• Haberler
  • |
  • Araştırma

Tayland'da FXS Araştırmalarının 30 Yılı

Yayınlanma Tarihi: 19 Ara 2025


Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi ve Pornprot Limprasert tarafından kaleme alınan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın.

Tayland'daki FXS taraması hakkında daha fazla bilgi için buraya tıklayın.

Tayland'da FXS üzerine yapılan yeni bir çalışmada, 1991-2021 yılları arasında FXS DNA testi için sevk edilen 1480 hastadan (1390 erkek ve 90 kadın) oluşan örneklem büyüklüğü ile ülkedeki 30 yıllık araştırma gözden geçirilmiştir. Tayland'daki çeşitli bölgeleri ve yaş gruplarını temsil eden yaygın bir hasta örneklemini analiz etmesi nedeniyle çalışma, bir Asya ülkesinde FXS sıklığını başarıyla haritalandıran çok az sayıdaki projeden biri haline gelmiştir.  

Yazarlar, dünya çapında FXS üzerine yapılan araştırmaların orantısız ölçeklerine dikkat çekerek, projelerin Avrupa ve Amerika'daki FXS sıklığını yansıttığını ve Asya'yı nispeten kıt bir literatür kaynağına güvenmek zorunda bıraktığını belirtmektedir. Çalışma, Asyalılar arasındaki yüksek genetik çeşitlilik nedeniyle tüm Asya bölgelerinde araştırmaya daha fazla ihtiyaç duyulduğunu vurgulamaktadır. Taylandlı erkek hastalarda FX tam mutasyonlarının sıklığı Güney Asya, Orta Doğu ve Afrika'da bildirilenlerle karşılaştırılabilir bulunmuştur. Bununla birlikte, Tayland'da 30 yılı aşkın süredir FXS testinin mevcut olmasına rağmen, sadece birkaç kadın hastanın tanısal test için sevk edildiği göz önüne alındığında, örneklere çok az sayıda kadın dahil edildiğinden, kadınlarda sıklık modellerini belirlemek çok daha zordu.

Çalışma, Tayland'da FXS teşhisi, testi ve bakımının durumu hakkında birkaç önemli noktayı ortaya koymuştur. Bu çalışma yapıldığında, hizmetin mevcut olmasına rağmen sadece 12 aileye genetik test uygulanmıştı. Yazarlar, testlerin düşük alımının, test, farkındalık ve genetik danışmanlık için laboratuvarların sınırlı mevcudiyetinden kaynaklandığına inanmaktadır. Çalışmanın genel teması, aileler arasında daha fazla eğitim ve farkındalık yaratma ihtiyacıdır ve FXS ile yaşayan bireyler, aileleri ve bakıcıları için prenatal test ve genetik danışmanlık konusunda daha fazla farkındalık çağrısında bulunmaktadır.

Bu web sitesi yapay zeka kullanılarak otomatik olarak çevrilmiştir. Eğer bir çeviri hatası görürseniz, lütfen Bize ulaşın.