Frajil X Sendromu, zihinsel, gelişimsel ve öğrenme güçlüğü ile otizmin en yaygın kalıtsal formudur. Frajil X Sendromuna neden olan genetik sorun X kromozomu üzerindeki tek bir gende yatmaktadır. Bu gen tamamen mutasyona uğrarsa, gen artık normal işlevini yerine getiremez ve kodladığı protein artık üretilemez. Kırılgan X proteininin eksikliği vücudun farklı hücrelerinde, özellikle de beyin hücreleri olan nöronlarda çeşitli etkilere neden olur.
Frajil X geninin/proteinlerinin adı Frajil X Haberci Ribonükleoprotein 1'dir ve FMR1/FMRP olarak kısaltılır.
Frajil X Sendromu nadir görülen bir durumdur, sadece yaklaşık 1:4000 erkekte ve yaklaşık 1:6000 kadında görülür.
Frajil X Sendromu olan kişilerin normal bir yaşam beklentisine sahip olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, genellikle iletişim becerilerinin azalması nedeniyle, etkilenen kişilerin özellikle yetişkinlik döneminde sağlık sorunlarını tanıma ve bildirme konusunda yardıma ihtiyaç duyabileceklerinin farkında olunmalıdır.
Eksik proteinin etkilerini etkilemek için çeşitli girişimlerde bulunulmuştur, ancak şu ana kadar kayda değer hiçbir olumlu sonuç elde edilememiştir. Frajil X Sendromunun neden olduğu proteomik değişikliklerin altında yatan karmaşıklık nedeniyle, gerçek anlamda farmakolojik bir "tedavi" bulunması pek olası değildir.
"Gen makası" CRISPR/Cas gibi teorik olarak düşünülebilecek diğer müdahaleler, uygulamada başka temel engellerle karşılaşmaktadır.
Bir kişinin yaşayabileceği semptomlar için bazı farmakolojik tedaviler mevcuttur (örneğin anksiyete; DEHB; gastro-intestinal problemler), ancak bunların hiçbiri kişinin dikkate alması gereken yan etkilere sahip değildir.
Kısa cevap: Elbette! Ailenizin yardımına ve desteğine ihtiyaç duyacağınız neredeyse kesindir. Ve onların çocuğunuzu ve onun özel ihtiyaçları olacağını anlamaları önemlidir.
Ayrıca, Frajil X bir aile hastalığıdır. Bu, kalıtım şekli nedeniyle aile ağacının çeşitli dallarında ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Bu nedenle, diğer aile üyelerinin çocuklarını etkilemiş olabilecek veya gelecek nesiller ve aile planlaması için önemli olabilecek bir şey olduğunu bilmeleri gerçekten önemli olabilir.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Bu kişisel bir karardır - bazı aileler ağır zihinsel engelli Frajil X Sendromlu (FXS) çocuklarına anlamayacakları ve onları korkutabileceği için bunu söylememeyi tercih etmektedir. Ancak diğer ebeveynler, çocuklarının Frajil X Sendromu denen bir hastalığa sahip olduklarını bilerek büyümelerinin en iyisi olduğunu düşünmektedir. Bu, onların kim olduklarının bir parçasıdır.
Konuyu çocuğunuza açıp açmamak ve ne zaman açacağınız size kalmış. Durumu hiçbir zaman tam olarak anlayamayabilirler, ancak en azından çevrelerindeki diğer kişilerin (örneğin okulda) işleri daha kolay yaptığını gördüklerinde neden zorlandıklarına dair bir nedenleri olur. Bu konuyu FXS'li çocukları olan diğer ailelerle konuşun ve ülkenizdeki kuruluştan destek ve tavsiye alın.
Çocuğun durumunu sınıf arkadaşlarıyla veya bir okul toplantısında paylaşması genellikle iyi olur. Bu, Frajil X Sendromu hakkında farkındalığı artırabilir, durumun anlaşılmasını sağlayabilir ve okulda daha sıcak ve kapsayıcı bir ortam yaratabilir. Bu paylaşım, uygun şekilde bir aile üyesi (ebeveyn veya kardeş) tarafından desteklenebilir. Önemli olan, her bireyin bireyselliğini kutlamak ve kapsayıcılığı ve onaylamayı teşvik etmektir.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Özellikle yeni ilaç adaylarını içeren klinik çalışmalarda, çeşitli riskler söz konusu olduğundan aileler özellikle dikkatli olmalıdır. "Çocuğuma ne verildiğini gerçekten anladım mı?", "Olası yan etkileri gerçekten biliyor muyum?", "Çocuğumun denemeye katılmaya gerçekten istekli olduğunu düşünüyor muyum?" gibi sorular büyük önem taşır ve dürüstçe düşünülmeli ve yanıtlanmalıdır. Özellikle son soruya cevap vermek hiç de kolay değildir, çünkü Frajil X hastalarının çoğu tıbbi bir araştırmaya katılmak için kendi başlarına onay veremezler.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
