Revisión de los hallazgos de neuroimagen en el FXS

Haga clic aquí para leer el artículo completo de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann y George M. Ibrahim.

Es un hecho comúnmente conocido que el FXS provoca alteraciones generalizadas y variables en el cerebro que causan diferencias conductuales y cognitivas. En esta nueva revisión, los autores ofrecen una visión global de lo que sabemos actualmente sobre las alteraciones de las redes neuronales en el FXS, destacando los estudios de neuroimagen que muestran alteraciones a nivel de red dentro de las redes en estado de reposo. El estudio es un recordatorio importante de la importancia de utilizar la tecnología de neuroimagen para explorar nuevos conocimientos, descubrir las bases moleculares del FXS y desarrollar posibles dianas terapéuticas. Los autores también llaman la atención sobre las desproporciones dentro de la investigación más amplia del FXS y las lagunas en la literatura existente. 

Los autores han identificado que se ha producido un rápido descenso en el número de estudios de imagen del FXS. Si bien la neuroimagen ha proporcionado hasta ahora conocimientos cruciales sobre los trastornos relacionados con el FXS

Si bien es cierto que, para comprender las alteraciones de las redes cerebrales, los métodos existentes, como la IRM y la IRMf, adolecen de falta de inclusividad para las personas con problemas de accesibilidad, discapacidad intelectual y dificultades de comportamiento. Necesitamos más interés en invertir y centrarnos en el uso de técnicas de neuroimagen de última generación para comprender la función cerebral relacionada con el FXS.

El estudio también pone de relieve las desproporciones en los datos demográficos representados en los estudios. Desde el punto de vista geográfico, existe un sesgo poblacional (por ejemplo, 80% de los estudios similares se centran en EE.UU.) que hace que el impacto de factores como la diversidad genética, los factores ambientales y las influencias culturales no se estudien suficientemente y, en ocasiones, se ignoren por completo. Una mirada más de cerca al desequilibrio demográfico muestra que hay menos estudios centrados en adultos mayores y mujeres que viven con FXS. También se necesita más investigación para entender cómo los diagnósticos asociados y la medicación influyen en los hallazgos de las imágenes cerebrales y las respuestas conductuales (particularmente en individuos que viven con FXS y también TDAH, ansiedad y TEA).