İçindekiler:
Teşhis Süreci
Frajil X Sendromu (FXS) şu yollarla teşhis edilir genetik Test. FXS'den şüphelenilen bir bireyin test edilmesi genellikle kan örneği alınarak yapılır ve bu kan örneği, hastalığın hangi formda olduğunu test etmek için bir laboratuvara gönderilir. FMR1 geninin mevcut olduğunu gösterir. Toplanması daha kolay olan tükürük veya bukkal swab kullanarak da teşhis koymak mümkündür. Tavsiye için çocuk doktoru, aile doktoru veya genetik kliniği gibi bir sağlık uzmanına danışın. Lütfen bakınız Ülkelere Göre Klinikler Bölgenizdeki bağlantılar için.
Çocuklarda FXS testi genellikle gelişimsel kilometre taşlarında gecikme (gecikmiş konuşma ve dil, sosyal ve duygusal zorluklar, belirli durumlara karşı hassasiyet ve bazen yürümeyi öğrenme gibi motor becerilerde gecikmeler gibi) olduğuna dair kanıtlar olduğunda ve aile öyküsü olduğunda düşünülür. Ortalama tanı yaşı erkekler için 36 ay, kızlar için 42 aydır. Bununla birlikte, erken müdahale bir çocuğun uzun vadede desteklenmesine yardımcı olacaktır, bu nedenle FXS'den şüphelenilen durumlarda mümkün olan en kısa sürede tanı konulmalıdır.
Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocuk doktoru veya terapist çocuğu gelişimsel gecikmeler açısından değerlendirebilir, ardından bir sağlık hizmeti sağlayıcısı aileleri FXS için genetik test yapabilecek bir genetik uzmanına yönlendirebilir. Ayrıca, ailelerle süreç boyunca konuşmak ve destek sunmak için bir genetik danışmana yönlendirme yapılabilir. Tanı, annenin bilinen bir FXS hastası olduğu hamile kadınlarda düşünülür. FMR1 premutasyon veya FXS veya ailede FXS öyküsü vardır. Doğum öncesi testler ya bebeği çevreleyen sıvıdan test için bir örnek alındığı amniyosentez yoluyla ya da plasentadan test için hücrelerin alındığı koryon villus örneklemesi yoluyla yapılabilir. Bu yöntemlerin her ikisi de plasentadaki değişiklikleri test eder. FMR1 gen. Test yapılmadan önce riskler ve faydalar bir sağlık hizmeti sağlayıcısı ile görüşülmelidir.
Teşhis Kodları
Teşhis kodları, durumları tanımlamanın bir yoludur. Bunlar arasında ICD-10/11 (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması) ve ORPHA-Code (Orphanet adlandırma sistemi) bulunmaktadır. Şu anda ICD-10 kullanılmaktadır ancak yerini daha yeni bir ICD-11 baskısına bırakmaktadır. Bu kodlar, Frajil X Sendromu (FXS) olan bireylerin terapi ve tedavilere erişebilmelerini sağlamak için önemlidir.
Frajil X Sendromu için kodlar şunlardır:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA-Kodu: 908
FXS kodlarının yanı sıra diğer durumlara ilişkin kodların da bireyin sağlık kayıtlarında yer alması önemlidir. FXS ile birlikte sıklıkla aşağıdaki gibi başka durumlar da teşhis edilir OTİZM, DEHB ve epilepsi gibi durumlara özgü farklı terapiler ve müdahaleler bulunmaktadır. İlgili tüm kodlar profesyoneller tarafından çok disiplinli destek ve müdahalelere olanak sağlamak için kullanılır.
Teşhis Sonrası Sonraki Adımlar
Frajil X Sendromu (FXS) teşhisi almak çok zor bir deneyim olabilir. Bununla birlikte, genellikle ailelere benzer deneyimlerden geçen diğer ailelerin bulunduğu bir topluluğa erişim de dahil olmak üzere destek ve yardım için birçok seçeneğe erişim sağlar. Teşhisin ardından genellikle ilk adım durumu aile ve arkadaşlara açıklamak. FXS'nin kalıtsal olma şekli nedeniyle tanıyı aileye açıklamak önemli olabilir, bu da diğer aile üyelerinin de hastalığa sahip olabileceği anlamına gelir. FMR1 premutasyon veya FXS. Tanı konulduktan sonra, akrabalar test edilebilir ve aşağıdaki hastalıklardan birine sahip olanlar desteklenebilir FMR1 premutasyon veya FXS. Geniş ailedeki bu tanıya ‘basamaklı test’ denir. Basamaklı testin seviyesi ülkeler arasında farklılık gösterebilir - bazı sağlık sistemleri premutasyon testi için aile üyelerini izler ve kardeşleri test eder, ancak diğer sağlık sistemleri ailedeki diğer çocukları yalnızca FXS için semptomatik olduklarında test eder ve semptomatik olmayan çocukların test edilmesi yetişkin olana kadar ertelenir.
Bir FXS teşhisi konulduğunda, sonraki adımlar hem FXS'li birey(ler) hem de onlara bakım verenler için destek uygulamaya başlamaktır. FXS'li her birey kendine özgü bir dizi semptom yaşayacağından, uygulanan destek ve terapilerin kişi bazında uygun olması önemlidir. Semptomların yönetilmesine yardımcı olmak için mevcut terapiler hakkında daha fazla bilgi ‘Frajil X Sendromu için Tıbbi Olmayan Tedaviler‘.
Teşhis Koyan Tıp Uzmanları İçin Tavsiyeler
Birçok aile birkaç yıldır sevdikleri için bir teşhis arayışında olacaktır. Bu nedenle yaşadıklarına yanıt bulmak, yolculuklarında önemli bir dönüm noktasıdır ve belirsizliğin bir unsuruna son verir. Frajil X Sendromu (FXS) teşhisinin konulma şekli, aileler ve kendilerine sunulan yardıma erişmek için nasıl ilerleyecekleri üzerinde kalıcı etkilere sahip olabilir.
Yüz yüze teşhis genellikle aileler için en yararlı olanıdır ve sahip oldukları tüm acil soruları sormalarına olanak tanır. İlgili herkes için duygusal bir deneyim olması muhtemeldir, bu nedenle teşhis konulurken kullanılan ifade çok önemlidir. Tıbbi olmayan bir dil ve durumu damgalamayan kelimeler kullanılmalıdır çünkü aile FXS'yi ilk kez duyuyor olabilir. Bu nedenle, olumsuzluklara odaklanmak yararlı değildir. FXS'li çocuklar zorluklarla karşılaşacak olsalar da, nazik, yardımsever, dürüst ve empatik olmaları muhtemeldir. Bu konuda kendi bölümümüz var FXS ile yaşayanların güçlü yönleri. FXS'li bireylerde sıklıkla bulunan bu olumlu özelliklerin vurgulanması, ailelerin tanılarının ötesinde sevdikleri kişi hakkında ‘tam bir resim’ oluşturmalarına yardımcı olabilir. FXS teşhisi konulan kişinin akrabalarında FXS ya da başka bir hastalık olabileceğinden genetik danışmana yönlendirme yapılmalıdır. Frajil X Premutasyon İlişkili Durum (FXPAC).
FXS ile ilgili tıbbi literatürün çoğu zararlı ve duyarsız bir dil içermektedir. Olumsuzluklara odaklanmayan ve saldırgan bir dil kullanmayan bir tanı koymak, ailelerin bu tanıyı yıkıcı bir şey olarak görmek yerine kabullenmelerine yardımcı olacaktır. Tıp uzmanları ve aileler arasında bir diyaloğa izin vermek, ailelerin FXS'yi ve sevdikleri kişi üzerindeki etkilerini daha iyi anlamalarına yardımcı olacaktır. FXS kişiden kişiye değişen geniş bir semptom yelpazesine sahip olduğundan, FXS'nin çocuklarını özellikle nasıl etkilediğine dair daha iyi bir fikir sahibi olmaları için ailelerin çocuklarında gözlemledikleri gerçek semptomları gözden geçirmeleri yararlı olacaktır. FXS'li çocuklar genellikle şunlara sahiptir diğer koşullar gibi FXS'nin yanında OTİZM, DEHB ve epilepsi, tedavi ve terapi seçeneklerini tartışmak için ek randevular gerektirebilir.
Aileleri kaynaklara yönlendirmek, başlamak için yararlı bir yerdir. Birçok ülkenin kendi Frajil X aile birliği vardır (bkz.‘Ülkelere Göre Aile Birlikleri’) ailelerin kendilerine sunulan yardıma erişmelerine yardımcı olacaktır. Bir derneğin olmadığı durumlarda, resmi olmayan bir ebeveyn grubu olabilir (Bize Ulaşın daha fazla bilgi için) veya aynı dili konuşan başka bir ülkedeki bir Frajil X kuruluşundan kendi dilinizde bilgi alabilirsiniz. Aileleri Frajil X aile derneklerine yönlendirmek, kendilerini daha az yalnız hissetmelerine yardımcı olabilir ve benzer deneyimleri paylaşan diğer ailelerle iletişim kurmalarını sağlayabilir.
Çoğu zaman aileler için mevcut olan entegre yardım ve rehberlik eksikliği, FXS'li sevdikleri için destek bulmanın onlara düşmesi anlamına gelebilir. Bu durum, mevcut destek ve terapi türlerini (tıbbi, eğitimsel ve sosyal dahil) açıklayarak ve aileler için bir plan oluşturarak önlenmelidir. teşhi̇si̇n ardindan atilacak adimlar.
