Dünya Sağlık Asamblesi nadir hastalıklarla ilgili dönüm noktası niteliğindeki kararı kabul etti!

24 Mayıs 2025, nadir hastalıklarla yaşayan kişilerin ve ailelerinin dünyasında artık hatırlanması gereken bir gün haline gelmiştir. Tıklayın Burada Nadir hastalıklarla yaşayan insanların sağlık eşitliği ve sosyal içermesine ilişkin kararın tamamını okumak için (sayfa 13-21). 

Cenevre'de düzenlenen 78. Dünya Sağlık Asamblesi'nde ülkeler, nadir hastalıkları ve ihmal edilen cilt hastalıklarını küresel eşitlik sorunu olarak kabul eden ilk DSÖ kararını kabul etti. FraXI'nin başkanı Dr. Kirsten Johnson, dünya çapında nadir hastalıklarla yaşayanlar için sağlık ve sosyal eşitliği teşvik etme alanında çalışan diğer birçok saygın kişi ve uzman arasında hazır bulundu. 

Karar, şu anda dünya genelinde bilinen 7000'den fazla nadir hastalıktan biriyle yaşayan 300 milyon insan olduğunu ve bunların 70%'sinin çocukluk döneminde hastalıklarının belirtilerini göstermeye başladığını kabul etmektedir. Aşağıdaki önemli faktörler de kabul edilmiştir: 

• Nadir görülen durumların genellikle karmaşık ve multisistemik olduğu, birden fazla organı etkilediği ve komorbiditelere yol açtığı ve bu durumların çoğunun kronik ve ilerleyici olduğu
• Nadir görülen bir hastalıkla yaşayan bazı kişilerin, sağlıkları üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilecek engelleri olduğu ve ayrıca topluma diğerleriyle eşit bir şekilde tam ve etkili katılımlarını engelleyebilecek çeşitli engellerle karşılaşabilecekleri
• Nadir hastalıklarla yaşayan kişilerin aileleri ve bakıcılarının ayrımcılık ve izolasyon, damgalanma ve sosyal katılım için sınırlı fırsatlar gibi psikososyal sonuçlarla karşılaşabileceği
• Nadir bir hastalıkla yaşayan kişilerin (hastalığı teşhis edilmemiş olanlar da dahil olmak üzere), ailelerinin ve bakıcılarının yaşamları boyunca psikolojik, sosyal ve ekonomik olarak savunmasız olabilecekleri ve fiziksel ve zihinsel sağlık, eğitim, istihdam, mali refah ve boş zaman dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere çeşitli alanlarda belirli zorluklarla karşılaşabilecekleri
• Nadir hastalıkların teşhisinde, nadir bir hastalıkla yaşayan kişilerin ihtiyaçlarını karşılayacak bütüncül bir hasta merkezli yaklaşımın gerekli olduğu
• Kadınların ve çocukların mevcut eşitsizlikler nedeniyle daha büyük kırılganlıklara ve zorluklara maruz kalması 

Kararın Frajil X Topluluğu için önemi

Frajil X ailemiz küçük ama büyük işler başarıyor! Katılımınız, ilginiz ve Frajil X Sendromu ile yaşadığınız yolculukları paylaşma konusundaki özveriniz, WHA'nın nadir görülen bir durumla yaşayan hiç kimsenin geride kalmamasını garanti altına almak için ileriye doğru bu büyük adımı atmasının nedeninin bir parçasıdır. Bu karar, araştırmalarda inovasyonu ve yenilikçi tanı ve müdahaleleri teşvik etmek amacıyla politika yapıcılar, hükümet sağlık ve araştırma yetkilileri, akademik kurumlar, klinisyenler, hasta örgütleri, özel sektör ve sivil toplumlar için bir eylem çağrısıdır. 

Frajil X topluluğu, teşhis ve erken müdahaleler için her zaman bütüncül, kişi merkezli bir yaklaşım için baskı yapmıştır. Bu, Frajil X Sendromu'nun özelliklerinin değil, bu sendromla yaşayan kişinin ön plana çıkarılması anlamına gelmektedir. 

Kararın kabul edilmesiyle üye devletler, evrensel tarama programları yoluyla özellikle yeni doğanlar için zamanında, uygun maliyetli ve uygun fiyatlı, mevcut, doğru tanıya eşit erişim sağlayarak, entegre bir yaklaşımla nadir bir hastalıkla yaşayanlar için sağlık koşullarını iyileştirmeyi taahhüt edeceklerdir. Bu taahhüt aynı zamanda toplum için tam sosyal içermenin sağlanmasını, Frajil X Sendromu ile yaşayan kişilerin (görünür ve görünmez engelleri olan) toplumun her seviyesinde ayrımcılığa ve damgalanmaya maruz kalmasının ortadan kaldırılmasını da kapsamaktadır.