Frajil X Sendromu Hakkında Son Uluslararası Haberler
Yüz özelliklerinin tanımlanması ve sınıflandırılması - Yeni gelişmeler
Genç Çinli erkeklerden oluşan retrospektif bir kohortta Frajil X Sendromunun 3D görüntülerine dayanarak Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou ve Qiong Xu tarafından yazılan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın Uzun ve dar bir...
Frajil X Sendromunda beyin ağı değişiklikleri
FXS'de nörogörüntüleme bulgularının gözden geçirilmesi Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann ve George M. Ibrahim tarafından yazılan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın FXS'nin beyinde davranışsal ve bilişsel farklılıklara neden olan yaygın ve çeşitli değişikliklere yol açtığı yaygın olarak bilinen bir gerçektir. Bu yeni derlemede yazarlar kapsamlı bir genel bakış sunmaktadır...
Yeni çalışma, FXS ile yaşayan erkeklerde yaygın genetik varyasyon ile davranışsal yörüngeler arasındaki ilişkiyi belgeliyor
Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde ve Hayley Crawford tarafından hazırlanan araştırma makalesinin tamamını okumak için buraya tıklayın. Arka plan Önceki çalışmalar, Frajil X Sendromunun (FXS) monojenik olmasına veya tek bir geni içermesine rağmen, fenotipik profilindeki bireysel değişkenlik nedeniyle çeşitli davranışsal sonuçlara yol açtığını göstermiştir...
Yeni bir sistematik inceleme
Genetik, Nörogelişimsel, Davranışsal ve Psikiyatrik İlişkilere odaklanarak yaşam boyu Frajil X Sendromu: Yeni bir sistematik derleme Ann C. Genovese ve Merlin G. Butler tarafından yazılan orijinal makaleyi okuyun FXS'nin genetik temellerini ve yaşam boyu ilişkili gelişimsel, davranışsal ve psikiyatrik durumların tanımlanmasını açıklayan yakın zamanda yayınlanan bir sistematik derleme...
FMR1 Premutasyonu ve Anksiyete - Yeni Çalışma
Makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın Çalışma FMR1 premutasyonu ile DEHB veya anksiyete arasında bir ilişki bulamadı Giriş Aile planlaması amacıyla genetik test yaptıran 53.707 kadından toplanan verileri analiz eden bir araştırma projesi, FMR1 premutasyonunun varlığı ile DEHB veya anksiyete arasında bir bağlantı bulamamıştır. Çalışmada...
Konuşma Gelişimi - Yeni Çalışma
Frajil X Messenger Ribonükleoprotein (FMRP) ile Frajil X Sendromlu Genç Erkek Çocuklarda Konuşma ve Kelime Dağarcığı Gelişimi Arasındaki İlişki Üzerine Yeni Bir Çalışma Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton ve Joanne R Roberts, "FMRP'nin Frajil X Sendromlu Genç Erkek Çocuklarda Konuşma ve Kelime Dağarcığı Gelişimine Katkısı" başlıklı çığır açıcı yeni bir çalışmayı başarıyla yayınladı.
Nadir Barometre Anketi 2025 Sonuçları: Engellerin ve Engellerin Tanınması
EURORDIS #RareBarometer anketinin nadir görülen bir durumla yaşamanın etkilerine ilişkin temel bulguları artık tamamlanmıştır ve buradan erişilebilir. Temmuz ve Eylül 2024 tarihleri arasında gerçekleştirilen ankette Avrupa genelinde 9591 katılımcıdan veri toplanmıştır. Frajil X Sendromu yanıtlarının yanı sıra genel bilgi de tarafımıza gönderilmiştir....
