- Haberler
1. Uluslararası Frajil X Kongresi Bildiri Özetleri
Yayınlanma Tarihi: 28 Nis 2025
Makalenin tamamını okumak için lütfen bağlantıya tıklayın
Bildirilerin yayınlanmış olması FraXI için büyük bir adımdır. Üniversitesinden (Oxford) aldığı hibe ile bunu mümkün kılan Prof Gaia Scerif'e minnettarız.



"Bu Kongrenin amacı, dünyanın dört bir yanından Frajil X Sendromu (FXS) ve Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC) alanında çalışan klinisyenleri ve araştırmacıları bir araya getirerek onlara ağ kurma, meslektaşlarının en son araştırmalarından haberdar olma, panel tartışmaları yoluyla fikir alışverişinde bulunma, klinik uygulamalarla translasyonel araştırmaları tartışma ve gelecekteki işbirliği ilişkilerini kurma fırsatı vermekti.
Konuşmacıların sunumları çeşitli FMR1 premutasyon sorunları, biyobelirteçler, davranışsal yönler, FXS tedavisi, mozaiklik, bakım modelleri ve çeşitli ülkelerdeki uzman merkezler ve daha fazlasını kapsadı. Yakın zamanda yayınlanan 'Frajil X Sendromuna Bütüncül Bir Yaklaşım' başlıklı bildiri sunuldu ve okuyucuya Kongre'nin kapsamı hakkında genel bir bakış sağladı. Prof Scerif'in katkısı ESRC UKRI hibesi ES/X013561/1 tarafından desteklenmiştir."


