- Visión general
- Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI)
- Síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)
Visión general
Los hombres y mujeres con 55-200 repeticiones CGG presentan la premutación del cromosoma X frágil (FXpm). Pueden estar afectados, o no, por una serie de enfermedades asociadas a la premutación del cromosoma X frágil (FXPAC). Actualmente se está investigando en este campo para comprenderlo mejor. El consejo general es tratar los síntomas cuando aparezcan y cuidarse con una dieta sana y ejercicio, evitando fumar y consumiendo poco o nada de alcohol.
El FXpm es frecuente y la mayoría de las personas no saben que lo padecen. Muchas personas son asintomáticas. La prevalencia del FXpm se estima en 1 de cada 200-300 mujeres y 1 de cada 500-600 hombres. La población general no se somete a pruebas de detección del FXpm, aunque en algunos países, como Australia e Israel, las mujeres que planean un embarazo pueden optar por someterse a la prueba del FXpm. Las personas con FXpm pueden plantearse cuestiones reproductivas y tomar decisiones sobre futuros embarazos. Una opción puede ser acceder a las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT).
Muchos de los síntomas relacionados con el FXpm se dan en la población general. No se sabe con certeza qué síntomas son el resultado de una ocurrencia natural y cuáles podrían estar directamente relacionados con el FXpm.
Lo que sigue es una lista de síntomas que pueden experimentar las personas con FXpm, bajo el término general de afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil (FXPAC). Consulte también más información sobre Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) y Síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS). Tenga en cuenta que no existen recomendaciones de tratamiento específicas para los niños con FXpm. La investigación continúa en este campo, y cualquier apoyo debe centrarse en la persona y basarse en los síntomas y las necesidades individuales.
| Posibles problemas | Tratamiento/Apoyo |
|---|---|
| Mujeres: FXPOI - menstruaciones irregulares, fallo ovárico prematuro (FOP), menopausia precoz | Clínica PDI si está disponible, ginecólogo, derivación a clínica local especializada en menopausia precoz. |
| Planificación familiar/problemas de fertilidad | Genetista, clínica de fertilidad, pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) cuando estén disponibles. |
| Mujeres: osteoporosis - relacionados con niveles hormonales bajos/FXPOI/menopausia temprana | Identificar y tratar según proceda |
| FXTAS: suele observarse en FXpm de más de 50 años - temblor, dificultades de memoria, problemas de equilibrio, neuropatía, cambios de personalidad (inestabilidad del estado de ánimo o irritabilidad), problemas de memoria a corto plazo, ansiedad y depresión | Clínica FXTAS, clínica de ataxia, especialista en neurología, fisioterapia, terapia ocupacional |
| Problemas psiquiátricos: ansiedad, depresión | La identificación es la clave: tratar con enfoques estándar y derivar a los servicios de salud mental cuando sea necesario. |
| Problemas de tiroides: hipotiroidismo | Cribado, tratamiento con tiroxina si es necesario |
| Fibromialgia: dolor muscular, dolor crónico | Identificar y derivar a servicios especializados cuando sea necesario |
| Síndrome de fatiga crónica (SFC) | Identificar y derivar a servicios especializados cuando sea necesario |
| Migrañas | Identificar y derivar a servicios especializados cuando sea necesario |
| Problemas cardiovasculares: Probable aumento del riesgo de hipertensión y, potencialmente, de otras enfermedades cardiovasculares. | Identificar y tratar según proceda, con derivación a especialistas en cardiología cuando sea necesario. |
Recursos
- Enfermedades asociadas a la premutación del cromosoma X frágil
- Enfoque holístico del síndrome X frágil: guía integrada para una atención centrada en la persona
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI)
Las mujeres con FXpm pueden sufrir insuficiencia ovárica primaria (IOP), también denominada insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI). Esto puede afectar a alrededor del 20% de las mujeres con FXpm. La FXPOI puede presentarse con síntomas más leves, como un ciclo menstrual irregular, o más graves, como una menopausia precoz (insuficiencia ovárica primaria o POF). Los cambios hormonales deben vigilarse en las mujeres con FXpm. Las mujeres con FXPOI aún pueden quedarse embarazadas, pero pueden tener una fertilidad reducida si desarrollan una menopausia precoz.
Las personas con FXPOI corren el riesgo de desarrollar osteoporosis debido a la menopausia prematura. La osteoporosis es una enfermedad que debilita los huesos y aumenta la probabilidad de que se rompan. La osteoporosis suele diagnosticarse mediante una densitometría ósea. La osteoporosis suele tratarse con medicamentos que fortalecen los huesos, pero las terapias físicas pueden ayudar a prevenir situaciones susceptibles de provocar fracturas óseas. Las fracturas óseas suelen producirse por caídas, por lo que mantener los músculos tonificados y trabajar el equilibrio, sobre todo a medida que se envejece, puede ayudar a minimizar la probabilidad de caídas.
Las personas con FXPOI también pueden experimentar síntomas de fibromialgia y dolor muscular generalizado. Esto puede dificultar el ejercicio y el mantenimiento del tono muscular. Un fisioterapeuta puede sugerir ejercicios de bajo impacto o adaptar los ejercicios para hacerlos más adecuados.
Recursos
- Para más información FXPOI
- Las tres caras del síndrome del cromosoma X frágil
Síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)
El síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) puede afectar tanto a hombres como a mujeres con el FXpm mayores de 50 años, pero se observa más en hombres portadores (40%) y menos en mujeres (8-16%). La mayoría de las personas con FXpm no desarrollarán FXTAS.
El FXTAS es una enfermedad neurológica degenerativa caracterizada por temblores, ataxia y deterioro cognitivo gradual. Si experimenta alguno de estos síntomas, acuda a un especialista en FXTAS o en ataxia para que le haga una evaluación profesional, le diagnostique y le ofrezca apoyo para sus síntomas.
Los síntomas más comunes del FXTAS son
- Ataxia cerebelosa (cerebelosa = causada por el cerebro, ataxia = pérdida de función)
- Marcha lenta
- Temblor intencional (temblor al mostrar movimiento en lugar de estar en reposo)
- Síntomas de tipo Parkinson
Las personas con FXTAS son más propensas a sufrir caídas debido a la naturaleza neurodegenerativa de la enfermedad. A menudo, las terapias físicas para el FXTAS se centran en mantener las habilidades y la forma física. La progresión del FXTAS no puede evitarse, por lo que muchos de los ejercicios tienen como objetivo mejorar la calidad de vida e intentar conservar algunas de las habilidades afectadas.
La investigación sobre el FXTAS sigue siendo bastante limitada, pero hay pruebas de que el entrenamiento en cinta rodante con apoyo del peso corporal puede ayudar con los síntomas y la salud en general.
Algunas terapias físicas pueden incluir el uso de ayudas para el día a día, pero esto puede gestionarlo mejor un terapeuta ocupacional que un fisioterapeuta.
