El Síndrome X Frágil a lo largo de la vida con un enfoque en la Genética, Neurodesarrollo, Comportamiento y Asociaciones Psiquiátricas: Una nueva revisión sistemática

Leer el artículo original de Ann C. Genovese y Merlin G. Butler

Ya está disponible para su lectura en línea una revisión sistemática publicada recientemente en la que se describen los fundamentos genéticos del FXS y la identificación de los trastornos de desarrollo, conductuales y psiquiátricos asociados a lo largo de la vida del individuo. Investigado por Ann C. Genovese y Merlin G. Butler, el estudio revisa las características clínicas, las intervenciones terapéuticas (incluidos los tratamientos en investigación) y las actualizaciones actuales de la investigación.

El estudio capta de forma exhaustiva el SXF en múltiples dimensiones, como la genética, las características sanitarias, las características del neurodesarrollo, las características conductuales y psiquiátricas, y el tratamiento y las intervenciones. El documento no sólo proporciona una visión en profundidad de los retos comunes a los que se enfrentan las personas que viven con FXS, sino que también analiza sus puntos fuertes y capacidades únicas. El documento concluye que la detección precoz del FXS con análisis de fusión cuantitativo específico de metilación en recién nacidos tiene aplicaciones inmediatas en el diagnóstico del FXS, y puede utilizarse en todo el país cribado neonatal. Los autores creen que la detección precoz del FXS da lugar a intervenciones tempranas, permitiendo terapias intensivas de desarrollo y un manejo multidisciplinar que pueden garantizar resultados a largo plazo en cuanto a la mejora de la calidad de vida de las personas que viven con FXS. 

El documento reclama más datos sobre las comorbilidades del neurodesarrollo, conductuales y psiquiátricas en individuos con FXS, especialmente para aquellos que viven con un diagnóstico dual de FXS y autismo. Se necesita más investigación en tecnología genómica, bioinformática, predicciones computacionales y bases de datos genómicas humanas. La disponibilidad de este tipo de investigación podría ayudar en gran medida a comprender los determinantes genéticos, los mecanismos moleculares y los procesos biológicos subyacentes al FXS.