Basado en imágenes 3D del síndrome X frágil en una cohorte retrospectiva de varones jóvenes chinos

Pulse aquí para leer el artículo completo de Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou y Qiong Xu.

Una cara larga y estrecha. Frente ancha. Prognatismo mandibular o "submordida". Orejas prominentes. Estos son algunos de los resultados más habituales de las búsquedas sobre características faciales comunes en personas con síndrome del cromosoma X frágil (FXS). Lo que es menos conocido, sin embargo, es que estos resultados se basan en estudios centrados principalmente en individuos post-púberes o adultos que viven con FXS, sin imágenes digitales. En resumen, hay una escasez de literatura que estudie los rasgos faciales de la población más joven de los que viven con FXS, limitando así la capacidad de identificar rasgos faciales FX tempranos. 

Las imágenes en 3D, a diferencia de las imágenes en 2D, permiten extraer fenotipos faciales estereoscópicos y cuantitativos. Esto permite explorar la relación entre los fenotipos faciales sutiles y los genotipos, incluidas las mutaciones genómicas y la metilación. Los autores de este estudio pudieron representar rasgos faciales más sutiles de los pacientes mediante la comparación y el análisis cuantitativo de imágenes en 3D de pacientes con FXS y controles en la primera infancia utilizando esta tecnología. También estudiaron la posibilidad de facilitar mejor el cribado mediante aprendizaje automático utilizando imágenes 3D. Además, se estudió la posibilidad de facilitar mejor el cribado mediante aprendizaje automático utilizando imágenes faciales en 3D. También investigaron si los diferentes genotipos genéticos y subtipos de metilación en los pacientes afectan a la morfología facial.

Los autores pudieron visualizar cualitativamente las variaciones típicas y sutiles entre imágenes faciales en 3D. Descubrieron que la proyección de pacientes y controles en vectores ligados al cromosoma X frágil era significativamente diferente. En general, el estudio sugiere que las imágenes faciales en 3D podrían ayudar a distinguir a los pacientes varones con FXS mediante aprendizaje automático, en el que las características regionales seleccionadas obtuvieron mejores resultados que las características globales y los puntos de referencia dispersos. También se descubrió que el estado genético y de metilación puede afectar de forma diferente a los rasgos faciales regionales.