Mathijs B. van der Lei ve R. Frank Kooy bizi şu konulara götürüyor 8 yıllık dönüştürücü FXS araştırması Bu literatür taramasında. 

Resim izniyle Biyomedikal 

Son 80 yılda yapılan kapsamlı araştırmalar, Frajil X Sendromunun (FXS) genetik, moleküler ve klinik olarak anlaşılmasında önemli ilerlemelere yol açmıştır. FXS araştırmalarının tarihsel bir açıklaması, FMRP yokluğunun kritik sinir yollarını bozduğunu, sinaptik plastisiteyi etkilediğini ve FXS'nin bilişsel, davranışsal ve fiziksel tezahür özelliklerine katkıda bulunduğunu göstermektedir. FXS'nin patofizyolojisini anlamada büyük bir atılım, hayvan modellerini içeren çalışmalarda, özellikle de FMR1 KO fare. Bu modeller, özellikle mGluR5 ve GABAerjik işlev bozukluğu olmak üzere birçok bozulmuş sinyal yolunun tanımlanmasında çok önemli olmuştur. Bununla birlikte, hayvan ve insan nörogelişimi arasındaki farklılıklar doğrudan klinik çeviriyi zorlaştırmıştır. Bu zorluklara rağmen, AI odaklı kombinasyon tedavileri, antisens oligonükleotid tedavileri (ASO) ve gen reaktivasyon yaklaşımları dahil olmak üzere ortaya çıkan terapötik stratejiler, FXS'nin altında yatan moleküler defisitleri anlamak için çok önemli olmaya devam etmektedir. 

Çalışmadan çıkarılacak en önemli sonuçlardan biri de şu gözlemdir: "FXS'li tüm bireylerin tedaviye ihtiyaç duymadığını kabul etmek önemlidir, çünkü birçoğu ailelerinin desteğiyle veya destekli yaşam ortamlarında dolu dolu bir yaşam sürmektedir. Bu nedenle gelecekteki terapötik stratejiler, bireysel refah ve yaşam kalitesine saygı gösteren kişiselleştirilmiş ve ihtiyaca dayalı müdahalelere öncelik vermelidir."