Genetik, Nörogelişimsel, Davranışsal ve Psikiyatrik İlişkilere odaklanarak yaşam boyu Frajil X Sendromu: Yeni bir sistematik gözden geçirme

Ann C. Genovese ve Merlin G. Butler tarafından yazılan makalenin orijinalini okuyun

FXS'nin genetik temellerini ve bireyin yaşam süresi boyunca ilişkili gelişimsel, davranışsal ve psikiyatrik durumların tanımlanmasını açıklayan yakın zamanda yayınlanan sistematik bir inceleme artık çevrimiçi olarak okunabilir. Ann C. Genovese ve Merlin G. Butler tarafından araştırılan çalışma, klinik özellikleri, terapötik müdahaleleri (araştırma tedavileri dahil) ve güncel araştırma güncellemelerini gözden geçirmektedir.

Çalışma, FXS'yi genetik, sağlık özellikleri, nörogelişimsel özellikler, davranışsal ve psikiyatrik özellikler ile tedavi ve müdahaleler dahil olmak üzere birçok boyutta kapsamlı bir şekilde ele almaktadır. Rapor, FXS ile yaşayan kişilerin karşılaştıkları ortak zorluklara ilişkin derinlemesine bilgiler sunmakla kalmıyor, aynı zamanda bu kişilerin güçlü yönlerini ve benzersiz yeteneklerini de tartışıyor. Çalışma, FXS'nin erken teşhisi ile metilasyona özgü-kantitatif eriyik analizi Yenidoğanlarda FXS teşhisinde acil uygulamalar vardır ve ülke çapında kullanılabilir yeni̇ doğan taramasi. Yazarlar, FXS'nin erken teşhis edilmesinin erken müdahalelerle sonuçlanacağına ve FXS ile yaşayan kişilerin yaşam kalitesinin iyileştirilmesine ilişkin uzun vadeli sonuçları garanti edebilecek yoğun gelişimsel terapilere ve multidisipliner yönetime izin vereceğine inanmaktadır. 

Makale, FXS'li bireylerde, özellikle de FXS ve otizm ikili tanısı ile yaşayanlarda nörogelişimsel, davranışsal ve psikiyatrik komorbiditeler hakkında daha fazla veri çağrısında bulunmaktadır. Genomik teknoloji, biyoinformatik, hesaplamalı tahminler ve insan genomik veri tabanlarında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Bu tür araştırmaların mevcudiyeti, FXS'nin altında yatan genetik belirleyicileri, moleküler mekanizmaları ve biyolojik süreçleri anlamaya büyük ölçüde yardımcı olabilir.