- Haberler
Genomik Yenidoğan Taramasının Geleceği: Screen4Care
Yayınlanma Tarihi: 4 Eki 2025
FraXI'den Kirsten Johnson, geçtiğimiz hafta Varşova'da düzenlenen Screen4Care Yenidoğan Tarama (NBS) Forumu'nda diğer birçok uzman, kuruluş ve savunucuya katıldı. Tartışılan konular arasında Avrupa'da genomik yenidoğan taramasının (gNBS) bugünü ve geleceği de vardı.
Tartışmalar, gNBS teknolojisi hakkında düşünülmesi gereken etik ve güven, iyi yönetişim, fizibilite, hastanın güçlendirilmesi ve Avrupa'da uygulamaya yönelik politika ve savunuculuğun ilerletilmesi için neler yapılabileceği gibi birçok önemli konuyu gün ışığına çıkardı.
Grup ayrıca, Avrupa genelinde eşitliğin sağlanması için geleneksel yenidoğan kan lekesi taramasının yaygınlaştırılmasının önemini vurgulamıştır. Grup, semptomların tedavisinde erken müdahalenin yaşam kalitesini ve sonuçları iyileştirebileceği eyleme geçirilebilir durumların yenidoğan taraması için genel olarak dikkate alınması gerektiği konusunda hemfikirdir. Yenidoğan taramasına ilişkin Nadir Barometre Araştırması. Ayrıca, Genetics Alliance UK'den de bir sunum yapıldı. Karar Verme Zamanı raporunda, uluslararası koordinasyon ve yenidoğan tarama panellerine daha fazla koşul eklemek için kullanılan pragmatik yaklaşımlar tartışılmıştır.



