Yeni haberi okuyun çalışma Frajil-X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS) yaşayan kadınlara özel yeni tanı kriterleri, biyobelirteçler ve görüşme kontrol listeleri/değerlendirme ölçekleri formüle etme olasılığını vurgulamaktadır. 

FXTAS ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olmakla birlikte FMR1 gen premutasyonunun hem erkeklerde hem de kadınlarda görülmesine rağmen, araştırmacılar premutasyonun ortaya çıkışının ve ilerleyişinin kadınlarda farklılık gösterdiğini tespit etmiştir. Bu kategoriye giren kadınlar, erkek meslektaşlarına kıyasla daha az motor semptomlara sahiptir ve FraXI'nin FXPAC altında premutasyon taşıyıcılarının genel popülasyondan daha sık sahip olabileceği durumlar olarak listelediği nöropsikiyatrik semptomlar daha sık görülür. 

Bu yeni çalışmada on kadın gözlemlenmiştir. FMR1 FXTAS tanısı almış gen premutasyonu. Örneklem büyüklüğündeki kadınların bazılarında titreme veya ataksi görülmezken, bazılarında hafif titreme veya denge sorunları ya da sadece aralıklı semptomların subklinik bir sunumu vardı. Bu nedenle, erkeklerde yaygın olan semptomlara hitap eden FXTAS kriterlerinin tamamını karşılamamışlardır. Yazarlar bu nedenle şu tanıyı önermektedir preFXTAS Zaman içinde tam FXTAS geliştirme riskleri yüksek olduğundan bu kadınlar için FXTAS yerine FXTAS tedavisi uygulanmalıdır. FXTAS'ın başlangıcını geciktirmeye yardımcı olan tedaviler arasında alkolü bırakmak, günlük egzersiz yapmak, diyetlerine ek antioksidanlar kullanmak ve çevrelerindeki diğer toksinlerden kaçınmak yer alabilir. 

Yazarlar, FXTAS öncesi tanının, ataksi titremesi olmayan ve bu nedenle FXTAS tanısı konmayan erkekler için de faydalı olabileceğini iddia etmektedir. Her iki cinsiyette de beyindeki değişiklikler belirgindir ve FXTAS ve FXTAS öncesi tanısının bir parçasıdır.