FraXI'ın Başkanı Kirsten Johnson, FraXI'da bir konuşma yaptı 6. Uluslararası Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar Konferansı 8-11 Eylül 2025 tarihleri arasında İtalya'da düzenlendi. Kirsten, FXPAC ve FXTAS ile ilgili çeşitli konulardaki çalışmalarını paylaşan birçok uluslararası uzman arasında yer aldı. 

Her iki yılda bir düzenlenen Uluslararası Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar Konferansı, dünyanın dört bir yanından bilim insanları, tıp pratisyenleri ve savunucuların bir araya gelerek katkılarını paylaşmaları için paha biçilmez bir platformdur. Bu yıl 8-11 Eylül tarihleri arasında FXPAC, FXPOI ve FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) ile ilgili çeşitli dernekleri temsil eden katılımcılar, dört tam gün boyunca öğrenme ve fikir paylaşımı için İtalya'nın güneşli Polignano kentinde bir araya geldi. Konferansın amacı, uzmanların FXPAC ve FXPOI ile ilgili anlayışlarını derinleştirmeleri için bir alan sağlamaktı. FMR1 FXPAC ile yaşayan bireylerin ve ailelerin yaşamlarını iyileştirme ortak amacı altında birleşirken premutasyon ve bunun klinik, bilişsel ve davranışsal tezahürleri. 

Etkinlikte moleküler ve hücresel mekanizmalardan klinik karakterizasyona, psikolojik ve davranışsal fenotiplere ve yönetim ve müdahale için ortaya çıkan stratejilere kadar bir dizi konu tartışıldı. Bu yılki konferansın önemli bir özelliği, premutasyonla ilişkili durumları anlama açılarındaki çeşitlilikti.

FraXI'dan Kirsten Johnson, FXPAC ve kapsayıcı terminoloji üzerine bir konuşma yaptı. Kağıt Jonathan Herring ve Jörg Richstein ile birlikte yazdı. Makale, “FXPAC” teriminin kapsayıcı doğasının kapsayıcılığı artırdığını ve klinisyenlerin hastalarının nasıl etkileneceğini anlamalarına yardımcı olduğunu ve araştırmacıları çeşitli hastalıkları keşfetmeye teşvik ettiğini iddia ediyor.

değişime bağlı olabilecek koşullar FMR1 gen ifadesi. Çalışma ayrıca, bu rahatsızlığı yaşayan bireylere ve ailelerine yönelik damgalama ve ayrımcılığı ve bu terimin kullanılmasının nasıl caydırıcı olabileceğini araştırıyor. 

Bu sunumun yanı sıra konferansta sunulan diğer sunumların tam özetini de okuyabilirsiniz Burada.