• Νέα
  • |
  • Έρευνα
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Νέα
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Νέα
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Οικογενειακές ιστορίες
  • |
  • Νέα
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Οικογενειακές ιστορίες
  • |
  • Νέα
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Οικογενειακές ιστορίες
  • |
  • Νέα
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Μπαμπάς και αγόρι

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Οικογενειακές ιστορίες
  • |
  • Νέα
Η Γέφυρα στέκεται μπροστά στη θάλασσα και σχηματίζει ένα Χ με τα χέρια της

Στα μισά του δρόμου: #RunningtheXforFragileX
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Λογότυπο της Boston Scientific και της FraXI, καθώς συνεργάζονται για το Fragile XChange

Παρουσιάζοντας το Fragile Xchange: που υποστηρίζεται από το Boston Scientific Foundation Europe
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Ένα πρόσωπο σε έναν καθρέφτη που έχει μπλε χρώμα

Η σχέση μεταξύ της οπτικής κοινωνικής προσοχής και του καρδιακού ρυθμού που καθορίζεται από τη διαρκή προσοχή στο FXS 
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Παγκόσμια άποψη για το σύνδρομο Fragile X

Η νέα μελέτη διερευνά πώς τα αποτελέσματα της νευροσυμπεριφοράς σχετίζονται με τον Λόγο Ενεργοποίησης (AR) σε γυναίκες φορείς της πλήρους μετάλλαξης FXS
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Η νεολαία στην παραλία κατά τη δύση του ηλίου

Η Ποιότητα Ζωής μας με FXS: νέα μελέτη αναδιαμορφώνει τα αποτελέσματα της Ποιότητας Ζωής για τους νέους που ζουν με σπάνιες παθήσεις 
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Ένα λαμπιόνι πάνω από ένα κανάλι στην Ταϊλάνδη

30 χρόνια έρευνας για το FXS στην Ταϊλάνδη
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Γυναίκα γονατίζει μπροστά στο νερό

Μητέρες παιδιών από τη Μέση Ανατολή που ζουν με FXS: Μελέτη αποκαλύπτει τους καθημερινούς αγώνες και τις σκληρές αλήθειες
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Έρευνα σπάνιου βαρόμετρου

Γίνετε η φωνή της αλλαγής: Πάρτε μέρος στη νέα έρευνα του Σπάνιου Βαρόμετρου
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Δικτυακός τόπος των ερευνών του Σπάνιου Βαρομέτρου

Αποτελέσματα της φωνητικής έρευνας του σπάνιου βαρόμετρου για τη διάγνωση
  • Νέα

Το μέλλον του γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών: Φροντίδα: Screen4Care
  • Νέα
Η Kirsten Johnson στο 6ο Διεθνές Συνέδριο για την FXPAC

Η FraXI στο 6ο Διεθνές Συνέδριο για το FXPAC
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα

80 χρόνια προόδου στην έρευνα για το FXS
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Σύνδρομο Fragile X σε όλη τη διάρκεια της ζωής

Σύνδρομο Fragile X σε όλη τη διάρκεια της ζωής με έμφαση στη γενετική, τη νευροαναπτυξιακή, τη συμπεριφορική και την ψυχιατρική συσχέτιση: Μια νέα συστηματική ανασκόπηση
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Γυναίκα με FXS που εργάζεται σε λεπτές κινητικές δεξιότητες

Συστηματική ανασκόπηση των μη φαρμακολογικών παρεμβάσεων που στοχεύουν στις κινητικές δυσκολίες σε παιδιά με νευροδιαφοροποιήσεις
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Σκούρα καπνισμένα σύννεφα και φρέσκος ουρανός

Πρώτη στο είδος της μελέτη για τη μειωμένη αναπνευστική φλεβοκομβική αρρυθμία σε βρέφη με την προμετάλλαξη FMR1
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Ένα άτομο περπατά κατά μήκος ενός δρόμου το φθινόπωρο

Γυναίκες με preFXTAS: Ένα έγγραφο που ζητά διαγνωστικά κριτήρια ειδικά για το φύλο
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Δρ Alice Montanaro

"Όταν η ζωή γίνεται πιο απαιτητική": Μια δια βίου, πολυ-ολοκληρωμένη προσέγγιση στην παροχή Νευροψυχολογικής-Γνωστικής Συμπεριφορικής Θεραπείας σε νεαρούς ενήλικες που ζουν με FXS
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Διεθνές εργαστήριο για το σύνδρομο εύθραυστου Χ: στη μνήμη της καθηγήτριας Alessandra Murgia

Διεθνές εργαστήριο για το σύνδρομο εύθραυστου Χ: στη μνήμη της καθηγήτριας Alessandra Murgia
  • Οικογενειακές ιστορίες
  • |
  • Νέα
Ο Rishabh Jain (στη φωτογραφία παραπάνω με τον Aamir Khan) είναι ο πρώτος ηθοποιός στον κόσμο που ζει με FXS

Φέρνοντας το FXS στη μεγάλη οθόνη: Χ στον κινηματογράφο
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Ένας πατέρας και δύο αγόρια που ζουν με το σύνδρομο Fragile-X

"Παρά τα χαρακτηριστικά της νοητικής αναπηρίας και του αυτισμού, τα παιδιά με FXS είναι επιδέξια στη νοηματοδότηση", διαπιστώνει μια νέα μελέτη. 
  • Νέα

6 μήνες αναδρομικά
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα

Shape Research, Change Lives: η φωνή σας μετράει!
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Γυναικεία πόδια στο νερό.

Αλλοιώσεις του εγκεφαλικού δικτύου στο σύνδρομο Fragile X
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Αγόρι που ακουμπάει σε δέντρο

Περιγραφή και ταξινόμηση των χαρακτηριστικών του προσώπου - Νέες εξελίξεις
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Αγόρι με FXS που κρατάει ένα μωρό

Νέα μελέτη τεκμηριώνει τη συσχέτιση μεταξύ κοινών γενετικών παραλλαγών και συμπεριφοράς σε άνδρες που ζουν με FXS
  • Νέα
Άνδρας με ένα αγόρι στους ώμους του περπατάει με αυτοπεποίθηση στο ηλιοβασίλεμα

#Resolution4Rare - Ψήφισμα ορόσημο
  • Οικογενειακές ιστορίες
  • |
  • Νέα
Μια μητέρα και τα τρία παιδιά της τρέχουν για καλό σκοπό

Running the X for Fragile X - Συνέντευξη με τον Bríd
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Ένα αγόρι σκέφτεται

Μια νέα συστηματική ανασκόπηση
  • Νέα
πρώτο συνέδριο FraXI

Περιλήψεις του 1ου Διεθνούς Συνεδρίου για την Εύθραυστη Χ
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα

Προμεταλλαγή FMR1 και άγχος - Νέα μελέτη
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Αγόρι στην παραλία

Ανάπτυξη της ομιλίας - Νέα μελέτη
  • Νέα
Συνάντηση των μελών στη Βαρκελώνη

Η FraXI στο 8ο Συνέδριο RE(ACT) και στο 6ο Διεθνές Κονσόρτσιουμ Έρευνας Σπάνιων Παθήσεων (IRDiRC)
  • Νέα
Υποστηρίζω την Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Γιορτάζοντας την Ημέρα Σπανίων Παθήσεων - 28 Φεβρουαρίου 2025
  • Νέα
  • |
  • Έρευνα
Αγόρι πάνω σε σωρό ξυλείας.

Αποτελέσματα της έρευνας "Σπάνιο Βαρόμετρο 2025": Αναγνώριση των αναπηριών και των εμποδίων
  • Νέα

Ενημερωτικά δελτία FraXI
  • Νέα
Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Ευθραυστότητα Χ 2024

Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Ευθραυστότητα Χ 2024
  • Νέα
Δύο αγόρια με FXS

Οι χαρές του εύθραυστου Χ - Δημοσιεύθηκε μια εργασία
  • Νέα
Λογότυπο της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων

Ημέρα Σπανίων Παθήσεων - 29 Φεβρουαρίου
  • Νέα
Μια ομαδική φωτογραφία το βράδυ σε μια συνάντηση της Fragile X International στη Λυών της Γαλλίας.

Γιορτάζοντας τη Διεθνή Ευαισθητοποίηση για το Fragile X!
  • Νέα
Άνθρωποι περπατούν κάτω από βαριά σύννεφα

Δελτίο Τύπου του όρου FXPAC
  • Νέα
Ένα αγόρι με FXS μπροστά από παιδικά βιβλία

Αλλαγή του ονόματος FMR1