que ayudará a las familias a acceder a la ayuda que tienen a su disposición. En los casos en que no exista una asociación, puede haber un grupo no oficial de padres (Contacte con nosotros para más información) o información en su idioma de una organización de X frágil de otro país que hable el mismo idioma. Indicar a las familias las asociaciones de familias con X frágil puede ayudarles a sentirse menos solas y permitirles entrar en contacto con otras familias que comparten experiencias similares.

A menudo hay una falta de ayuda y orientación integradas a disposición de las familias, lo que puede significar que acabe recayendo sobre ellas la responsabilidad de encontrar apoyo para su ser querido con FXS. Esto debe evitarse explicando los tipos de apoyo y terapias disponibles (incluidos los médicos, educativos y sociales) y elaborando un plan para la familia. pasos siguientes al diagnóstico.

Referencias

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