İçindekiler:
- Genel Bakış
- Frajil X ile İlişkili Primer Yumurtalık Yetmezliği (FXPOI)
- Frajil X ile İlişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS)
Genel Bakış
55-200 CGG tekrarına sahip erkek ve kadınlar Frajil X Premutasyonuna (FXpm) sahiptir. Bu kişiler bir dizi Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumdan (FXPAC) etkilenebilir ya da etkilenmeyebilir. Şu anda bu alanda daha iyi bir anlayış kazanmak için araştırmalar yapılmaktadır. Genel tavsiye, semptomları ortaya çıktıklarında tedavi etmek ve sağlıklı bir diyet ve egzersizle kendinize bakmak, sigaradan kaçınmak ve az alkol almak veya hiç almamaktır.
FXpm yaygındır ve çoğu insan kendisinde olduğunu bilmez. Birçok insan asemptomatiktir. FXpm için yaygınlık rakamlarının 200-300 kadında 1 ve 500-600 erkekte 1 olduğu tahmin edilmektedir. Avustralya ve İsrail gibi bazı ülkelerde hamilelik planlayanlar FXpm testi yaptırmayı tercih edebilse de genel nüfus FXpm için taranmamaktadır. FXpm'e sahip olanlar üreme ile ilgili konuları değerlendirmek ve gelecekteki gebelikleri ile ilgili seçimler yapmak isteyebilirler. Seçeneklerden biri implantasyon öncesi genetik teste (PGT) erişmek olabilir.
FXpm ile bağlantılı semptomların birçoğu genel popülasyonda ortaya çıkmaktadır. Hangi semptomların doğal oluşumun bir sonucu olduğu ve hangilerinin doğrudan FXpm ile bağlantılı olabileceği belirsizdir.
Aşağıda, FXpm hastalarının Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC) şemsiye terimi altında yaşayabileceği semptomların bir listesi yer almaktadır. Lütfen ayrıca şu konularda daha fazla bilgi edinin Frajil X ile İlişkili Primer Yumurtalık Yetmezliği (FXPOI) ve Frajil X ile İlişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS). FXpm'li çocuklar için özel bir tedavi önerisi bulunmadığını lütfen unutmayın. Bu alanda araştırmalar devam etmektedir ve her türlü destek kişi merkezli olmalı ve semptomlara ve bireysel ihtiyaçlara dayanmalıdır.
| Olası Sorunlar | Tedavi/Destek |
|---|---|
| Dişiler: FXPOI - düzensiz adetler, erken yumurtalık yetmezliği (POF), erken menopoz | Varsa POI kliniği, jinekolog, erken menopoz için yerel uzman kliniğine sevk |
| Aile planlaması/doğurganlık sorunları | Genetikçi, doğurganlık kliniği, varsa implantasyon öncesi genetik test (PGT) |
| Kadınlar: osteoporoz - düşük hormon seviyeleri/FXPOI/erken menopoz ile ilgili | Uygun şekilde tanımlayın ve tedavi edin |
| FXTAS: genellikle 50 yaş üstü FXpm'de görülür - titreme, hafıza güçlükleri, denge sorunları, nöropati, kişilik değişiklikleri (ruh hali dengesizliği veya sinirlilik), kısa süreli hafıza sorunları, anksiyete ve depresyon | FXTAS kliniği, ataksi kliniği, nöroloji uzmanı, fizik tedavi, ergoterapi |
| Psikiyatrik sorunlar: anksiyete, depresyon | Tespit önemlidir - standart yaklaşımları kullanarak tedavi edin, gerektiğinde ruh sağlığı hizmetlerine yönlendirin |
| Tiroid sorunları: hipotiroidizm | Tarama, gerekirse tiroksin kullanarak tedavi edin |
| Fibromiyalji: kas ağrısı, kronik ağrı | Gerektiğinde uzman hizmetleri belirleme ve bunlara yönlendirme |
| Kronik Yorgunluk Sendromu (KYS) | Gerektiğinde uzman hizmetleri belirleme ve bunlara yönlendirme |
| Migren | Gerektiğinde uzman hizmetleri belirleme ve bunlara yönlendirme |
| Kardiyovasküler sorunlar: hipertansiyon ve potansiyel olarak diğer kardiyovasküler hastalıklar için artmış risk | Gerektiğinde kardiyoloji uzmanlarına yönlendirerek uygun şekilde tanımlayın ve tedavi edin |
Kaynaklar
- Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar
- Frajil X sendromuna bütüncül bir yaklaşım kişi merkezli bakım için entegre kılavuz
Frajil X ile İlişkili Primer Yumurtalık Yetmezliği (FXPOI)
FXpm'li kadınlarda Frajil X ile ilişkili Primer Yumurtalık Yetmezliği (FXPOI) olarak da adlandırılan Primer Yumurtalık Yetmezliği (POI) görülebilir. Bu durum FXpm kadınlarının yaklaşık 20%'sini etkileyebilir. FXPOI, düzensiz adet döngüsü gibi daha hafif semptomlarla ortaya çıkabilir veya erken menopoz (Birincil Yumurtalık Yetmezliği veya POF) gibi daha ciddi bir tablo olabilir. FXpm kadınlarında hormonal değişiklikler izlenmelidir. FXPOI'li kadınlar hala hamile kalabilir, ancak erken menopoz geliştirirlerse doğurganlıkları azalabilir.
FXPOI'li bireyler erken menopoz nedeniyle osteoporoz gelişme riski altındadır. Osteoporoz, kemiklerin zayıflamasına neden olan ve kırılma olasılığını artıran bir durumdur. Osteoporoz genellikle kemik yoğunluğu taraması ile teşhis edilir. Osteoporoz genellikle kemik güçlendirici ilaçlar kullanılarak tedavi edilir, ancak fiziksel terapiler kemik kırılmasına neden olabilecek durumların önlenmesine yardımcı olabilir. Kırık kemikler genellikle düşme sonucu meydana gelebilir, bu nedenle kasları sıkı tutmak ve denge üzerinde çalışmak, özellikle yaşlanma meydana geldikçe, düşme olasılığını en aza indirmeye yardımcı olabilir.
FXPOI olan kişilerde fibromiyalji ve yaygın kas ağrısı semptomları da görülebilir. Bu durum egzersiz yapmayı ve kas tonusunu korumayı daha zor hale getirebilir. Bir fizyoterapist düşük etkili egzersizler önerebilir veya egzersizleri daha uygun hale getirmek için uyarlayabilir.
Kaynaklar
- Daha fazla bilgi için FXPOI
- Kırılgan X'in Üç Yüzü
Frajil X ile İlişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS)
Frajil X ile ilişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS) 50 yaşın üzerindeki FXpm'li hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ancak erkek taşıyıcılarda (40%) daha fazla ve kadınlarda (8-16%) daha az görülür. FXpm'e sahip olanların çoğunda FXTAS gelişmeyecektir.
FXTAS, titreme, ataksi ve kademeli bilişsel gerileme ile karakterize dejeneratif nörolojik bir durumdur. Bu belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız, belirtilerinizi test edebilecek, teşhis edebilecek ve destek sunabilecek bir FXTAS veya ataksi uzmanı tarafından profesyonel değerlendirmeye başvurun.
FXTAS'ın en yaygın belirtileri şunlardır
- Serebellar ataksi (serebellar = beyinden kaynaklanır, ataksi = işlev kaybı)
- Yavaş yürüyüş
- Niyet titremesi (dinlenmek yerine hareket sergilerken titreme)
- Parkinson tipi semptomlar
FXTAS'lı kişilerin, durumun nörodejeneratif doğası nedeniyle düşme olasılığı daha yüksektir. FXTAS için fiziksel terapiler genellikle becerileri ve zindeliği sürdürmeye odaklanır. FXTAS'ın ilerlemesi önlenemez, bu nedenle egzersizlerin çoğu yaşam kalitesine yardımcı olmayı ve etkilenen bazı becerileri korumaya çalışmayı amaçlayacaktır.
FXTAS ile ilgili araştırmalar hala oldukça sınırlıdır, ancak vücut ağırlığı destekli koşu bandı eğitiminin semptomlara ve genel sağlığa yardımcı olabileceğine dair kanıtlar vardır.
Bazı fiziksel terapiler, günlük yaşamda yardımcı olacak yardımcıların kullanımını içerebilir, ancak bu bir fizyoterapistten ziyade bir ergoterapist tarafından daha iyi yönetilebilir.
Kaynaklar
- Kırılgan X'in Üç Yüzü
- Daha fazla bilgi için FXTAS
- Frajil X Tremor-Ataksi Sendromu Fizyopedisi
