Nagwa A. Meguid, Fatma Hussein, Sherien A. Nasser, Amal Elsaeid, Rasha S.El-Mahdy, Sara Elbanna ve Ayman Kilany tarafından kaleme alınan makalenin tamamını okumak için lütfen tıklayınız Burada. 

Mısır'da yakın zamanda yapılan bir çalışmada, Frajil X Sendromu ile yaşayan 40 çocuğun annesiyle görüşülmüş, ayrımcılık ve nöropsikiyatrik durumlarla ilgili karşılaşılan zorluklara odaklanılmıştır. Annelerin 47.5%'sinin nöropsikiyatrik bir sorunla, 5%'sinin anksiyeteyle, 2.5%'sinin komorbid depresyonla ve 40%'sinin majör depresyonla uğraştığı tespit edilmiştir. Ayrıca, anneler annelikleri boyunca yüksek düzeyde ayrımcılıkla karşılaştıklarını bildirmişlerdir. 

FXS ile yaşayan çocukların annelerinin karşılaştığı zorlukları tartışan çok az çalışma vardır. Aslında, coğrafi ve sosyo-kültürel farklılıklara odaklanarak birincil bakım verme, ayrımcılık, yalnızlık ve depresyonun bu anneleri nasıl etkilediğine dair araştırmalar nadirdir. Bu çalışma, FXS ile yaşayan çocukların Orta Doğulu annelerinin gerçekliğine derinlemesine bir dalış yapan ilk çalışmalardan biridir. 

Çalışma, bu annelerin çoğunun nöropsikiyatrik sorunlardan etkilendiğini ortaya koymanın yanı sıra, önemli sosyal başarısızlıklara da işaret etmektedir. Birincil bakıcılar olarak, katılımcı annelerin 96%‘si FXS ile yaşayan çocuklarına bakmak için işlerini bıraktıklarını söylemiştir. Daha yaşlı anneler, çocuklarının geleceği ve yaşlandıkça kendilerine bağımlı olacakları konusunda daha yüksek düzeyde stres ve endişe göstermişlerdir. Annelerin yarısından fazlası, çocuklarının FXS'li olmasına neden oldukları için utanç ve suçluluk şeklinde haksız muameleye maruz kalmıştır. Bazıları, çocuklarının ’disiplinsizliğinin' nedeni olarak kocaları da dahil olmak üzere kendi aile üyeleri tarafından suçlandıklarını da ortaya koymuştur. Kırsal bölgelerde yaşayan anneler, çevrelerindeki damgalanma ve ayrımcılık düzeyini kentsel bölgelerdekilere kıyasla daha aşırı bulmuştur. 20%'den daha azı tek başlarına başa çıkabildiklerini teyit ederken, 62%'den fazlası kendilerini destekleyen yakın bir aile üyesi olduğunu söylemiştir. Sadece 20% tıp uzmanlarından destek almıştır. 

Farklı kültürlerde FXS için bakım vermenin etkisi üzerine daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Mevcut EURORDIS anket nadir görülen bir hastalıkla yaşamanın bu hastalığa sahip kişi ve bakıcıları / aile üyeleri üzerindeki etkisini araştırıyor. FXS bilgilerini toplayabilir ve o ülkeden en az 30 katılımcı varsa bölgelere bakabiliriz. Lütfen yanıt verin Burada.