FXS'de nörogörüntüleme bulgularının gözden geçirilmesi

Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann ve George M. Ibrahim tarafından hazırlanan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın

FXS'nin beyinde davranışsal ve bilişsel farklılıklara neden olan yaygın ve çeşitli değişikliklere yol açtığı yaygın olarak bilinen bir gerçektir. Bu yeni derlemede yazarlar, dinlenme durumu ağlarında ağ düzeyinde bozulmalar gösteren nörogörüntüleme çalışmalarını vurgulayarak FXS'deki nöronal ağ değişiklikleri hakkında şu anda bildiklerimize kapsamlı bir genel bakış sunmaktadır. Çalışma, yeni içgörülerde gezinmek, FXS'nin moleküler temellerini ortaya çıkarmak ve potansiyel terapötik hedefler geliştirmek için nörogörüntüleme teknolojisini kullanmanın önemini önemli bir şekilde hatırlatmaktadır. Yazarlar ayrıca daha geniş kapsamlı FXS araştırmaları içindeki orantısızlıklara ve mevcut literatürdeki boşluklara dikkat çekmektedir. 

Yazarlar, FXS görüntüleme çalışmalarının sayısında hızlı bir düşüş olduğunu tespit etmişlerdir. Nörogörüntüleme şimdiye kadar FXS ile ilgili önemli bilgiler sağlamış olsa da

Beyin ağı değişiklikleri, MRI ve fMRI gibi mevcut yöntemler, erişilebilirlik sorunları, zihinsel engeller ve davranışsal zorluklarla yaşayan bireyler için kapsayıcılık eksikliğinden muzdariptir. FXS ile ilişkili beyin fonksiyonlarını anlamak için en son nörogörüntüleme tekniklerine yatırım yapmaya ve bu tekniklerin kullanımına odaklanmaya daha fazla ihtiyaç duyuyoruz.

Çalışma ayrıca çalışmalarda temsil edilen demografik özelliklerdeki orantısızlıkları da vurgulamaktadır. Coğrafi olarak, genetik çeşitlilik, çevresel faktörler ve kültürel etkiler gibi faktörlerin etkisinin yeterince incelenmemesine ve bazen tamamen göz ardı edilmesine yol açan bir nüfus önyargısı vardır (örneğin, benzer çalışmaların 80%'si ABD'ye odaklanmaktadır). Demografik dengesizliğe daha yakından bakıldığında, FXS ile yaşayan yaşlı yetişkinlere ve kadınlara odaklanan daha az çalışma olduğu görülmektedir. Ayrıca, ilişkili tanıların ve ilaçların beyin görüntüleme bulgularını ve davranışsal tepkileri (özellikle FXS ve aynı zamanda DEHB, anksiyete ve ASD ile yaşayan bireylerde) nasıl etkilediğini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.