För hela artikeln av M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni och Laura E. Gómez, vänligen klicka här

Vad är livskvalitet (QoL)? 

Du kanske har stött på begreppet “Quality of Life” eller QoL, som helt enkelt är en mätning av hur bra eller dåligt en människa har det i livet. Det introducerades av WHO 1994 som ett begrepp för att analysera ‘en individs personliga uppfattning av sin livssituation, i det kulturella sammanhang och med de värderingar som han lever i, och i relation till hans mål, förväntningar, värderingar och intressen’. Det har sedan dess uppfattats som ett mycket mer komplext mätverktyg, som nu omfattar hur fysiska, psykiska och sociala aspekter kan påverka en persons funktion och uppfattning om hälsa.

Livskvalitet för personer som lever med sällsynta diagnoser 

Det är sällan som QoL-mätningar har tillämpats på personer som lever med en sällsynt sjukdom. Denna studie ger ett värdefullt bidrag till den växande litteraturen om hur livskvalitet kan förstås ur en persons synvinkel som lever med en sällsynt sjukdom. Studien visar att den övergripande livskvaliteten i allmänhet är positiv när det gäller materiellt och fysiskt välbefinnande, men att det fortfarande är en utmaning att övervinna social exkludering och öka självbestämmandet. Personliga och kontextuella variabler som har en betydande inverkan på livskvaliteten, såsom kön, graden av stödbehov, andelen funktionsnedsättning och storleken på den organisation som tillhandahåller stöd, identifierades också. Studien understryker nödvändigheten av att integrera ett genusperspektiv i utvecklingen av strategier och program för att säkerställa rättvisa möjligheter, liksom vikten av att förse organisationer med tillräckliga resurser så att de kan erbjuda inkluderande, personcentrerade tjänster.

Vår livskvalitet är mer än bara vår fysiska hälsa

För familjer som lever med FXS är det ingen överraskning att de utmaningar som uppstår efter en diagnos av sjukdomen sträcker sig långt utanför klinikens väggar. Traditionellt har livskvalitet i stor utsträckning fokuserat på fysiologiska hälsoproblem. Författarna hävdar att livskvalitet även bör ta hänsyn till faktorer som beslutsfattande, social inkludering, jämställdhet och lika möjligheter till ett självständigt liv. FXS-gruppen utgjorde den största kohorten i studien. Data visade på ett större behov av emotionellt stöd, utbildning i hur man navigerar mellanmänskliga relationer och vägledning i hur man fattar beslut om att hitta sin egen väg till ett självständigt liv. Studien visade också att flickor och kvinnor som lever med sällsynta diagnoser hade lägre livskvalitet än sina manliga kollegor, vilket visar på erfarenheter av intersektionell diskriminering - de upplevde högre grad av ojämlik behandling på grund av sin funktionsnedsättning i kombination med sitt kön. 

Författarna till denna studie uppmanar framtida forskning om livskvalitet att ta hänsyn till faktorer som social integration, självständigt boende, beslutsfattande och jämställdhet mellan könen. Det noterades också att dessa resultat kom från en kohort som tillhörde ett land. Om man utvidgar sådana studier till länder utanför Europa kan man upptäcka viktiga geokulturella aspekter som påverkar detta bredare spektrum av livskvalitet i en värld med sällsynta tillstånd.