Genel bölümde listelendiği gibi Kırılgan X Sendromu (FXS), FXS'li kişiler çeşitli şekillerde etkilenebilir ve bakım ve destek için kişiselleştirilmiş bir yaklaşım en iyisidir. Kadınlarda, FXS değişkenliğinin geniş spektrumu, kadının iki X kromozomuna sahip olmasından kaynaklanmaktadır (bkz. GENETİK). Etkilenmemiş X kromozomu, değişmiş X kromozomunu telafi edebilir. Herhangi bir hücrede hangi X kromozomunun baskın olduğu arasındaki bu denge görünüşte rastlantısaldır.

FXS'li kadın ince motor becerileri üzerinde çalışıyor

Kadınların çoğu ancak bir erkek akrabaları FXS teşhisi aldığında veya daha geniş bir ailede FXS olduğu için test edildiklerinde teşhis edilir (basamaklı test). FXS araştırmalarının ilk yıllarında erkeklere odaklanıldığı için FXS'nin kadınları nasıl etkilediğini tanımlayan daha az literatür vardır. FXS'li kadınların genellikle sosyal anksiyeteden etkilendiğine dair bir algı vardır, ancak FXS'li kadınların ⅓'ünün aynı zamanda zihinsel bir engele sahip olduğu tahminleriyle birlikte, diğer semptomları ve komorbiditeleri de yaşayabilir veya yaşamayabilirler. Kadınların multidisipliner bir ekip tarafından görülmesi ve hastalıklarının nasıl olduğuna dair tam testlerin yapılması önemlidir. FMR1 gen değişikliği onları etkiliyor olabilir. Öğrenmenin nasıl etkilenebileceğini belirlemek için nöropsikiyatrik testler önemlidir. Bu, bir kız çocuğunun güçlü yönleri, Öğrenmeye yardımcı olmanın yanı sıra desteğe ihtiyaç duyabilecek alanları tanımlar. Şu konularda yardımcı olacak psikolojik destek kaygı, pragmatik konuşma terapisi Sosyal etkileşimlere yardımcı olmak ve izolasyonu önlemek ve arkadaşlıkları teşvik etmek için gruplara katılımın hepsi yardımcı olabilir.

Geniş bir spektrum olduğunu anlamak önemlidir. FXS'li kadınlar, destek alarak veya destek almadan üniversite eğitimlerini tamamlamış, kendi kariyerlerine ve ailelerine sahip olmuşlardır. Etkilenen X kromozomunun daha baskın olduğu diğer kadınlar, sınırlı iletişim becerilerine, öğrenme güçlüğüne sahip olabilir ve daha fazla desteğe ihtiyaç duyabilir, ancak aynı zamanda sosyal, dışa dönük ve mutlu, ilgi çekici kişiliklere sahip olabilirler.

Ulusal Kırılgan X Vakfı şu konularda daha fazla bilgiye sahiptir FXS'li kadınlar.

Bu web sitesi yapay zeka kullanılarak otomatik olarak çevrilmiştir. Eğer bir çeviri hatası görürseniz, lütfen Bize ulaşın.