Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde ve Hayley Crawford tarafından hazırlanan araştırma makalesinin tamamını okumak için buraya tıklayın.

Arka plan 

Önceki çalışmalar, Frajil X Sendromunun (FXS) monojenik olmasına veya tek bir geni içermesine rağmen, fenotipik profilindeki bireysel değişkenlik nedeniyle çeşitli davranışsal sonuçlara yol açtığını göstermiştir. Bu çalışmalar, bu tür davranışsal varyasyonun, kesitsel olarak ölçüldüğünde 5-HTTLPR (serotonin) ve COMT (dopamin) tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) ile bağlantılı olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, SNP'ler ile FXS'deki uzunlamasına davranışsal yörüngeler arasındaki ilişkinin doğası bilinmemektedir. 

Bu çalışmanın yazarları, FXS ile yaşayan 42 erkek katılımcıda üç SNP (5-HTTLPR, COMT ve monoamin oksidaz A (MAOA)) ile klinik olarak ilgili davranışların yörüngeleri arasındaki ilişkileri araştırdı. Çalışma bu davranışları 'otistik özellikler, mülke zarar verme, saldırganlık, kalıplaşmış davranış, kendine zarar verme, tekrarlayan davranış ve ruh hali/ilgi ve zevk' olarak kategorize etti. Bunlar, DNA ekstraksiyonları ve genotipleme ile birlikte bir dizi standartlaştırılmış bilgilendirici anket aracılığıyla üç yıl boyunca iki zaman noktasında ölçülmüştür. 

Bulgular 

Çalışma, AA COMT genotipine sahip FXS'li erkeklerde AG veya GG genotiplerine kıyasla 'ısrarcı basmakalıp' davranışların daha az yaygın olduğunu ortaya koymuştur. S/S 5-HTTLPR genotipine sahip katılımcılar, L/S veya L/L genotiplerine kıyasla tekrarlayan ve kalıplaşmış davranışlarda daha belirgin bir düşüş göstermiştir. Üç tekrarlı MAOA genotipine sahip katılımcıların iletişim becerilerinin, dört tekrarlı olanlara kıyasla üç yıl içinde daha hızlı azaldığı görülmüştür. Yazarlar, bu bulguların gelecekte özel müdahalelerin geliştirilmesine ve FXS'li kişiler için bireysel yörüngeleri anlamamıza yardımcı olabileceğine inanmaktadır.