Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha ve Alessandra Murgia tarafından kaleme alınan makalenin tamamını okumak için lütfen buraya tıklayınız. 

*Profesör Di Giorgio şu anda FraXI'nin danışmanlar kurulunda görev yapmaktadır. Daha fazlasını keşfedebilirsiniz Padua Kırılgan X Merkezi’in ulusötesi araştırmasını burada bulabilirsiniz. 

Aktivasyon Oranı (AR) nedir? 

Tam mutasyonlu FXS'li dişiler arasındaki fenotip çeşitliliği, aşağıdaki gibi bilinen bir fenomene atfedilebilir ‘X inaktivasyonu’. Aktif X kromozomu üzerinde taşınan genin normal alelinin veya alternatif formlarının veya varyasyonlarının oranını temsil eden aktivasyon oranının (AR) incelenmesinin, X'e bağlı birçok durumun doğasını anlamaya çalışırken yardımcı olduğu gösterilmiştir. Ancak, AR ile FXS tam mutasyonunun kadın taşıyıcıları arasındaki ilişki şimdiye kadar araştırmacılar tarafından ihmal edilmiştir. 

Çalışma 

Bu yeni çalışmanın yazarları, FMR1 tam mutasyon genotipik profili aynı olan ancak farklı AR seviyelerine sahip (sırasıyla 70% ve 30%) 10 ve 11 yaşlarında FXS tam mutasyon taşıyıcısı olarak teşhis edilen iki kız çocuğunun bilişsel, nöropsikolojik, adaptif ve davranışsal profilini karşılaştırabilmiştir. Çalışma, moleküler araştırma, yürüme analizi, laboratuvar temelli deneysel görevler, nöropsikolojik testler ve ebeveyn raporları anketini birleştiren yenilikçi bir çoklu yöntem protokolünü takip ederek AR'nin kızların fenotipik işlevleri üzerindeki etkisini araştırmayı amaçlamıştır.

Bulgular 

Düşük AR'nin, hepsinde olmasa da, dikkate alınan birçok alanda daha kötü performansa karşılık geldiği bulunmuştur. Örneğin, bilişsel ve adaptif düzeyde, iki kız IQ açısından farklılık göstermiştir. Kızlardan birinde sosyal geri çekilme sorunları ve depresyon için sınırda puanlar dışında davranışsal düzeyde ikisi arasında hiçbir fark gözlenmemiştir.

Örtük ve açık zaman işleme, daha düşük AR ile bile korunabilmiştir. Yazarlar, görsel ritmik bir görevdeki performans açısından, genç kızın yaşlıdan daha iyi performans gösterdiğini bulmuşlardır. Bu sonuç, bazı temel becerilerin daha düşük AR ile bile korunabileceğini gösterdiğinden, durumun neden böyle olabileceği konusunda daha fazla araştırma yapılması çağrısında bulunuyorlar.

Kızların matematik becerilerinin daha yüksek AR ile daha iyi korunduğu görülmüştür. Matematik becerilerinin, premutasyonlu kadınlarda ve FXS ile yaşayan kızlarda geliştirilmesi gereken bir alan olduğuna inanıldığından, bu bulgu önemlidir çünkü tam mutasyonlu ancak yüksek AR'li kadınlarda matematik yeteneklerinin korunabileceğini düşündürmektedir. Bu özel bulguya odaklanan daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. 

Ortak Dikkat Tepki Verme (RJA) görevinde her iki kız da benzer tepkiler vermiştir ancak tanımlayıcı görselleştirmeler dikkat stratejilerinde farklılıklar olduğunu göstermiştir. Yazarlar, veri dağılımı analizinin, özellikle ortak dikkat başlatma gibi daha karmaşık yeteneklerde bireysel farklılıkları ortaya çıkarıp çıkarmadığını araştırmak için gelecekteki araştırmalara çağrıda bulunmaktadır.

Genel olarak çalışma, tam mutasyonun kadın taşıyıcılarında AR ve nörodavranışsal sonuçlar arasındaki ilişkinin yoğun bir şekilde incelenmesinin desteklenmeye değer olduğunu vurgulamaktadır.