Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman ve Jane Roberts tarafından hazırlanan makalenin tamamını okumak için tıklayın Burada. 

Arka plan

Frajil X Premutasyonuna (FXpm), FTR'de 55-200 arasında bir CGG tekrarı neden olur. FMR1 genidir ve yetişkinlerde Otonom Sinir Sistemi (ANS) işlev bozukluğu ile bağlantılıdır. ANS aktivitesi Solunum Sinüs Aritmisi (RSA, parasempatik düzenlemenin bir belirteci) ve Atımlar Arası Aralık (IBI, hem sempatik hem de parasempatik sistemlerden etkilenen kalp atışları arasındaki süre) kullanılarak ölçülebilir. Bu çalışma, FXpm'li bebeklerde ANS işlevini araştıran ilk çalışmadır. Çalışma, RSA ve IBI'nin FXpm'li bebeklerde nörotipik bebeklere kıyasla farklılık gösterip göstermediğini ve CGG tekrar uzunluğunun bu ölçümlerle ilişkili olup olmadığını araştırmaktadır. 

Seksen iki on iki aylık bebek (33 FXpm, 49 nörotipik) değerlendirilmiştir. Temel ANS işlevi, kalp aktivitesi kayıtlarına ve ardından gelişimsel değerlendirmelere dayanarak elde edilmiştir. Çalışma, RSA'nın FXpm bebeklerde nörotipik bebeklere kıyasla önemli ölçüde daha düşük olduğunu, ancak IBI'nin önemli ölçüde farklılık göstermediğini bulmuştur. CGG tekrar uzunluğu ile RSA veya IBI arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. 

Bu araştırma neden önemli?

Bu çalışma, RSA ile FXpm bebekler arasındaki ilişkinin anlaşılmasına birkaç önemli katkı sağlamaktadır. Düşük RSA, sosyal ve duygusal düzenleme ile ilgili zorluklarla ilişkilendirilmiştir. Bu bulgular, FXpm'li küçük çocuklarda duyusal ve sosyal iletişim zorluklarına dair ortaya çıkan kanıtlarla ve bu popülasyonda görülen yüksek anksiyete, DEHB ve otizm oranlarıyla uyumludur. IBI 12. ayda farklılık göstermezken, Frajil X Sendromunda yapılan önceki çalışmalar, değişikliklerin gelişimin ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabileceğini veya anksiyete gibi farklı klinik özellikleri yansıtabileceğini göstermektedir. Ayrıca, FXpm bebeklerde azalmış RSA'nın erken tespitinin, erken destek ve müdahaleden faydalanabilecek çocukların hedeflenmesine yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.  

Bu çalışma yalnızca 82 bebeği kapsamaktadır, dolayısıyla FXpm ve RSA arasındaki ilişkinin daha iyi anlaşılması için daha büyük örneklemlere ihtiyaç vardır. FXpm grubu içinde RSA'nın değişkenlik gösterdiği bulunmuştur. Bu durum yaş, cinsiyet, CGG tekrar uzunluğu ve çevre gibi çok sayıda faktörden kaynaklanabilir ve bu farklılıklara yol açan mekanizmaların araştırılması gerektiğini vurgulamaktadır. 

Yazarlar, daha büyük, daha çeşitli örnekleri inceleyen, zaman içindeki gelişimsel değişiklikleri takip eden ve ANS işlevini etkileyen daha geniş bir genetik ve moleküler etki yelpazesini inceleyen gelecekteki araştırmalar için çağrıda bulunmaktadır.