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El futuro del cribado genómico de los recién nacidos: Screen4Care

Publicado: 4 oct 2025

Kirsten Johnson, de FraXI, estuvo acompañada por muchos otros expertos, organizaciones y defensores en el Foro Screen4Care sobre cribado neonatal (NBS) celebrado en Varsovia la semana pasada. Uno de los temas tratados fue el presente y el futuro del cribado genómico de recién nacidos en Europa. 

Los debates sacaron a la luz muchas cuestiones importantes sobre las que reflexionar en relación con la tecnología de la BSNg, como la ética y la confianza que intervienen en la toma de decisiones sobre la BSN, la buena gobernanza, la viabilidad, la capacitación de los pacientes y lo que se puede hacer para impulsar la política y la defensa de esta práctica en Europa. 

El grupo también subrayó la importancia de ampliar el cribado tradicional de las manchas de sangre en los recién nacidos para que haya equidad en toda Europa. El grupo estuvo de acuerdo en que las afecciones procesables, en las que una intervención temprana en el tratamiento de los síntomas puede mejorar la calidad de vida y los resultados, deben considerarse de forma general para el cribado neonatal, y como se pone de manifiesto en la Encuesta del Barómetro Rare sobre cribado neonatal. Además, hubo una presentación de Genetics Alliance UK sobre su Hora de decidir con un debate en torno a la coordinación internacional y los enfoques pragmáticos que se están utilizando para añadir más afecciones a los paneles de cribado neonatal. 

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