El 8º Congreso Re(ACT) y el 6º Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) se celebraron conjuntamente del 5 al 7 de marzo de 2025 en Bruselas. El evento es uno de los coloquios más importantes y diversos para los principales expertos, defensores y talentos emergentes en el campo de la investigación de las enfermedades raras para debatir y compartir conocimientos sobre cómo romper estereotipos, combatir el estigma a través del cambio de políticas e impulsar la investigación colaborativa para dar forma a las vidas de quienes viven con una enfermedad rara. 

Un poco sobre el Congreso

La Fundación Blackswan organiza el Congreso Re(ACT) desde 2012. Actualmente es una empresa conjunta con el IRDiRC, creado en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Siguiendo un marco multinacional, el evento ha proporcionado una plataforma inclusiva para las partes interesadas en todos los ámbitos de la investigación de enfermedades raras durante más de una década. Los organizadores se han asociado ahora con la Alianza Europea para la Investigación de Enfermedades Raras (ERDERA) y la Alianza Europea de Organizaciones de Pacientes (Eurordis). 

Contribución de FraXI

La Internacional del X Frágil estuvo representada por su Presidenta Kirsten Johnson durante la sesión sobre "el impacto de las enfermedades raras en los pacientes, las familias y la sociedad". Kirsten destacó la investigación que ha demostrado que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias están más afectadas que la población general. Llamó la atención sobre temas como los elevados niveles de estrés, ansiedad y depresión en personas con enfermedades raras, aislamiento social, problemas de acceso a la asistencia e independencia económica. 

También habló del Plan para la atención psicosocial publicado por EURORDIS en 2024, disponible en aquí. En la web de EURORDIS hay recursos disponibles sobre salud mental y bienestar, como fichas informativas, podcasts, seminarios web y testimonios personales.  

Kirsten presentó los primeros resultados de una revisión sistemática sobre atención psicosocial y enfermedades raras, que se publicará más adelante en 2025. Los resultados iniciales destacan la importancia de la familia en el apoyo a la persona que vive con una enfermedad rara, y que las relaciones familiares son un fuerte indicador de la calidad de vida.