M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni ve Laura E. Gómez tarafından kaleme alınan makalenin tamamı için lütfen buraya tıklayınız

Yaşam Kalitesi (QoL) nedir? 

“Yaşam Kalitesi” ya da QoL terimiyle karşılaşmış olabilirsiniz; bu terim, oldukça basit bir şekilde, kişinin yaşamının ‘iyiliği’ ya da ‘kötülüğünün’ bir ölçümüdür. DSÖ tarafından 1994 yılında “bir bireyin yaşamdaki durumuna ilişkin kişisel algısını, içinde yaşadığı kültürel bağlam ve değerler içinde ve amaçları, beklentileri, değerleri ve ilgi alanlarıyla ilişkili olarak” analiz eden bir kavram olarak tanıtılmıştır. O zamandan bu yana çok daha karmaşık bir ölçüm aracı olarak algılanmış ve artık fiziksel, psişik ve sosyal yönlerin kişinin işleyişi ve sağlık algıları üzerinde nasıl bir etkisi olabileceğini de kapsar hale gelmiştir.

Nadir hastalıklarla yaşayan insanların yaşam kalitesi 

Yaşam kalitesi ölçümü nadiren, gerçekliği nadir görülen bir durumla yaşamak olan kişilerin dünyasına uygulanmıştır. Bu çalışma, nadir görülen bir hastalıkla yaşayan bir kişinin bakış açısından yaşam kalitesini anlama konusunda gelişen literatüre değerli bir katkı sağlamaktadır. Genel YK puanlarının maddi ve fiziksel refah açısından genel olarak olumlu olduğu tespit edilse de, sosyal dışlanmanın üstesinden gelme ve kendi kaderini tayin etme yetisini geliştirme gibi zorluklar devam etmektedir. Cinsiyet, destek ihtiyacı düzeyi, engellilik yüzdesi ve destek sağlayan kuruluşun büyüklüğü gibi yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen kişisel ve bağlamsal değişkenler de belirlenmiştir. Çalışma, eşit fırsatlar sağlamak için strateji ve programların geliştirilmesinde toplumsal cinsiyet bakış açısının entegre edilmesinin gerekliliğinin yanı sıra kuruluşların kapsayıcı, kişi merkezli hizmetler sunabilmeleri için yeterli kaynaklarla donatılmasının önemini vurgulamaktadır

Yaşam kalitemiz fiziksel sağlığımızdan daha fazlasıdır

FXS ile yaşayan aileler için, bu durumun teşhis edilmesinin ardından ortaya çıkan zorlukların klinik duvarlarının çok ötesine uzanması şaşırtıcı değildir. Geleneksel olarak, yaşam kalitesi büyük ölçüde fizyolojik sağlık sorunlarına odaklanmaktadır. Yazarlar, YK sonuçlarının karar verme, sosyal içerme, cinsiyet eşitliği ve bağımsız yaşama giden eşit yollar gibi faktörleri de dikkate alması gerektiğini iddia etmektedir. FXS topluluğu çalışmadaki en büyük kohortu oluşturmuştur. Veriler, duygusal desteğe, kişiler arası ilişkilerde nasıl yol alınacağına dair eğitime ve bağımsız yaşam için kendi yolunu bulma konusunda nasıl karar verileceğine dair rehberliğe daha fazla ihtiyaç duyulduğunu ortaya koymuştur. Çalışma ayrıca, nadir hastalıklarla yaşayan kız ve kadın örnekleminin, erkek meslektaşlarına göre daha düşük YK puanları kaydettiğini ve kesişen ayrımcılık deneyimlerini ortaya çıkardığını bulmuştur - cinsiyetleri ile birlikte engellilikleri nedeniyle daha yüksek derecede eşitsiz muamele görmüşlerdir. 

Bu çalışmanın yazarları, YK sonuçlarını içeren gelecekteki araştırmaların sosyal içerme, bağımsız yaşam, karar verme ve toplumsal cinsiyet eşitliği gibi faktörleri de içermesini tavsiye etmektedir. Bu sonuçların tek bir ülkeye ait bir kohorttan elde edildiği de gözlemlenmiştir. Bu tür çalışmaların Avrupa'nın ötesine genişletilmesi, nadir hastalıklar dünyasında YK sonuçlarının bu daha geniş yelpazesini etkileyen önemli jeokültürel yönleri ortaya çıkarabilir.