Makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın

Çalışmada FMR1 premutasyonu ile DEHB veya anksiyete arasında bir ilişki bulunmadı

Giriş

Aile planlaması amacıyla genetik test yaptıran 53.707 kadından toplanan verileri analiz eden bir araştırma projesi, FMR1 premutasyonunun varlığı ile DEHB veya anksiyete arasında bir bağlantı bulamamıştır. Premutasyon taşıyıcısı 464 ve taşıyıcı olmayan 53.243 kadından oluşan çalışma (benzer çalışmalar arasında bugüne kadarki en büyük örneklem büyüklüğü), otozomal resesif bozukluklar ve Frajil X sendromu (FXS) dahil olmak üzere X'e bağlı iki bozukluk için ücretsiz gönüllü tarama alan katılımcılarda elektronik tıbbi kayıtlar (EMR) tarafından tanımlanan nöropsikiyatrik durumların yaygınlığını araştırmıştır. 

Tartışma

Yazarlar Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

ve Dana Brabbing Goldstein'ın bulguları, nöropsikiyatrik durumlar ile FMR1 premutasyonu arasındaki ilişkiye dair süregelen tartışmalara katkıda bulunmaktadır. Yaygın bir görüşe göre, ikisi arasında bir ilişkinin varlığı 'tespit yanlılığından' kaynaklanmaktadır çünkü FMR1 premutasyon taşıyıcıları genellikle ancak FXS ile yaşayan bir aile üyesinin teşhisinden sonra bu şekilde doğrulanmaktadır. Yazarlar, bu tür premutasyon taşıyıcılarının 'daha fazla sayıda tekrara sahip olabileceğini, predispozan genetik modifiye edicilere sahip olabileceğini veya FXS'li birine bakmanın zorluklarına maruz kalabileceğini' belirtmektedir. 

Sonuçlar 

Nüfus genelindeki bu geniş taramadan elde edilen verilerin incelenmesi, yazarların FXS ile yaşayan bireylerin ailelerine yönelik tespit yanlılığına daha az eğilimli sonuçlara ulaşmalarını sağlamıştır. Otozomal resesif bozukluklar ve X'e bağlı iki bozukluk için gönüllü olarak ücretsiz taramadan geçen 53.243 kadının elektronik tıbbi kayıtlarında tespit edilen nöropsikiyatrik durumların derinlemesine incelenmesi, FMR1 premutasyonu ile DEHB/anksiyete arasında bir ilişki olmadığını ortaya koymuştur. 

Daha Fazla Araştırma İçin Önemli Bir Çağrı 

Yazarlar, katkılarının çığır açıcı olmasına rağmen, FMR1 premutasyonu taşıyıcıları arasında en yaygın olan DEHB ve anksiyeteye odaklandığını kabul etmektedir. Bu, sonuçların tüm nöropsikiyatrik durumların genel bir analizini vermek için kullanılamayabileceği anlamına gelebilir. Ayrıca, daha önce FMR1 premutasyonu ile ilişkilendirilen nöropsikiyatrik semptomların genellikle hafif olduğunu ve EMR'de tespit edilmemiş olabileceğini belirtmektedirler. Araştırma hedefe yönelik testler/özel farkındalık içermediği sürece, öğrenme ve dikkat konusundaki hafif zorluklar EMR'de fark edilmeyebilir. 

Bu çalışma, FMR1 premutasyonu ile DEHB/anksiyete arasındaki bağlantıya ilişkin tartışmalara ve gelecekteki araştırmalara yönelik önerilere önemli bir katkı sağlamaktadır. Özellikle, bu makalenin bulguları, FMR1 premutasyon taşıyıcısı olduklarını yeni keşfeden ebeveynler için genetik danışmanlığı anlamak ve geliştirmek için yararlıdır.