Genç Çinli erkeklerden oluşan retrospektif bir kohortta Frajil X Sendromunun 3D görüntülerine dayanarak

Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou ve Qiong Xu tarafından hazırlanan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın

Uzun ve dar bir yüz. Geniş bir alın. Mandibular Prognatizm veya "underbite". Çıkıntılı kulaklar. Bunlar, Frajil X Sendromu (FXS) ile yaşayan bireylerde yaygın yüz özelliklerini içeren aramalarda en sık karşılaşılan sonuçlardan bazılarıdır. Ancak daha az bilinen şey, bu sonuçların çoğunlukla ergenlik sonrası veya FXS ile yaşayan yetişkin bireylere odaklanan ve dijital görüntüler içermeyen çalışmalara dayanmasıdır. Kısacası, FXS ile yaşayan genç nüfusun yüz özelliklerini inceleyen literatürün azlığı, erken FX yüz özelliklerini belirleme yeteneğini sınırlamaktadır. 

2D görüntülerin aksine 3D görüntüler, stereoskopik ve kantitatif yüz fenotiplerinin çıkarılmasına olanak tanır. Bu, genomik mutasyonlar ve metilasyon da dahil olmak üzere, ince yüz fenotipleri ile genotipler arasındaki bağlantının araştırılmasına olanak tanır. Bu çalışmanın yazarları, bu teknolojiyi kullanarak FXS hastalarından ve erken çocukluk dönemindeki kontrollerden alınan 3D görüntülerin karşılaştırılması ve nicel analizi yoluyla hastaların daha ince yüz özelliklerini tasvir edebilmişlerdir. Ayrıca 3D görüntüleri kullanarak makine öğrenimi ile taramayı daha iyi kolaylaştırma olasılığını da incelediler. Ek olarak, 3D yüz görüntülerini kullanarak makine öğrenimi ile taramaya nasıl daha iyi yardımcı olunabileceğini araştırdık. Ayrıca, hastalardaki farklı genetik genotiplerin ve metilasyon alt tiplerinin yüz morfolojisini etkileyip etkilemediğini de araştırdılar.

Yazarlar, 3D yüz görüntüleri arasındaki tipik ve ince varyasyonları niteliksel olarak görselleştirebilmişlerdir. Frajil X'e bağlı vektörlerde hastaların ve kontrollerin izdüşümünün önemli ölçüde farklı olduğunu bulmuşlardır. Genel olarak çalışma, 3D yüz görüntülerinin FXS ile yaşayan erkek hastaları makine öğrenimi ile ayırt etmeye yardımcı olabileceğini ve seçilen bölgesel özelliklerin küresel özelliklerden ve seyrek yer işaretlerinden daha iyi performans gösterdiğini öne sürmektedir. Ayrıca, genetik ve metilasyon durumunun bölgesel yüz özelliklerini farklı şekilde etkileyebileceği bulunmuştur.