EURORDIS tarafından nadir hastalıklar hakkında yaşanmış deneyimler yoluyla veri toplamayı amaçlayan düzenli anketlerin bir parçası olarak yürütülen son Nadir Barometre Ses Anketi'nden elde edilen bulgular, FXS ile yaşayan ailelerden önemli bilgiler içeriyordu. 

İşte FraXI'nin anketten toplanan verilere dayanarak hazırladığı bir rapor. 

Demografik

43 ülkede 1643 nadir hastalığı temsil eden anket için nadir hastalıklarla yaşayan 9591 kişi ve aileleriyle görüşülmüştür. Bunların arasında 52 katılımcı FXS ile yaşayan çocukların ebeveynleriydi (çoğunluğu erkek çocukların ebeveynleriydi). Bu rapor, toplanan FXS verileri üzerinedir.

İlk Belirtiler ve Teşhis

Katılımcılar ilk olarak çocukları 2 yaşına gelmeden önce 'bir şey' fark ettiklerini bildirmişlerdir. Tanı almaları ortalama 2 yıl sürmüş, eğer çocuk kız ise bu süre neredeyse iki katına çıkmıştır. Katılımcılar teşhis konulmadan önce ortalama 2-4 doktora gitmek zorunda kalmıştır. 

Genetik Test, Yönlendirme Oranı ve Erişilebilirlik 

Tüm katılımcıların üçte ikisi tanı almadan önce ek testlere ihtiyaç duymuştur. 80% genetik teste erişememenin bir sorun olmadığını söylerken, 36% sağlık çalışanlarının isteksiz olması veya yeterince bilgilendirilmemesi nedeniyle genetik test yaptıramadıklarını belirtmiştir. Verilere dayanarak, bir ailenin genetik test yaptıramamasının birden fazla nedeni olabileceği söylenebilir. 

Bununla birlikte, olumlu bir not olarak, uzmanlaşmış nadir durum teşhisi veya bakımına sevk oranının arttığı görülmektedir. Katılımcıların yarısından fazlası, tanı konulduktan sonra uygun bakım ve tedaviye erişebildikleri için durumlarının giderek iyileştiğini söylemiştir. Büyük bir çoğunluk, önceki yıllara kıyasla nadir görülen durumlara ilişkin genel anlayışın iyileştiğini söylemiştir. 

Ancak, sevk oranı bölgelere göre farklılık göstermektedir - en yüksek sevk oranı (70%) Batı Avrupa'dan gelirken, Kuzey Avrupa 30%'lik bir sevk oranına sahiptir. 

Yanlış Teşhis

Yanlış teşhis deneyimleri yaygındı: 10 aileden 7'si kendilerine en az bir kez yanlış teşhis konulduğunu söyledi. Endişe verici bir şekilde, ankete katılan tüm kız çocuklarına yanlış teşhis konulmuştur. Yanlış teşhisin ailelerin duygusal ve psikolojik refahını derinden etkilediği, kendilerini görmezden gelinmiş ve izole edilmiş hissetmelerine neden olduğu da dile getirilmiştir. Bu aynı zamanda FXS'den etkilenen kişi için uygun bakımın gecikmesine yol açmıştır. Bazıları için yanlış teşhis, bakıma nihai erişimi geciktirdi; ancak diğerleri için uygun bakıma erişimi imkansız hale getirecek kadar ileri gitti. 

Aile Geçmişi 

FXS'de, nadir görülen bu durumun ailede biliniyor olmasının teşhis süresini ortalama 2 yıl kısalttığı tespit edilmiştir. Bununla birlikte, daha önce tanı konmuş bir aile üyesinin bilinmemesi sadece tanıyı geciktirmekle kalmamış, aynı zamanda ailelerin savunucu destek gruplarına katılma olasılığını da azaltmıştır. Bu araştırmada FXS ile ilgili olarak, tanı konulan kız çocuklarının 75%'si gen geçmişi olan bir aileden gelmektedir. Tanı konulan erkek çocukların 88%'si tanı konmamış ailelerden gelmiştir. 

FXS'li Ailelerin Desteklenmesi

FXS teşhisi konmuş biriyle yaşayan ailelerin refahı hakkında toplanan bilgiler, teşhisten sonra çok az psikolojik destek olduğunu göstermektedir. Katılımcıların yarısından fazlası bu durumun tanıya ilişkin algılarını etkilediğini düşünmektedir; birçoğu tanıyı olumsuz bir şekilde algılamış ve bu da sosyal yaşamlarını etkilemiştir. Ayrıca teşhis yolculuğu uzadıkça kendilerini daha fazla ihmal edilmiş hissettiklerini belirtmişlerdir. Ankete katılan kadınların 80%'si psikolojik ihtiyaçlarının karşılanmadığını bildirmiştir. 

Katılımcıların 60%'si hiçbir mali destek almamıştır ve tüm katılımcılar kendilerine bir miktar mali yardım yapılsa bile bunun kadınları desteklemek için yeterli olmadığını söylemiştir. Yanlış teşhisin, artan mali destek eksikliği ile bağlantılı olduğu görülmüştür. 

Tartışma 

FraXI, bu anketi ve FXS ile yaşayan ailelere seslerini duyurabilecekleri bir platform sunan diğer anketleri, hastalığa ilişkin araştırma ve politika geliştirmede değişimin önemli itici güçleri olarak kabul etmektedir. Artık pek çok ailenin tanıya giden yolda ve sonrasında zorluklarla mücadele ettiğini biliyoruz. Teşhisin konulması başlı başına bir engel olsa da, bir de yanlış teşhis engeli var. Sonuçların da gösterdiği gibi, yanlış teşhisin sonuçları yavaş yavaş ortaya çıkmakta ve uygun sağlık hizmetlerine ve teşhise erişimi engellerken ailelerin duygusal refahını da etkilemektedir. Ankette sunulan görüşlere göre, ailesinde FXS öyküsü olanlar daha kısa bir teşhis yolculuğu ve daha yüksek sevk oranları yaşamıştır. Bölgesel eşitsizlikler, etkili teşhis ve tedaviye erişimi daha da zorlaştırmaktadır. Endişe verici bir şekilde, kız çocukları için teşhis yolculuğu ve bakıma erişim, erkek çocuklarına kıyasla daha zorlu görünmektedir. Kadınlara ve bakıcılarına sunulan maddi destek ve psikolojik yardım yeterli değildir. Her ne kadar FXS sağlık hizmetleri ve araştırmaları alanında önceki yıllara kıyasla daha fazla kişi ve kurum kendilerini bu durum hakkında eğitiyor olsa da, daha hızlı ve daha erişilebilir teşhis ve eşitlikçi bakım ve destek sağlanması açısından hala yapılması gereken çok şey var. 

Bu anketin tanıya ilişkin tüm sonuçlarını içeren Nadir Barometre yayını şöyledir Burada.

FraXI, üyelerini ve ailelerini, nadir hastalıklar araştırmalarında küresel topluluk tarafından tanınan benzer anketlerde seslerini kullanmaları için her fırsatı değerlendirmeye teşvik etmektedir. FXS ile yaşam en iyi yaşanmış bir deneyim olarak anlaşılır ve sizin de kendi deneyiminizi dünyayla paylaşmanıza ihtiyacımız var. Bakış açınız ve bireysel deneyimleriniz, gelecekteki FXS araştırmalarında ve politika geliştirmede dönüştürücü bir değişimin parçası olacaktır. Bu değişime katılımınız, FXS'nin tıpta, eğitimde ve politikada, bireyleri diğerlerinden farklı ihtiyaçlarla yaşadıkları için değil, sadece dünyamız onların ihtiyaçlarını göz ardı edecek şekilde yapılandırıldığı için etkileyen bir durum olarak görülmesini sağlayacaktır. 

İnsanların Nadir Bir Durumla Yaşamasına Ne Yardımcı Olur konulu yeni Nadir Barometre Anketine erişebilirsiniz, Burada. Anket, dünya çapında 25 dilde, nadir görülen veya teşhis edilmemiş bir rahatsızlıkla yaşayan tüm insanlara ve aile üyelerine açıktır. Doldurulması yaklaşık 25 dakika sürmekte ve 16 Kasım'da sona ermektedir. İnsanların günlük stresle nasıl başa çıktıkları, hangi desteğe güvenebildikleri veya nadir görülen veya teşhis edilmemiş bir rahatsızlıkla yaşarken öğrenmeyi, çalışmayı ve toplumlarına katkıda bulunmayı nasıl başardıkları gibi soruları içermektedir.