Haga clic aquí para leer el artículo completo de Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi y Pornprot Limprasert.

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Un nuevo estudio sobre el FXS en Tailandia revisó 30 años de investigación en el país con un tamaño de muestra de 1480 pacientes remitidos para pruebas de ADN del FXS (1390 varones y 90 mujeres) entre 1991 y 2021. Debido a su análisis de una amplia muestra de pacientes que representan a varias regiones y grupos de edad en Tailandia, el estudio se ha convertido en uno de los pocos proyectos que han mapeado con éxito la frecuencia del FXS en un país asiático.  

Los autores destacan la desproporcionada escala de la investigación sobre el FXS en todo el mundo, señalando que los proyectos reflejan la frecuencia del FXS en Europa y las Américas, dejando a Asia que dependa de un recurso relativamente escaso de literatura. El estudio subraya la gran necesidad de investigar en todas las regiones asiáticas debido a la gran diversidad genética entre los asiáticos. Se descubrió que la frecuencia de mutaciones completas del FX en pacientes varones tailandeses era comparable a las notificadas en el sur de Asia, Oriente Medio y África. Sin embargo, la determinación de los patrones de frecuencia en mujeres fue mucho más difícil, ya que se habían incluido muy pocas mujeres en las muestras, dado que, a pesar de la disponibilidad de las pruebas de FXS en Tailandia desde hace más de 30 años, sólo unas pocas pacientes femeninas han sido remitidas para pruebas diagnósticas.

El estudio reveló varios puntos importantes sobre el estado del diagnóstico, las pruebas y la atención del FXS en Tailandia. En el momento en que se realizó este estudio, sólo 12 familias se habían sometido a pruebas genéticas a pesar de la disponibilidad del servicio. Los autores creen que la escasa aceptación de las pruebas se debe a la limitada disponibilidad de laboratorios para realizar las pruebas, la concienciación y el asesoramiento genético. Un tema general del estudio es la necesidad de una mayor educación y concienciación entre las familias, pidiendo una mayor concienciación sobre las pruebas prenatales y el asesoramiento genético para las personas que viven con FXS y sus familias y cuidadores.