La Presidenta de FraXI, Kirsten Johnson, presentó una ponencia en la VI Conferencia internacional sobre enfermedades asociadas a la premutación del cromosoma X frágil celebrado del 8 al 11 de septiembre de 2025 en Italia. Kirsten fue una de los muchos expertos internacionales que compartieron su trabajo sobre diversos temas relacionados con el FXPAC y el FXTAS. 

La Conferencia Internacional sobre Afecciones Asociadas a Premutaciones del X Frágil se organiza cada dos años y es una plataforma inestimable para que científicos, médicos y defensores de todo el mundo se reúnan y compartan sus aportaciones. Del 8 al 11 de septiembre de este año, participantes representantes de diversas asociaciones con FXPAC, FXPOI y FXTAS (Síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil) se reunieron en la soleada Polignano, Italia, durante cuatro días completos de aprendizaje e intercambio de ideas. El objetivo de la conferencia era ofrecer un espacio para que los expertos profundizaran en el conocimiento de la FMR1 premutación y sus manifestaciones clínicas, cognitivas y conductuales, al tiempo que se unen bajo la causa común de mejorar la vida de las personas y familias que viven con FXPAC. 

En el evento se debatieron diversos temas, desde los mecanismos moleculares y celulares y la caracterización clínica hasta los fenotipos psicológicos y conductuales, pasando por las nuevas estrategias de gestión e intervención. Una característica clave de la conferencia de este año fue la diversidad de ángulos de comprensión de las afecciones asociadas a premutaciones.

Kirsten Johnson, de FraXI, presentó una charla sobre el FXPAC y la terminología inclusiva, basada en una papel que escribió junto con Jonathan Herring y Jörg Richstein. El documento sostiene que la naturaleza global del término "FXPAC" fomenta la inclusividad y ayuda a los médicos a entender cómo se verán afectados sus pacientes, y anima a los investigadores a explorar las diversas formas de FXPAC.

condiciones que pueden estar relacionadas con alteraciones FMR1 expresión génica. El estudio también explora el estigma y la discriminación hacia las personas que padecen la enfermedad y sus familias y cómo el uso de este término puede actuar como elemento disuasorio. 

Puede leer el resumen completo de esta presentación, así como de otras presentadas en la conferencia aquí.