Frajil X Sendromu nedir?

Frajil X Sendromu (FXS), X kromozomundaki bir değişiklikten kaynaklanan ve bir dizi fiziksel, entelektüel, duygusal ve davranışsal semptomla sonuçlanan genetik bir durumdur. Bu değişiklik FMR1 geninin düzgün çalışmamasına neden olur, yani genden yapılan protein üretilemez. FXS'den şüpheleniyorsanız, genetik test ve teşhis için lütfen bir sağlık uzmanına görünün.

Frajil X geni ve proteini, FMR1 olarak kısaltılan Frajil X Messenger Ribonucleoprotein 1 olarak adlandırılır. Herkes FMR1 genine sahiptir, ancak FXS'li kişilerde FMR1 proteininin (FMRP) üretilmesini durduran bir değişiklik vardır. Bu konu hakkında daha fazla bilgi ‘Fragile X Genetiği’ bölümünde bulunabilir, ayrıca FMR1 premutasyonunun genetik temeli hakkında bilgi de içerir.

Kırılgan X Sendromu yaklaşık 4000 erkekten 1'inde ve 6000 kadından 1'inde görülen nadir bir durumdur. Her iki cinsiyette de FXS olabilir, ancak kadınlarda değişmiş kırılgan X kromozomunu telafi edebilecek başka bir X kromozomu bulunduğundan, durum erkeklerde ve kadınlarda farklı görünebilir. FXS geniş bir semptom yelpazesine sahiptir; FXS'li iki kişi aynı olmayacaktır ve her birey tüm semptomlara sahip olmayacaktır. Çeşitli semptomlara sahip olmanın yanı sıra, FXS'li kişilerde çok sayıda güçlü yönleri Çok arkadaş canlısı, dürüst, empatik ve duyarlı olmak da buna dahildir. Bazı semptomlar müdahale ve terapilerden fayda sağlayacaktır, ancak her semptom profesyonel yardım gerektirmeyecektir. Güçlü yönler ve olumlu özellikler bazen profesyoneller tarafından gözden kaçırılabilir, bu nedenle bunların da farkına varmak önemlidir.

Frajil X Sendromu Spektrumu

FMR1 herkesin sahip olduğu bir gendir, ancak Frajil X Sendromu (FXS) olan kişilerde bir değişiklik FMR1 proteini (FMRP). Bu protein sinapsların (sinir hücreleri arasındaki bağlantılar) gelişiminde kullanılır. Proteinler vücutta geniş bir role sahip olduğundan, FXS'nin karmaşık bir durum ve bir spektrum olduğu anlamına gelir, bu nedenle durumu olan her kişi farklı güçlere ve zorluklara sahip olacaktır. Aşağıdaki tüm bilgiler her iki cinsiyet için de geçerli olabilir, ancak aşağıdaki konularda ek bilgilerimiz bulunmaktadır kız çocuklarında değişken sunum.

FXS'li kişilerin çoğunda bazı zihinsel engeller veya zorluklar olacaktır, ancak yine de bu bir spektrumdur. Güçlü yönlerin (örneğin hafıza) ve zorlukların (örneğin matematik) tam olarak nerede olduğunu tanımlamak için nöropsikolojik testler önerilir. FXS ile yaşayan bazı kişiler hiç konuşamazken, diğerleri birkaç dil konuşabilir. Ayrıca bir kişinin ‘Mozaik’, burada FMR1 geni bazı hücrelerde tam olarak çalışırken bazılarında çalışmaz. Her bir kişiyi FXS'nin karmaşıklığı ışığında değerlendirmek önemlidir. Daha fazla bilgi için ‘Genetik’ bölümü.

Çeşitli fiziksel, davranışsal ve bilişsel yönlere ilişkin daha ileri testler (bir dizi nöropsikiyatrik test dahil) sağlık uzmanları tarafından uygun şekilde istenebilir.

Fiziksel Belirtiler

Fiziksel belirtiler kişiden kişiye değişir, ancak aşağıda yaygın olarak Frajil X Sendromu (FXS) ile ilişkili olanlar verilmiştir.

  • Yenidoğanlarda emme/emzirme güçlükleri
  • Aşırı tükürük üretimi
  • Gastrik reflü
  • Düşük kas tonusu (‘kas hipotonisi’ olarak da bilinir)
  • Eklem hipermobilitesi
  • Erken çocukluk döneminde kulak enfeksiyonları (‘orta kulak iltihabı’ olarak da bilinir)
  • Denge ile ilgili zorluklar
  • Büyük, belirgin kulaklar
  • Uzamış yüz (genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar)
  • Erkeklerde, özellikle ergenlikten sonra testislerin büyümesi (‘makroorşidizm’ olarak da bilinir)
  • Avuç içinde sadece bir kırışıklık (‘tek transvers palmar kırışıklık’ olarak da bilinir)
  • Genellikle ergenlik döneminde sona eren epileptik nöbetler (erkeklerin 10-25%'sini ve kadınların 8%'sinden azını etkiler)
  • Daha az yaygın: Mitral kapak prolapsusu (kalbin sol odacıkları arasındaki kapakçığın düzgün çalışmaması ve bazen kanın geriye doğru akmasına neden olması)
  • İnce ve kaba motor koordinasyon zorlukları (daha fazla bilgi için ‘Fizik Tedavi’)

Bu semptomlardan bazıları FXS'nin özellikleridir ve terapi veya müdahale gerektirmez. Düşük kas tonusu, gastrik reflü, epilepsi ve mitral kapak prolapsusu gibi semptomlar, bu semptomları yönetmek için destek sağlayabilecek bir doktorla görüşülmelidir.

Duygusal Belirtiler

FXS bir spektrum olduğundan, herhangi bir birey bu semptomlardan bir veya daha fazlasına sahip olabilir. Profesyonel destek ve teşhis almak önemlidir.

Belirtiler ve yönetim hakkında daha fazla bilgi ‘Duyusal‘ ve ‘Davranış ve Terapiler‘ bölümleri.

Davranışsal Belirtiler

Tüm nadir durumlarda olduğu gibi davranışsal belirtiler kişiden kişiye değişecektir, ancak aşağıda Frajil X Sendromu (FXS) ile yaygın olarak ilişkili davranışsal belirtiler yer almaktadır.

  • Hiperaktivite (anksiyete ile bağlantılı olabilir) DEHB teşhis)
  • Kendi kendini düzenlemeye yardımcı olmak için kendi kendini uyarıcı davranış (genellikle stimming olarak kısaltılır):
    • El çırpma
    • El ısırma
    • Çiğneme
    • Su ile oynamak
    • Anahtarlarla oynamak
    • Dönen nesneler
    • Ve daha fazlası - bunlar bazı örneklerdir, ancak bu liste kapsamlı değildir
  • Yiyecek cıvatalama (çok hızlı yeme, bazen neredeyse hiç çiğnememe)
  • Göz temasından kaçınmak
  • Yaygın olarak aşağıdakilerle ilişkilendirilen davranışlar OTİZM (FXS'li bireylerin yaklaşık ⅓'ünde otizm görülür)
  • Uyku sorunları (sabah erken kalkmak gibi)
  • Tehlikeli durumları öngörememe
  • Çevrelerine karşı ilgisizlik

Bu semptomların birçoğu davranışsal terapiler yoluyla yönetilebilir ve iyileştirilebilir, bu konuda daha fazla bilgi ‘Davranış ve Terapiler’ bölümü.

Biliş

Frajil X Sendromunun (FXS) fiziksel olmayan ana semptomlarından biri değişen zeka seviyeleridir. Zeka seviyeleri kişiden kişiye değişir, ancak FXS'li kişilerin çoğunda bir dereceye kadar zihinsel engellilik olacaktır. FXS'li erkekler genellikle FXS'li kadınlardan daha düşük bir genel IQ'ya sahiptir. GENETİK, ancak FXS bir spektrum kişiden kişiye değişir. Zihinsel engelliliğin başlıca tanımlayıcı özellikleri, gelişimin gecikmesidir konuşma ve dil, yürütme işlevinde azalma, daha yavaş öğrenme ve hafıza/sıralama zorlukları.

Güçlü ve yardıma ihtiyaç duyulan alanları belirlemek için nöropsikiyatrik testler önerilir. Test edilen kişiye bağlı olarak sözel ve sözel olmayan IQ testleri mevcuttur ve uzman, IQ'nun güçlü ve farklı olduğu belirli alanları belirleyebilir. FXS'li birey bir alanda (örneğin hafıza) daha yüksek yeteneklere sahip olabilir ve başka bir alanda (örneğin matematik) daha fazla desteğe ihtiyaç duyabilir. Testler klinik ortamlarda nöropsikologlar tarafından veya okullarda eğitim psikologları tarafından yapılabilir.

Günümüzde geleneksel IQ testlerinin yanı sıra Duygusal Bölüm (EQ) ve Sosyal Bölüm (SQ) testleri de bulunmaktadır. Bu testler, güçlü yönler ve desteğe ihtiyaç duyulan alanlar hakkında daha geniş bir resim verebilir. Bir kişinin güçlü yönlerini anlamak, becerilerin öğretilmesine, bağımsızlığın, öz saygının ve başkalarıyla bağlantı kurmanın geliştirilmesine yardımcı olur. Lütfen şu bölüme bakın ‘FXS'nin Güçlü Yönleri‘.

FXS'li bir kişiyi desteklemeye ilişkin daha fazla bilgi ‘FXS'li Birine Yardım Etmek’ ve ‘Frajil X Sendromu için Tıbbi Olmayan Tedaviler’.

Ağrıyı Tanıma

Frajil X Sendromu (FXS) olan kişiler hissettikleri acıyı her zaman ifade edemeyebilirler. İletişim güçlüğü çeken kişiler için ağrı şu yollarla ifade edilebilir davranış sinirlilik veya daha sık patlamalar gibi. Davranışlardaki değişiklikler genellikle ağrıya işaret edebilir, bu nedenle bir kişiyi kontrol etmek ağrısını ifade etmesine yardımcı olabilir. Bir ağrı ölçeği veya bir vücut şemasının kullanılması, bireyin ağrı çekip çekmediğini ve nerede ağrı çektiğini ifade etmesine yardımcı olabilir.

Ayrıca, FXS'li kişiler genellikle diğerlerine göre daha yüksek bir ağrı toleransına sahiptir, bu da vücutlarındaki sorunları fark edemeyebilecekleri anlamına gelir. Düzenli kontroller veya tıbbi uzmanlarla yıllık inceleme, ortaya çıkabilecek sorunların önlenmesine ve tedavi edilmesine yardımcı olabilir. Aileler, diş ağrısı bildirilmeyebileceğinden ve diş çürüğü tedavi edilmeyebileceğinden, düzenli diş kontrollerinin önemini vurgulamışlardır.

Hakkında daha fazla bilgi ağrı çeken çocuklara yardım etmek indirilebilir bir kaynak ve FLACC Ağrı Ölçeği de dahil olmak üzere mevcuttur.

Yaşam Boyu Durum

Frajil X Sendromu (FXS) ortalama bir yaşam beklentisi ile ömür boyu süren bir durumdur. FXS, iletişim zorlukları da dahil olmak üzere bir dizi belirtiye sahip olduğundan, bireyler yetişkinlikte ve sonrasında desteğe ihtiyaç duymaya devam edecektir. FXS'li bazı kişiler bağımsız olarak yaşayabilirken, diğerleri daha yüksek düzeyde desteğe ihtiyaç duyabilir. Bu, bireysel ihtiyaçlara göre kişiden kişiye değişecektir ve kişi çocukluktan yetişkinliğe geçerken ve daha ileri yaşlarda bir kişi haline geldikçe yeniden değerlendirilmelidir. Bu konuda daha fazla bilgi için ‘Frajil X Sendromu Olan Birine Yardım Etmek’.

Frajil X Sendromunun tedavisi bulunmamakla birlikte, semptom yönetimi için tedaviler mevcuttur. FraXI, bir tedaviye odaklanmaktan ziyade FXS ile yaşayan insanları ve onların topluma tam katılımını destekleyen bir hayır kurumudur. FXS'yi ‘iyileştirmeye’ yönelik mevcut erken aşama insan öncesi araştırmalar, CRISPR/Cas “gen makaslama” yöntemini içermektedir, ancak bu yöntem, FXS'nin karmaşık doğası nedeniyle şimdiye kadar başarıya ulaşamamıştır. FMR1 Protein. Diğer bilim insanları mRNA terapileri, gen aktivasyonu ve FMRP üretimi üzerinde çalışmaktadır. Güncel araştırmalar hakkında daha fazla bilgi için ‘Araştırma’ bölümünü ziyaret edebilirsiniz.

Referanslar

Bu web sitesi yapay zeka kullanılarak otomatik olarak çevrilmiştir. Eğer bir çeviri hatası görürseniz, lütfen Bize ulaşın.