Frajil X Sendromu, zihinsel, gelişimsel ve öğrenme güçlüğü ile otizmin en yaygın kalıtsal formudur. Frajil X Sendromuna neden olan genetik sorun X kromozomu üzerindeki tek bir gende yatmaktadır. Bu gen tamamen mutasyona uğrarsa, gen artık normal işlevini yerine getiremez ve kodladığı protein artık üretilemez. Kırılgan X proteininin eksikliği vücudun farklı hücrelerinde, özellikle de beyin hücreleri olan nöronlarda çeşitli etkilere neden olur.
Frajil X geninin/proteinlerinin adı Frajil X Haberci Ribonükleoprotein 1'dir ve FMR1/FMRP olarak kısaltılır.
Frajil X Sendromu nadir görülen bir durumdur, sadece yaklaşık 1:4000 erkekte ve yaklaşık 1:6000 kadında görülür.
Frajil X Sendromu olan kişilerin normal bir yaşam beklentisine sahip olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, genellikle iletişim becerilerinin azalması nedeniyle, etkilenen kişilerin özellikle yetişkinlik döneminde sağlık sorunlarını tanıma ve bildirme konusunda yardıma ihtiyaç duyabileceklerinin farkında olunmalıdır.
Eksik proteinin etkilerini etkilemek için çeşitli girişimlerde bulunulmuştur, ancak şu ana kadar kayda değer hiçbir olumlu sonuç elde edilememiştir. Frajil X Sendromunun neden olduğu proteomik değişikliklerin altında yatan karmaşıklık nedeniyle, gerçek anlamda farmakolojik bir "tedavi" bulunması pek olası değildir.
"Gen makası" CRISPR/Cas gibi teorik olarak düşünülebilecek diğer müdahaleler, uygulamada başka temel engellerle karşılaşmaktadır.
Bir kişinin yaşayabileceği semptomlar için bazı farmakolojik tedaviler mevcuttur (örneğin anksiyete; DEHB; gastro-intestinal problemler), ancak bunların hiçbiri kişinin dikkate alması gereken yan etkilere sahip değildir.
Kısa cevap: Elbette! Ailenizin yardımına ve desteğine ihtiyaç duyacağınız neredeyse kesindir. Ve onların çocuğunuzu ve onun özel ihtiyaçları olacağını anlamaları önemlidir.
Ayrıca, Frajil X bir aile hastalığıdır. Bu, kalıtım şekli nedeniyle aile ağacının çeşitli dallarında ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Bu nedenle, diğer aile üyelerinin çocuklarını etkilemiş olabilecek veya gelecek nesiller ve aile planlaması için önemli olabilecek bir şey olduğunu bilmeleri gerçekten önemli olabilir.
Ailenin bazı üyeleri, genetik bir rahatsızlığın çocuklarına veya torunlarına geçmesinden sorumlu oldukları düşüncesiyle suçluluk duygusu geliştirebilir. Onlarla konuşun ve genetik bir rahatsızlığın aktarılmasında hiçbir sorumlulukları olmadığını söyleyin. Sıfır.
Tüm bunları söyledikten sonra, bazı durumlarda insanlar, durumlarının bilinmesi halinde çocuklarına kötü davranılacağını düşündükleri için sadece belirli aile üyelerine ve çok az sayıda arkadaşa söylemeyi tercih etmektedir. Ayrımcılık ve damgalama meydana gelebilir. Bazen aileler çocuklarının hafif öğrenme güçlükleri olduğunu veya bazı alanlarda desteğe ihtiyacı olduğunu açıklamayı tercih etmektedir. FraXI, dünyanın Frajil X Sendromlu insanları daha fazla kabul etmesi için ayrımcılık ve damgalamaya karşı çalışmaktadır.
Bu kişisel bir karardır - bazı aileler ağır zihinsel engelli Frajil X Sendromlu (FXS) çocuklarına anlamayacakları ve onları korkutabileceği için bunu söylememeyi tercih etmektedir. Ancak diğer ebeveynler, çocuklarının Frajil X Sendromu denen bir hastalığa sahip olduklarını bilerek büyümelerinin en iyisi olduğunu düşünmektedir. Bu, onların kim olduklarının bir parçasıdır.
Konuyu çocuğunuza açıp açmamak ve ne zaman açacağınız size kalmış. Durumu hiçbir zaman tam olarak anlayamayabilirler, ancak en azından çevrelerindeki diğer kişilerin (örneğin okulda) işleri daha kolay yaptığını gördüklerinde neden zorlandıklarına dair bir nedenleri olur. Bu konuyu FXS'li çocukları olan diğer ailelerle konuşun ve ülkenizdeki kuruluştan destek ve tavsiye alın.
Çocuğun durumunu sınıf arkadaşlarıyla veya bir okul toplantısında paylaşması genellikle iyi olur. Bu, Frajil X Sendromu hakkında farkındalığı artırabilir, durumun anlaşılmasını sağlayabilir ve okulda daha sıcak ve kapsayıcı bir ortam yaratabilir. Bu paylaşım, uygun şekilde bir aile üyesi (ebeveyn veya kardeş) tarafından desteklenebilir. Önemli olan, her bireyin bireyselliğini kutlamak ve kapsayıcılığı ve onaylamayı teşvik etmektir.
Frajil X Sendromu (FXS) teşhisi konmuş bir çocuğun ebeveynleri başka bir çocuk sahibi olmak isteyebilir ve kendilerine bir sonraki çocuklarının da FXS olup olmayacağını sorabilirler. FXS genetik bir durum olduğu için bu bir olasılıktır. Bir sonraki çocuğun da Frajil X Sendromuna sahip olma ihtimali yaklaşık 50:50'dir.
Gelecekteki bir çocuğun FXS'ye sahip olmamasını sağlamayı amaçlayan tıbbi müdahaleler kullanmak mümkündür. Bu etik açıdan sorunlu bir konudur ve kültürel açıdan hassas olabilir. Bazı ebeveynler FXS'li ikinci bir çocuktan kaçınmanın ilk çocuklarını da gerçekten kabul etmediklerini gösterdiğini düşünebilir. Diğer ebeveynler, etkilenen çocuklarını ne kadar sevseler de gelecekte FXS'li bir çocuktan kaçınmayı tercih edebilirler. Sorunlar karmaşık ve kişisel olduğu için en iyisi doktorunuzdan veya bir genetik danışmandan tavsiye almaktır.
Web sitemizde bazı araştırma fırsatlarını listeliyoruz. Ayrıca, ulusal Frajil X derneğiniz Frajil X hakkında araştırma yapmak isteyen araştırmacılarla iletişime geçecektir. Derneğiniz daha sonra güvenlik ve etik gerekliliklerin yerine getirilip getirilmediğini görmek için bazı kontroller yapacaktır. Her şey yolunda görünüyorsa, bilgileri derneğin üyelerine ileteceklerdir. Araştırma kurumları sizinle doğrudan iletişime geçerse, her şeyin yolunda olduğundan kendiniz emin olmanız gerekir.
Özellikle yeni ilaç adaylarını içeren klinik çalışmalarda, çeşitli riskler söz konusu olduğundan aileler özellikle dikkatli olmalıdır. "Çocuğuma ne verildiğini gerçekten anladım mı?", "Olası yan etkileri gerçekten biliyor muyum?", "Çocuğumun denemeye katılmaya gerçekten istekli olduğunu düşünüyor muyum?" gibi sorular büyük önem taşır ve dürüstçe düşünülmeli ve yanıtlanmalıdır. Özellikle son soruya cevap vermek hiç de kolay değildir, çünkü Frajil X hastalarının çoğu tıbbi bir araştırmaya katılmak için kendi başlarına onay veremezler.
Lütfen çocuk doktorunuza veya pratisyen hekiminize veya sorumlu olan ve istenen ilacı reçete edecek olan tıp uzmanına danışın. Onların ve özellikle sizin ne tür yan etkilerin ortaya çıkabileceğini tamamen anladığınızdan emin olun. Ayrıca, Frajil X Sendromu olan kişilerin tıbbi sorunları düzgün bir şekilde rapor edemeyebilecekleri unutulmamalıdır. Bu nedenle, bakım veren kişilerin bir ilaçla ilgili bir sorun olduğunu fark etmesine kadar geçen süre normalden daha uzun olabilir ve o zamana kadar daha şiddetli hale gelmiş olabilir. Her durumda, Frajil X Sendromlu bir kişi için farmasötik bir müdahale düşünülürken tıp uzmanları dahil edilmeli ve sürekli gözetim altında tutulmalıdır.
