Frajil X Sendromu Hakkında Son Uluslararası Haberler
Yüz özelliklerinin tanımlanması ve sınıflandırılması - Yeni gelişmeler
Genç Çinli erkeklerden oluşan retrospektif bir kohortta Frajil X Sendromunun 3D görüntülerine dayanarak Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou ve Qiong Xu tarafından yazılan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın Uzun ve dar bir...
Frajil X Sendromunda beyin ağı değişiklikleri
FXS'de nörogörüntüleme bulgularının gözden geçirilmesi Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann ve George M. Ibrahim tarafından yazılan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın FXS'nin beyinde davranışsal ve bilişsel farklılıklara neden olan yaygın ve çeşitli değişikliklere yol açtığı yaygın olarak bilinen bir gerçektir. Bu yeni derlemede yazarlar kapsamlı bir genel bakış sunmaktadır...
Yeni çalışma, FXS ile yaşayan erkeklerde yaygın genetik varyasyon ile davranışsal yörüngeler arasındaki ilişkiyi belgeliyor
Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde ve Hayley Crawford tarafından hazırlanan araştırma makalesinin tamamını okumak için buraya tıklayın. Arka plan Önceki çalışmalar, Frajil X Sendromunun (FXS) monojenik olmasına veya tek bir geni içermesine rağmen, fenotipik profilindeki bireysel değişkenlik nedeniyle çeşitli davranışsal sonuçlara yol açtığını göstermiştir...
Yeni bir sistematik inceleme
Genetik, Nörogelişimsel, Davranışsal ve Psikiyatrik İlişkilere odaklanarak yaşam boyu Frajil X Sendromu: Yeni bir sistematik derleme Ann C. Genovese ve Merlin G. Butler tarafından yazılan orijinal makaleyi okuyun FXS'nin genetik temellerini ve yaşam boyu ilişkili gelişimsel, davranışsal ve psikiyatrik durumların tanımlanmasını açıklayan yakın zamanda yayınlanan bir sistematik derleme...
FMR1 Premutasyonu ve Anksiyete - Yeni Çalışma
Makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın Çalışma FMR1 premutasyonu ile DEHB veya anksiyete arasında bir ilişki bulamadı Giriş Aile planlaması amacıyla genetik test yaptıran 53.707 kadından toplanan verileri analiz eden bir araştırma projesi, FMR1 premutasyonunun varlığı ile DEHB veya anksiyete arasında bir bağlantı bulamamıştır. Çalışmada...
Konuşma Gelişimi - Yeni Çalışma
Frajil X Messenger Ribonükleoprotein (FMRP) ile Frajil X Sendromlu Genç Erkek Çocuklarda Konuşma ve Kelime Dağarcığı Gelişimi Arasındaki İlişki Üzerine Yeni Bir Çalışma Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton ve Joanne R Roberts, "FMRP'nin Frajil X Sendromlu Genç Erkek Çocuklarda Konuşma ve Kelime Dağarcığı Gelişimine Katkısı" başlıklı çığır açıcı yeni bir çalışmayı başarıyla yayınladı.
Nadir Barometre Anketi 2025 Sonuçları: Engellerin ve Engellerin Tanınması
EURORDIS #RareBarometer anketinin nadir görülen bir durumla yaşamanın etkilerine ilişkin temel bulguları artık tamamlanmıştır ve buradan erişilebilir. Temmuz ve Eylül 2024 tarihleri arasında gerçekleştirilen ankette Avrupa genelinde 9591 katılımcıdan veri toplanmıştır. Frajil X Sendromu yanıtlarının yanı sıra genel bilgi de tarafımıza gönderilmiştir....
FMR1 premutasyonuna sahip bebeklerde Azalmış Solunum Sinüs Aritmisi üzerine türünün ilk örneği çalışma
Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman ve Jane Roberts tarafından hazırlanan makalenin tamamını okumak için buraya tıklayın. Arka plan Frajil X Premutasyonu (FXpm) FMR1 geninde 55-200 arasında bir CGG tekrarından kaynaklanır ve Otonom Sinir Sistemi (ANS) ile bağlantılıdır...
PreFXTAS'lı Premutasyonlu Dişiler: Cinsiyete özgü tanı kriterleri için çağrı yapan bir makale
Frajil-X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS) yaşayan kadınlara özel yeni tanı kriterleri, biyobelirteçler ve görüşme kontrol listeleri/değerlendirme ölçekleri formüle etme olasılığını vurgulayan yeni çalışmayı okuyun. FXTAS hem erkeklerde hem de kadınlarda FMR1 gen premutasyonu ile ilişkili ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluk olsa da.... araştırmacılar hastalığın kadınlarda farklı şekillerde ortaya çıktığını ve ilerlediğini tespit etmiştir.
"Hayat Daha Zorlu Hale Geldiğinde": FXS ile yaşayan genç yetişkinlere Nöropsikolojik-Bilişsel Davranış Terapisi sunulmasında yaşam boyu süren, çoklu entegre bir yaklaşım
Dr. Alice Montanaro liderliğindeki bir proje, FXS ile yaşayan genç yetişkinler için kombine nöropsikolojik-bilişsel davranış terapisinin (nCBT), çok boyutlu yaklaşımı nedeniyle günlük yaşamlarında onlara daha fazla fayda sağladığını ortaya koydu. Alice Montanaro ile tanışın. O sıradan bir FXS klinik araştırmacısı değil. FXS Üniversitesi'nde bilişsel davranış terapisti olarak çalışıyor.
Yeni bir araştırmaya göre, "Zihinsel engellilik ve otizm özelliklerine sahip olmalarına rağmen, FXS'li çocuklar zihinselleştirme konusunda yeteneklidir".
Bu blog makalesi, Cornelia de Lange Sendromu ve Frajil X Sendromu ile yaşayan çocukların zihinsel becerilerini belgeleyen bir araştırma makalesinden elde edilen bulguları özetlemektedir. Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry ve Sarah J White tarafından hazırlanan makalenin tamamını buradan okuyabilirsiniz. Daha fazlası için...
FXS araştırmalarında 80 yıllık ilerleme
Mathijs B. van der Lei ve R. Frank Kooy, bu literatür taramasında bizi FXS araştırmasının 8 on yıllık dönüşümüne götürüyor. Image courtesy of Biomedicines Son 80 yılda yapılan kapsamlı araştırmalar, Frajil X Sendromunun (FXS) genetik, moleküler ve klinik olarak anlaşılmasında önemli ilerlemelere yol açmıştır. FXS'nin tarihi bir açıklaması...
Genetik, Nörogelişimsel, Davranışsal ve Psikiyatrik İlişkilere odaklanarak yaşam boyu Frajil X Sendromu: Yeni bir sistematik gözden geçirme
Ann C. Genovese ve Merlin G. Butler tarafından yazılan orijinal makaleyi okuyun FXS'nin genetik temellerini ve bireyin yaşam süresi boyunca ilişkili gelişimsel, davranışsal ve psikiyatrik durumların tanımlanmasını açıklayan yakın zamanda yayınlanan sistematik bir inceleme artık çevrimiçi olarak okunabilir. Ann C. Genovese ve Merlin G. Butler tarafından araştırılan...
Nöroderjik çocuklarda motor güçlükleri hedef alan farmakolojik olmayan müdahalelerin sistematik bir incelemesi
Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks ve Gaia Scerif tarafından hazırlanan raporun tamamını buradan okuyabilirsiniz. Nörodiverjan çocuklarda motor becerilerin gelişimine yönelik erken müdahalelerin, çocuklar büyüdükçe onlara büyük fayda sağladığı kanıtlanmıştır. Motor beceriler, çocukların dış dünya ile etkileşime girmesi ve etkileşim kurması için kritik öneme sahiptir. Bu beceriler arasında ayrılmaz bir bağ vardır...
